Phelan-McDermid - Autismo Diario

Los médicos a menudo combinan autismo y discapacidad intelectual, y no es de extrañar: la distinción biológica entre ambos es borrosa. El progreso científico depende de saber dónde se cruzan las condiciones, y separarse. Poco después de que Patrick Kelly comenzara la escuela a los 5 años, sus maestros les dijeron a sus padres que debía ir a clases de educación especial. Su rendimiento académico fue pobre, y su comportamiento fue disruptivo: aleteo de manos, mecerse, golpearse la cabeza con las muñecas y golpear su escritorio repetidamente. A menudo parecía que no estaba prestando atención a las personas cuando le hablaban. Miraba a lo lejos, con la cabeza vuelta hacia un lado. Los maestros de Kelly asumieron que tenía una discapacidad intelectual, conocida en ese momento como retraso mental. Luego, cuando tenía alrededor de 9 años, un examen ocular de rutina en la escuela reveló que apenas podía ver. Con gafas, pasó de tener un rendimiento inferior a superar a sus compañeros en todas las materias, excepto en inglés, en solo dos años. Y resultó que había estado escuchando en el aula (y lo que sus padres hablaban de él) todo el tiempo. Finalmente, a los 13 años, un psicólogo le diagnosticó un trastorno generalizado del desarrollo, una forma de autismo no especificada de otra manera. Ahora, con 29 años y graduado de la universidad, Kelly trabaja en Malone, Nueva York, como profesional de apoyo directo, ayudando a personas con autismo, discapacidad intelectual y afecciones relacionadas a aprender cómo realizar tareas básicas como ir de compras, junto con habilidades de comunicación. En su trabajo, dice, con frecuencia se encuentra con historias como la suya: personas con autismo que erróneamente se pensaba que tenían discapacidad intelectual. "He visto demasiados casos de personas con autismo que, después de resolver un problema confuso, comienzan a hacerlo realmente bien", dice. “Somos raros, no se puede negar eso. Pero hay una diferencia entre ser diferente y no entender las cosas". El sistema médico consideraba que el autismo y la discapacidad intelectual eran prácticamente inseparables. En la década de 1980, hasta el 69 por ciento de las personas con diagnóstico de autismo también tenían un diagnóstico de discapacidad intelectual. Para 2014, la cifra para un diagnóstico dual, con retraso mental ahora llamado discapacidad intelectual, había disminuido al 30 por ciento , ya que los investigadores habían agudizado los criterios de diagnóstico para el autismo. Sin embargo, estas cifras son fluidas porque la línea entre el autismo y la discapacidad intelectual sigue siendo confusa: los médicos a menudo confunden una condición con la otra o diagnostican solo una de las dos cuando ambas están presentes. La superposición genética difumina aún más la imagen. La mayoría de los genes identificados como genes del autismo también causan discapacidad intelectual. Y los investigadores enfrentan obstáculos para progresar en la demarcación, incluido un desequilibrio de fondos que favorece la investigación del autismo y el hecho de que a menudo es más fácil estudiar a personas con autismo sin discapacidad intelectual que con ella. Superar esos desafíos tendría implicaciones generalizadas. En el laboratorio, iluminar las diferencias biológicas entre el autismo y la discapacidad intelectual podría conducir a nuevas ideas sobre las causas de cada condición. Podría transformar la investigación al permitir a los investigadores documentar con precisión los diagnósticos de los participantes en sus estudios. "Lo que está en juego es el estado de nuestra ciencia", dice Somer Bishop , psicólogo clínico de la Universidad de California en San Francisco. "Creo que si perdemos toda la especificidad de lo que hace que cada condición sea única por derecho propio, entonces estamos ralentizando el descubrimiento". En la práctica clínica, diagnósticos más claros guiarían a un gran número de personas a los servicios más apropiados para ellos. "Tenemos que descubrir quién tiene solo autismo, quién tiene solo discapacidad intelectual y, lo que es más importante, quién tiene discapacidad intelectual y autismo", dice Audrey Thurm, psicóloga clínica infantil en el Instituto Nacional de Salud