Mutaciones raras en los genes del autismo vinculados a la discapacidad intelectual

discapacidad intelectual y autismo

Las personas con autismo que tienen mutaciones raras en los genes del autismo tienden a tener cocientes de inteligencia (CI) más bajos que aquellos con mutaciones comunes, según un nuevo estudio1. Los resultados respaldan la idea de que un pequeño subconjunto de variantes particularmente dañinas contribuyen al autismo y la discapacidad intelectual concurrente , mientras que el … Leer más

Estudio revela que se realizan muy pocas de las pruebas genéticas recomendadas en autismo

pruebas genéticas

Solo el 3 por ciento de las personas diagnosticadas con autismo informaron haber recibido pruebas genéticas clínicas recomendadas por sociedades médicas profesionales. Un estudio que analizó datos del Consorcio de Rhode Island para la Investigación y el Tratamiento del Autismo (RI-CART) encontró que solo el 3% de las personas diagnosticadas con trastorno del espectro autista … Leer más

Las pruebas genéticas de esperma pueden pronosticar probabilidades de autismo en niños

pruebas genéticas de esperma

Según un nuevo estudio1, algunos hombres que tienen un hijo con autismo presentan mutaciones genéticas relacionadas con el autismo que pueden ser detectadas en su esperma. En estos hombres, las pruebas genéticas de esperma, en lugar de sangre, pueden ayudar a estimar sus posibilidades de transmitir las mutaciones a futuros hijos. “Si miras la sangre del … Leer más

Sigue sin estar clara la genética del autismo

En el autismo existe una importante carga genética, tanto en aspectos hereditarios como de novo. A pesar de los avances en investigación siguen existiendo muchas lagunas que identifiquen alteraciones genéticas específicas. El impacto de la genética en el autismo es algo que se entiende como cierto, pero no se sabe a ciencia cierta qué gen … Leer más

La delgada línea entre el autismo y la discapacidad intelectual

autismo y discapacidad intelectual

Los médicos a menudo combinan autismo y discapacidad intelectual, y no es de extrañar: la distinción biológica entre ambos es borrosa. El progreso científico depende de saber dónde se cruzan las condiciones, y separarse. Poco después de que Patrick Kelly comenzara la escuela a los 5 años, sus maestros les dijeron a sus padres que … Leer más

Un nuevo estudio puede explicar los problemas sensoriales en el autismo

La investigación (1)  revela un circuito neuronal que parece subyacer a la hipersensibilidad sensorial en un modelo de autismo en ratones, ofreciendo una posible estrategia para desarrollar nuevos tratamientos. Estos hallazgos proporcionan evidencia de que la disfunción interneurónica GABAérgica cortical desempeña un papel clave en la hiperreactividad sensorial en un modelo de ASD de ratón … Leer más

Autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes

Investigadores daneses han descubierto que el autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes . El nuevo conocimiento se relaciona directamente con las causas biológicas de los ambos trastornos infantiles. Investigadores daneses del proyecto psiquiátrico nacional iPSYCH han descubierto que el autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes. El nuevo … Leer más

Compartir la información genética puede contribuir al autismo y su atención médica

En los últimos años, los avances en tecnologías de pruebas genéticas han hecho posible para que los investigadores proporcionen una explicación genética para casi el 25 por ciento de todos los casos del autismo. Esto es un incremento sorprendentemente grande, en comparación de hace poco más de una década, cuando la tasa de diagnóstico genético … Leer más

Un ejemplo más de epilepsia genética vinculada a autismo: el PCDH19

En la epilepsia los resultados genéticos han pasado a ser una herramienta muy importante para el tratamiento, se encuentran hallazgos genéticos en más de un 30% de los casos, el PCDH19 es uno de los genes más importantes junto con el SCN1A “Se manifiesta más frecuentemente en niñas, no todas presentan autismo a veces se … Leer más

