Hoy traemos a estas páginas el Trabajo de Fin de Máster de Paula Alejandrina Magaña Menéndez, titulado “Exploración de las bases genéticas y su impacto en la psicobiología del autismo“, realizado dentro del Máster en Trastornos del Neurodesarrollo del Instituto Superior de Estudios Psicológicos (ISEP), bajo la tutela de Sonia Martínez (2023).
Y lo hacemos por una razón sencilla: necesitamos que más profesionales en formación se atrevan a abordar las bases biológicas del autismo. Porque si algo nos sobra en este campo son opiniones, y lo que nos falta es ciencia.
¿Qué aborda este trabajo?
El TFM de Magaña realiza una revisión exploratoria de las bases genéticas y neurobiológicas del autismo, estructurada en varios bloques: antecedentes históricos, descripción clínica según el DSM-5, bases neurobiológicas (alteraciones corticales, conectividad cerebral), bases genéticas (genes relacionados, mutaciones de novo, factores epigenéticos) y una revisión bibliográfica sistematizada.
Entre los aspectos destacables del trabajo encontramos:
La sección sobre mutaciones de novo es quizá la más interesante del trabajo. Magaña recoge los hallazgos que muestran cómo las mutaciones no heredadas de los padres — generadas durante la formación del espermatozoide u óvulo — se asocian con mayor gravedad clínica y menor coeficiente intelectual, mientras que las formas heredadas suelen presentar menor gravedad y mayor CI. Esta distinción es fundamental para entender por qué el autismo no es una sola cosa, y por qué la genética seguirá siendo clave para desenredar el ovillo diagnóstico en el que nos encontramos.
La revisión de genes específicos — SHANK3, SCN2A, CHD8, DYRK1A, ADNP, FMR1, entre otros — ofrece un catálogo útil como punto de partida. La autora señala correctamente que la mayoría de estos genes están vinculados con la sinaptogénesis y que muchos se asocian a discapacidad intelectual y/o encefalopatías epilépticas. Un dato relevante: según el CSIC, existen alrededor de 200 genes cuyos efectos de expresión y función se correlacionan con la susceptibilidad al autismo. Esto da una idea de la complejidad del cuadro.
También merece mención el recorrido histórico, que incluye a Grunya Efimovna Sukhareva como precursora del concepto de autismo, algo que muchos trabajos omiten. Sukhareva describió el cuadro clínico del autismo en 1925, casi dos décadas antes que Kanner y Asperger. Darle visibilidad a esta figura es un acierto.
En lo relativo a las bases neurobiológicas, el trabajo sintetiza hallazgos sobre las alteraciones en la corteza prefrontal, las anomalías en conectividad (exceso de conectividad local con reducción de conexiones de larga distancia), y las particularidades del procesamiento visual en el córtex parieto-occipital. Nada revolucionario, pero bien organizado como introducción al tema.
¿Por qué es importante dar visibilidad a estos trabajos?
La respuesta es simple: porque en castellano hay un desierto de contenido científico sobre las bases biológicas del autismo. La inmensa mayoría de la producción científica relevante se publica en inglés, y los profesionales en formación en el ámbito hispanohablante tienen pocas referencias accesibles en su idioma.
Trabajos como el de Magaña, contribuyen a que otros estudiantes y profesionales se animen a profundizar en estas áreas. Y eso es lo que necesitamos: más gente estudiando la genética, la neurobiología, las mutaciones de novo, los factores epigenéticos. Menos opinión y más ciencia.
Porque si algo nos ha enseñado la última década es que el diagnóstico del autismo necesita urgentemente anclarse en marcadores biológicos objetivos. Mientras sigamos dependiendo exclusivamente de la observación conductual y de criterios clínicos sujetos a interpretación, seguiremos teniendo los problemas que tenemos: sobrediagnóstico, confusión con otros cuadros, y una categoría diagnóstica que cada día significa menos.
Los estudios genéticos, como los que revisa este TFM, apuntan en una dirección clara: el autismo no es una sola cosa. Las diferencias genéticas entre lo que llamábamos autismo y lo que llamábamos Asperger son reales y medibles. Las mutaciones de novo se asocian con presentaciones más severas. Los factores epigenéticos modulan la expresión de los genes de formas que apenas empezamos a comprender. Todo esto debería estar en el centro del debate sobre el autismo, y no lo está.
Así que bienvenidos sean los trabajos que, aunque modestos, ponen el foco donde debe estar. Y ojalá el de Paula Magaña sirva de estímulo para que otros se atrevan a ir más lejos.
Referencia:
Magaña Menéndez, P.A. (2023). Exploración de las bases genéticas y su impacto en la psicobiología del autismo. Trabajo de Fin de Máster. Máster en Trastornos del Neurodesarrollo. Instituto Superior de Estudios Psicológicos (ISEP). Tutora: Sonia Martínez.
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