Mental en Bethesda, Maryland. "Son millones de personas que podrían recibir un mejor servicio al tener una distinción precisa que los colocaría en el grupo correcto y les brindaría los servicios correctos". Preocupación importante: A partir de 2014, las escuelas en los Estados Unidos incluían a unos 600.000 niños con un diagnóstico primario de autismo y 400.000 diagnosticados con discapacidad intelectual, según el Departamento de Educación de los Estados Unidos. Pero esos números son tan precisos como los diagnósticos. Y desenredar las dos condiciones ha sido un desafío desde que el autismo se describió por primera vez en la década de 1940 . "Diferenciar el autismo de la discapacidad intelectual es tan antiguo como la condición", dice Thurm. "Fue una gran preocupación, desde el principio". La discapacidad intelectual se caracteriza por dificultades para razonar, resolver problemas, comprender ideas complejas y otras habilidades cognitivas. Su diagnóstico se basa en un cociente intelectual (CI) de 70 o menos. El autismo, por otro lado, se define principalmente por dificultades sociales, problemas de comunicación y comportamientos repetitivos . Sin embargo, la discapacidad intelectual viene con un conjunto de retrasos en el desarrollo que pueden incluir diferencias sociales y que pueden llevar a los profesionales por mal camino. Tiene sentido que los especialistas diagnostiquen a alguien con autismo sólo si las diferencias sociales son mayores de lo esperado para el nivel de desarrollo de la persona, dice Bishop. Ella vio a un adolescente con un coeficiente intelectual de 50 que estaba luchando socialmente en una escuela secundaria convencional. Había puntuado alto en una prueba de autismo como parte de un proyecto de investigación. Pero debido a que sus habilidades sociales coincidían con su edad de desarrollo de aproximadamente 7 años, un diagnóstico de autismo no era apropiado. Y, sin embargo, Bishop fue la primera especialista en decirle a su madre que tenía discapacidad intelectual. Bishop también fue la primera en diagnosticar a una niña de 7 años con discapacidad intelectual que acudió a su clínica. La niña estaba en una silla de ruedas, apenas rastreaba objetos con los ojos y no podía hablar ni relacionarse socialmente. Sus retrasos en el desarrollo la pusieron a la par con un bebé, demasiado joven para detectar el autismo. Y aún así, un neurólogo había derivado a la niña a una clínica de autismo, en parte porque sus padres habían leído sobre los servicios que ayudan a los niños con autismo pre-verbales a aprender a hablar. Sin embargo, las pruebas rigurosas para la discapacidad intelectual están lejos de ser universales: aunque se considera la mejor práctica, los médicos no siempre dan a las personas una prueba de coeficiente intelectual en el contexto de una evaluación de autismo, lo que significa que muchos casos de discapacidad intelectual no se detectan, dice Catherine Lord , psicóloga clínica en la Universidad de California, Los Ángeles. El sesgo entre padres y profesionales también limita el número de diagnósticos de discapacidad intelectual. Los padres pueden buscar un diagnóstico de autismo porque a menudo es más fácil acceder a los servicios de apoyo públicos cuando tienes autismo que cuando tienes discapacidad intelectual, o – peor aún - requieren un diagnóstico de autismo para acceder. Los especialistas saben qué tipo de puertas abre un diagnóstico de autismo y, por lo tanto, también pueden “equivocarse” del lado del autismo, especialmente si no están seguros, dice Bishop. Puede que les resulte difícil sacar esa opción de la mesa. "Es algo terrible pedirle a un médico que dibuje una línea dura y diga: Esto no puede ser autismo'", dice ella. "Entonces ese niño puede no obtener lo que necesita". Un diagnóstico de discapacidad intelectual también puede llevar incluso más estigma que el autismo. Las personas con discapacidad intelectual sufren discriminación en el acceso a la vivienda, el empleo y otros ámbitos. La exclusión social puede ser más extrema para las personas con discapacidad intelectual que para las personas con autismo, que tienden a tener grupos de apoyo más grandes y más organizados. Y muchas personas creen que la discapacidad intelectual es fija e