Mutaciones raras en los genes del autismo vinculados a la discapacidad intelectual

discapacidad intelectual y autismo

Las personas con autismo que tienen mutaciones raras en los genes del autismo tienden a tener cocientes de inteligencia (CI) más bajos que aquellos con mutaciones comunes, según un nuevo estudio1. Los resultados respaldan la idea de que un pequeño subconjunto de variantes particularmente dañinas contribuyen al autismo y la discapacidad intelectual concurrente , mientras que el … Leer más Mutaciones raras en los genes del autismo vinculados a la discapacidad intelectual

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Las pruebas genéticas de esperma pueden pronosticar probabilidades de autismo en niños

pruebas genéticas de esperma

Según un nuevo estudio1, algunos hombres que tienen un hijo con autismo presentan mutaciones genéticas relacionadas con el autismo que pueden ser detectadas en su esperma. En estos hombres, las pruebas genéticas de esperma, en lugar de sangre, pueden ayudar a estimar sus posibilidades de transmitir las mutaciones a futuros hijos. “Si miras la sangre del … Leer más Las pruebas genéticas de esperma pueden pronosticar probabilidades de autismo en niños

Las diferencias de la anatomía cerebral en el autismo pueden variar según la edad y el sexo

Un estudio reciente encontró que varias regiones de la corteza cerebral son más gruesas en niños y adultos jóvenes con autismo que en sus pares de desarrollo típico. Las diferencias son mayores en las niñas, en niños de 8 a 10 años y en aquellos con un bajo coeficiente intelectual (IQ) 1 . Durante el desarrollo típico, … Leer más Las diferencias de la anatomía cerebral en el autismo pueden variar según la edad y el sexo

Los problemas emocionales de los niños con autismo pueden persistir hasta la edad adulta

problemas emocionales autismo

Un estudio que siguió a 126 personas con autismo en Inglaterra desde su preadolescencia hasta los 23 años encontró poca mejoría en sus problemas conductuales y emocionales ​1​. Los niños con autismo tienen más probabilidades que sus pares neurotípicos de tener problemas emocionales y de comportamiento. Estudios anteriores han estimado que hasta el 84 por … Leer más Los problemas emocionales de los niños con autismo pueden persistir hasta la edad adulta

Las regiones visuales y sensoriales del cerebro en niños con autismo pueden tener conexiones débiles

Según un nuevo estudio ​1​ las áreas del cerebro involucradas en el procesamiento de la visión están más débilmente conectadas con aquellas que procesan la información sensorial en niños con autismo que en los niños del grupo de control (desarrollo típico). En algunos niños con autismo, esta falta de conectividad tiene menos impacto en los … Leer más Las regiones visuales y sensoriales del cerebro en niños con autismo pueden tener conexiones débiles

Cómo ayudar a los niños con autismo a hacer frente a la cuarentena

Probablemente haya adivinado que las personas en el espectro del autismo están luchando con las alteraciones drásticas provocadas por la pandemia de coronavirus, como el cierre de escuelas y programas y rutinas radicalmente alteradas. Mi hijo adolescente, por ejemplo, no está contento con los cambios repentinos. Quiere viajar en el autobús a la escuela. Es … Leer más Cómo ayudar a los niños con autismo a hacer frente a la cuarentena

La delgada línea entre el autismo y la discapacidad intelectual

autismo y discapacidad intelectual

Los médicos a menudo combinan autismo y discapacidad intelectual, y no es de extrañar: la distinción biológica entre ambos es borrosa. El progreso científico depende de saber dónde se cruzan las condiciones, y separarse. Poco después de que Patrick Kelly comenzara la escuela a los 5 años, sus maestros les dijeron a sus padres que … Leer más La delgada línea entre el autismo y la discapacidad intelectual

Cómo definir la habilidad verbal en niños con autismo

habla autismo

Muchos niños con autismo tienen dificultades con el lenguaje, como los pronombres confusos o la repetición de palabras y sonidos. Incluso aquellos que conocen tantas palabras como sus pares típicos a menudo tienen desafíos con la entonación y la prosodia. En su investigación, Stephen Camarata , profesor de ciencias de la audición y el habla … Leer más Cómo definir la habilidad verbal en niños con autismo

Las personas con autismo reportan mala salud y baja satisfacción con la vida

Según una nueva encuesta (1) niños y adultos en el espectro del autismo informan de una mala salud física y mental y una mala calidad de vida en comparación con la población general. Pero además, niñas y mujeres reportan una menor calidad de vida que los varones. Los científicos a menudo evalúan la calidad de … Leer más Las personas con autismo reportan mala salud y baja satisfacción con la vida