Inyectar CRISPR al cerebro fetal podría mejorar mutaciones en el autismo

Los investigadores se están acercando a una terapia para el síndrome de Angelman que consiste en inyectar moléculas que pueden editar los genes en el cerebro fetal. Ellos ya han tenido éxito en ratones y dicen que el procedimiento, a la larga podría tratar a las personas con dicho síndrome. El trabajo es de alto … Leer más

Alteraciones en el cerebro pueden estar ligadas a factores hereditarios en el autismo

Un amplio estudio en Suecia sugiere que, los niños de familias con antecedentes de alteraciones cerebrales tienen mayores probabilidades de tener autismo. Cuanto más estrechos sean los lazos genéticos entre los miembros con alteraciones cerebrales, mayores serán las probabilidades de que el niño tenga autismo. Otros estudios han reportado tendencias similares: las probabilidades de que … Leer más

Efectos hereditarios de la anestesia general

¿Qué está causando el aumento asombroso en la prevalencia del autismo? Recientemente la exposición  neonatal al agente anestésico general ampliamente utilizado “sevoflurano” (dosis subclínicas, en este caso) afectó el cerebro y el comportamiento de la siguiente generación de ratas macho  a través de la modificación epigenética de la expresión genética. “Nos enfrentamos a una posible … Leer más

Un estudio de hermanos refuerza el vínculo genético entre autismo y déficit de atención

Un nuevo estudio1 sugiere que, los niños que tienen un hermano/a mayor,  con trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), tienen mayor riesgo de tener autismo, y también  es cierto de forma inversa. El autismo y TDAH comparten algunas características y con frecuencia son trastornos comórbidos. Otros estudios han documentado el aumento de riesgo … Leer más

Un nuevo estudio sugiere que, algunas mutaciones del autismo no son detectadas

Algunas mutaciones que contribuyen en el autismo y surgen de forma espontánea, puede ser confundida con mutaciones hereditarias. Varios estudios pueden haber pasado por alto esta clase de mutaciones del “mosaico”. Los investigadores presentaron un trabajo inédito en la conferencia de la Sociedad Americana de Genética Humana de 2018 en San Diego California. Las mutaciones … Leer más

La actividad cerebral muestra un desarrollo de la sensibilidad visual en el autismo

Científicos intentan explicar cómo responde el cerebro a los patrones visuales en personas con autismo, mostrando como las respuestas sensoriales cambian entre la niñez y la edad adulta. La investigación que estudia como responde el cerebro a patrones visuales en personas con autismo, ha demostrado que las respuestas sensoriales cambian entre la niñez y la … Leer más

Un nuevo análisis destaca las mutaciones en las regiones “oscuras” del genoma

Juego de números: una nueva forma de concentrarse en las variantes del autismo baraja matemáticamente miles de tipos de regiones no codificadas en el genoma. Según un nuevo y sólido análisis de casi 8.000 genomas completos, sugiere que, las mutaciones espontáneas en tramos de ADN entre genes contribuyen al autismo. Estas mutaciones están presentes en … Leer más

La genética juega un papel muy importante en el autismo, según un amplio estudio

El autismo tiene mayor carga hereditaria que la anorexia, dependencia del alcohol y trastorno obsesivo compulsivo, según un análisis de datos de casi 4,5 millones de personas. Según el estudio reciente, su heredabilidad es similar a la esquizofrenia, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno bipolar. La heredabilidad se refiere … Leer más

Descubren una proteína clave en el desarrollo del autismo

La proteína CPEB4, que coordina la expresión de cientos de genes necesarios para la actividad neuronal, está alterada en el cerebro de los pacientes con autismo El estudio publicado en Nature 1 indica que un defecto en la CPEB4 podría ser un nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes … Leer más

Espermatozoides y autismo

Hay una tendencia muy marcada en los países desarrollados a retrasar la edad de reproducción: motivos socioeconómicos y nuevos modelos de familia, con segundos y terceros matrimonios, explican al menos en parte ese cambio demográfico. Durante décadas hemos hablado de los riesgos asociados a los embarazos en mujeres añosas, con muchos años, un concepto que … Leer más