inmutable. (De hecho, las personas con discapacidad intelectual a menudo mejoran con la terapia ABA para el autismo). Luego, hay personas como Kelly, que tienen autismo pero están marcadas incorrectamente como discapacitadas intelectualmente. Ese tipo de confusión, según un estudio de 2009, ocurre de manera desproporcionada entre los niños de grupos minoritarios raciales y étnicos . Cuando los médicos identificaron la discapacidad intelectual en niños no blancos, los investigadores encontraron que es más probable que dejen de buscar otros problemas que con los niños blancos. La discapacidad intelectual puede ser sobreestimada en la población con autismo que con poco o ningún lenguaje verbal, dice Vanessa Bal , psicóloga clínica de la Universidad de Rutgers en Piscataway, Nueva Jersey. Alrededor del 30 por ciento de los niños en edad escolar con autismo son mínimamente verbales , y las personas tienden a hacer suposiciones incorrectas sobre la inteligencia de estos niños. En 2016, Bal y sus colegas informaron que aproximadamente la mitad de los niños mínimamente verbales con autismo tienen un coeficiente intelectual no verbal más alto de lo esperado debido a sus dificultades de comunicación. Kelly dice que las suposiciones falsas sobre la inteligencia pueden ser una gran parte del problema cuando la discapacidad intelectual se diagnostica erróneamente en personas con autismo. Estas suposiciones, dice, a menudo se derivan de una dependencia excesiva en el lenguaje y las normas restrictivas sobre el comportamiento. Su teoría tiene respaldo científico. En un estudio realizado en 2007 con 38 niños con diagnóstico de autismo, los investigadores encontraron que los puntajes eran un promedio de 30 puntos porcentuales más altos en una prueba de inteligencia no verbal que en una prueba para personas con habilidades verbales típicas. En algunos casos, la brecha era tan grande como 70 puntos. Mientras tanto, el autismo puede ser difícil de identificar en personas con discapacidad intelectual. En una revisión de la investigación de 2019, Thurm y sus colegas señalaron que dos herramientas de diagnóstico de autismo estándar: el Programa de observación de diagnóstico de autismo (ADOS) y la Entrevista de diagnóstico de autismo revisada, no se han validado para personas con discapacidad intelectual grave a profunda. Dados los desafíos clínicos, dice Bishop, es posible que algunas personas incluidas en estudios y bases de datos sobre autismo tengan discapacidad intelectual, no autismo. "Estamos tratando de aprender más sobre el autismo y realmente queremos saber cómo ayudar a las personas", dice Bishop. "Cuando tienes muestras enormes que están contaminadas por niños que realmente no cumplen con los criterios, es difícil saber qué es qué". Encrucijada genética: Hasta ahora, un sentido claro de lo que tampoco ha aparecido a nivel genético. Muchos, si no la mayoría, de los principales genes del autismo también están implicados en la discapacidad intelectual. Para tratar de determinar qué genes están asociados principalmente con cada condición, un equipo de investigadores se zambulló en los datos recopilados de más de 35.000 personas de múltiples bases de datos, incluido el Consorcio de Secuenciación del Autismo y el Consorcio UK10K , cuyo objetivo es secuenciar casi 10.000 genomas completos. Utilizando estos datos, el equipo clasificó aproximadamente la mitad de los 102 principales genes del autismo como algo más común en el autismo. La otra mitad fue ligeramente más común en el retraso del desarrollo, una categoría que incluye discapacidad intelectual. Pero el trabajo, que se publicó en febrero, sugiere una superposición genética sustancial entre las condiciones. "Esta es la primera vez que pudimos cuantificarlo tan bien", dice el investigador principal Stephan Sanders, genetista de la Universidad de California en San Francisco. "A nivel genético, la cohorte con autismo y la cohorte con retraso en el desarrollo comparten muchos de los mismos genes". De hecho, hay dudas de que cualquiera de los llamados 'genes del autismo' sean específicos del autismo. En una revisión de la literatura de 2020, los investigadores analizaron los esfuerzos para identificar mutaciones raras del autismo y no encontraron un