Detección de autismo a debate

La herramienta de detección más utilizada para el autismo excluye a una gran proporción de niños pequeños que luego son diagnosticados más tarde de autismo, según un estudio publicado en Pediatrics . La prueba, llamada Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños (M-CHAT), identifica a menos del 40 por ciento de los … Leer más Detección de autismo a debate

Infraestructura de datos de SFARI para el descubrimiento del autismo

    Hace unos 15 años, comenzó a surgir un consenso de que el autismo no es una condición única, sino más bien diversa, con cientos de subtipos diferentes y genes subyacentes. Dada esta complejidad, la Iniciativa de Investigación del Autismo de la Fundación Simons (SFARI) concluyó que el enfoque tradicional para el descubrimiento científico, … Leer más Infraestructura de datos de SFARI para el descubrimiento del autismo

Compartir la información genética puede contribuir al autismo y su atención médica

En los últimos años, los avances en tecnologías de pruebas genéticas han hecho posible para que los investigadores proporcionen una explicación genética para casi el 25 por ciento de todos los casos del autismo. Esto es un incremento sorprendentemente grande, en comparación de hace poco más de una década, cuando la tasa de diagnóstico genético … Leer más Compartir la información genética puede contribuir al autismo y su atención médica

Las nuevas estadísticas de prevalencia del autismo destacan el desafío de un diagnóstico temprano

La prevalencia de autismo en niños de 4 años ha aumentado en Estados Unidos, de aproximadamente 1 de cada 75 niños en 2010 a 1 de 59 en 2014, mostrando un aumento reportado previamente en niños de 8 años, según datos publicado por el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Sin … Leer más Las nuevas estadísticas de prevalencia del autismo destacan el desafío de un diagnóstico temprano

Inyectar CRISPR al cerebro fetal podría mejorar mutaciones en el autismo

Los investigadores se están acercando a una terapia para el síndrome de Angelman que consiste en inyectar moléculas que pueden editar los genes en el cerebro fetal. Ellos ya han tenido éxito en ratones y dicen que el procedimiento, a la larga podría tratar a las personas con dicho síndrome. El trabajo es de alto … Leer más Inyectar CRISPR al cerebro fetal podría mejorar mutaciones en el autismo

Alteraciones en el cerebro pueden estar ligadas a factores hereditarios en el autismo

Un amplio estudio en Suecia sugiere que, los niños de familias con antecedentes de alteraciones cerebrales tienen mayores probabilidades de tener autismo. Cuanto más estrechos sean los lazos genéticos entre los miembros con alteraciones cerebrales, mayores serán las probabilidades de que el niño tenga autismo. Otros estudios han reportado tendencias similares: las probabilidades de que … Leer más Alteraciones en el cerebro pueden estar ligadas a factores hereditarios en el autismo

El uso de células madre clandestinas: Falsas esperanzas para el autismo

Los padres de niños con autismo están pagando decenas de miles de dólares por terapias con células madre, que a menudo utilizan desechos médicos y a pesar de los riesgos que esto implica, las regulaciones han tardado en llegar y actuar. En julio de 2017, Jodi Kaufman Perskin, descubrió una publicación intrigante en un grupo … Leer más El uso de células madre clandestinas: Falsas esperanzas para el autismo

¿Analizar los cerebros postmortem para el autismo? Proceda con precaución

Hace algunos años, recibí un email de Jane Pickett, Directora de recursos cerebrales e información de lo que era en aquel entonces el programa del tejido de autismo (ahora BrainNet). Jane estaba emocionada: Había recogido un cerebro que pesaba más de 1.700 gramos, notablemente más grande que el del adulto promedio. “Podría arrojar luz en … Leer más ¿Analizar los cerebros postmortem para el autismo? Proceda con precaución

Las conexiones de redes cerebrales motoras y sensoriales, pueden estar mal conectadas en los cerebros con autismo

Un estudio reciente 1 refleja que algunas conexiones de las redes neuronales y motoras en los cerebros de personas con autismo son inusualmente deficientes, pero hay otras conexiones que mejoran a medida que se intensifican los rasgos característicos del autismo, lo que sin lugar a dudas, apunta hacia una base neurológica a los problemas sensoriales y … Leer más Las conexiones de redes cerebrales motoras y sensoriales, pueden estar mal conectadas en los cerebros con autismo

Un estudio refuerza el vínculo del autismo con la disforia de género

Un nuevo estudio 1 sugiere que, los rasgos asociados con el autismo y la disforia de genero coexisten incluso entre niños neurotípicos. El hallazgo podría moderar el escepticismo acerca de la superposición de autismo y disforia de género. En un comentario publicado a principios de este mes, dos médicos cuestionaron si el vínculo entre autismo y … Leer más Un estudio refuerza el vínculo del autismo con la disforia de género