solo gen que aumente las posibilidades de autismo sin aumentar las probabilidades de discapacidad intelectual o una afección relacionada. Esta superposición es quizás más obvia en ciertos síndromes raros en los que el autismo y la discapacidad intelectual están intrínsecamente mezclados, tanto genética como clínicamente. Por ejemplo, el síndrome de Phelan-McDermid proviene de una mutación en un gen llamado SHANK3 y está fuertemente asociado tanto con discapacidad intelectual como con autismo. Los estudios sugieren que las mutaciones en el gen ocurren en aproximadamente el 1.7 por ciento de las personas con discapacidad intelectual , el 0.5 por ciento de las personas con autismo solo y hasta el 2 por ciento de las personas con autismo que también tienen una discapacidad intelectual de moderada a profunda. Hasta el 90 por ciento de las personas con síndrome de Phelan-McDermid son diagnosticadas con autismo. El síndrome X frágil se desarrolla de manera similar. La condición proviene de una gran cantidad de repeticiones en el gen FMR1 y muestra una superposición sustancial con el autismo. Aquí también, nadie ha separado claramente el papel de la mutación en la discapacidad intelectual de su contribución al autismo. "Si vamos a comprender cómo estos genes afectan el desarrollo neurológico, debemos comprender cuánto causan los discapacidades intelectuales los genes versus cuán específicos son los déficits para el autismo", dice Thurm. Aún así, los investigadores del autismo en su mayoría tienden a evitar distinguir entre las dos condiciones. En cambio, simplemente excluyen a las personas diagnosticadas con discapacidad intelectual y autismo de los estudios de autismo. Un análisis de 2019, por ejemplo, mostró que en 301 estudios de autismo, solo el 6 por ciento de los participantes tenía discapacidad intelectual, en comparación con el 30 por ciento en la población general en el espectro del autismo. Los desafíos logísticos explican parte de la negligencia, dicen los expertos. Las personas con discapacidad intelectual tienden a tener problemas de comportamiento y dificultades de comunicación que pueden dificultarles sentarse a través de extracciones de sangre, escáneres cerebrales y otros procedimientos médicos. Es posible que los adultos con capacidades verbales limitadas o una comprensión incompleta de las prácticas de investigación no puedan consentir de manera confiable los estudios de investigación. Los investigadores también pueden estudiar deliberadamente a un grupo reducido de personas para evitar complicaciones en los datos. El dinero probablemente también juega un papel importante. En general, la financiación es más abundante para el autismo que para la discapacidad intelectual, dice Bishop, y cada vez hay menos defensores de esta última condición. Como resultado, los investigadores que estudian afecciones raras como el síndrome de Angelman y el síndrome de Phelan-McDermid enfatizan las implicaciones para el autismo y prestan menos atención a la pronunciada discapacidad intelectual que muestran las personas con estas afecciones. En estudios genéticos, los genes relevantes se marcan como genes de autismo. "Todos estos niños con varios tipos de diagnósticos de discapacidad intelectual merecen atención", dice Bishop. Camino a la claridad: Para separar claramente el autismo de la discapacidad intelectual, lo que se necesita primero son mejores mediciones de diagnóstico. "Creo que estamos perdiendo muchas oportunidades para ayudar realmente a las personas porque terminamos usando estas medidas que a menudo simplemente dicen: ¡Oh!, mira, esta persona está realmente discapacitada'", dice Bal. "La medición es un enfoque para tratar de entender los matices". Para comprender ese matiz, un equipo está desarrollando y probando una versión de ADOS que proporciona diagnósticos de autismo más precisos en adultos mínimamente verbales. Otro equipo está evaluando una herramienta basada en iPad para medir las habilidades cognitivas en personas con dificultades de comunicación, una versión adaptada de una evaluación cognitiva estándar . La nueva versión incluye más instrucciones y proporciona más preguntas prácticas que la prueba estándar, entre otros ajustes. El equipo probó la batería en 242 niños y adultos jóvenes con síndrome de X frágil, síndrome de Down u otras formas de discapacidad intelectual, y descubrió que proporciona resultados válidos en más del 80 por ciento de los participantes con una edad mental de al menos 4 años. También se están desarrollando técnicas que evalúan la función cognitiva en personas con discapacidad intelectual profunda mediante el seguimiento de su mirada : en lugar de señalar las respuestas en una tableta, las personas responderían preguntas con los ojos. El procedimiento podría permitir evaluar las capacidades cognitivas en personas con habilidades motoras limitadas y problemas para hablar. Varios tipos de escáneres cerebrales móviles , incluido un casco de bicicleta modificado y moldes de cabeza especializados, también permiten a los investigadores medir la actividad cerebral en personas con discapacidad intelectual que tienen problemas para quedarse quietos. En el lado de la genética, Sanders dice que los hallazgos de su equipo son un punto de partida para comprender la biología de las dos afecciones, que eventualmente podrían conducir a tratamientos. Por ejemplo, una mutación en un gen podría conferir un gran cambio en la sociabilidad y un pequeño cambio en las capacidades cognitivas; otro podría hacer lo contrario. Los investigadores podrían estudiar cada mutación en modelos animales y células madre. “Hay muchas personas que alcanzan el umbral de diagnóstico para el autismo y tienen un coeficiente intelectual normal. Y hay personas que han reducido la cognición, pero no tenían impedimentos en la sociabilidad ”, dice Sanders. "Si alguna vez queremos intentar y comenzar a desarrollar cosas que puedan ayudar a esas personas, necesitamos entender esta distinción". Las familias podrían beneficiarse directamente de esa claridad, dice Tina Hyser, una médica de cuidado familiar en Eagan, Minnesota, cuyo hijo de 11 años, Will, comenzó a mostrar retrasos en el desarrollo en su primer cumpleaños. Hyser y su esposo Andy primero buscaron una evaluación de autismo para Will cuando tenía 3 años. En ese momento, el niño solo hablaba en frases de dos palabras, cuando lo hacía También estaba atrasado en las habilidades motoras; no podía subir fácilmente las escaleras a un tobogán y bajar, como puede hacer la mayoría de los niños de 3 años. Y sus berrinches fueron extremos. Pero la familia vivía en una zona rural de Wisconsin, y las pruebas no fueron exhaustivas. A los 5 años, Will recibió un diagnóstico de autismo. Y finalmente, a los 9 años y viviendo cerca de Minneapolis, Minnesota, se sometió a una evaluación exhaustiva y le diagnosticaron autismo y discapacidad intelectual. Ahora recibe servicios en el hogar, pero los Hysers todavía no están seguros de cuál es la mejor manera de apoyarlo. El autismo de Will no es necesariamente típico: hace contacto visual y está interesado en la interacción social. Muchas de sus crisis, dice Andy, provienen de su incapacidad para comprender el concepto del tiempo. Una mejor comprensión de las conexiones entre cognición y emoción podría ayudar a la familia a tomar decisiones sobre cómo cuidar a Will. "Me gustaría poder descifrar más y comprender mejor qué parte del autismo" y qué parte es la discapacidad intelectual, dice Tina. "Realmente espero que podamos aprender a apoyar mejor a niños como él". Kelly dice que una mejor comprensión de esa dicotomía también podría ayudar a las personas neurotípicas a entender a las personas autistas como él. Por ejemplo, dice Kelly, a veces puede dejar de hablar en un lugar público porque se siente abrumado, no porque no tenga nada que decir. Y cuando desvía los ojos en una conversación, es porque encuentra incómodo el contacto visual, no porque no esté escuchando o entendiendo. En su opinión, las personas con autismo ven la inteligencia como algo separado de las habilidades sociales, mientras que las personas neurotípicas a menudo ven estos rasgos como entrelazados. La tendencia a asumir discapacidad intelectual en personas con autismo surge de ese malentendido, uno que podría resolverse en parte a través de una mejor comunicación, dice. "Creo que hay una gran desconexión entre la forma en que los dos grupos están viendo esto, y no hay suficiente gente que realmente nos hable".