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Un nuevo estudio del Instituto MIND de la Universidad de California en Davis ofrece información fundamental sobre el síndrome de Rett, una enfermedad genética poco común que afecta principalmente a las niñas. La investigación revela que esta enfermedad afecta a hombres y mujeres de manera diferente y que la progresión de los síntomas está relacionada con cambios en las respuestas genéticas de las células cerebrales.
Científicos del Scripps Research crearon minicerebros a partir de células madre de personas con un tipo de autismo y usando un fármaco experimental, llamado NitroSynapsin, consiguieron revertir parte de la disfunción cerebral asociada con el autismo en estos minicerebros.
Un estudio ha descubierto que el aumento del riesgo de autismo parece estar relacionado con el cromosoma Y, lo que ofrece una nueva explicación de la mayor prevalencia del autismo en varones. El autismo es casi cuatro veces más frecuente entre los hombres que entre las mujeres, pero no se comprende bien el motivo de esta disparidad.
Un estudio dirigido por Stanford Medicine descubre que dos sistemas cerebrales clave son fundamentales para la psicosis.
Cuando el cerebro tiene problemas para filtrar la información entrante y predecir lo que es probable que suceda, puede producirse psicosis, según muestra una investigación dirigida por Stanford Medicine.
Aunque parezca mentira, existe una herencia neandertal en el autismo. Y es que la población general tiene en promedio entre un 2 y un 3% de ADN neandertal.
Un estudio innovador, dirigido por UCLA Health, ha revelado la visión más detallada de los complejos mecanismos biológicos subyacentes al autismo, mostrando el primer vínculo entre el riesgo genético del autismo y la actividad celular y genética observada en diferentes capas del cerebro.
Se han vinculado más de 70 genes autismo. Los científicos están intentando descubrir esas asociaciones específicas gen por gen, neurona por neurona.
Un sistema innovador desarrollado en la Universidad de Virginia permite la identificación precisa de marcadores genéticos del autismo mediante un escáner cerebral.
La comprensión del autismo ha avanzado significativamente gracias a estudios que exploran la relación entre el riesgo genético y las manifestaciones cerebrales del mismo. Un estudio reciente liderado por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) ha marcado un hito en este campo, al vincular directamente el riesgo genético de autismo con cambios observables … Leer más
Un estudio llevado a cabo por el prestigioso equipo MIND de la University of California – Davis Health 1 concluyó que la probabilidad de que tener un segundo hijo con autismo es del 20%. Este estudio viene a despejar algunas de las dudas y temores de las familias a la hora de decidir tener un segundo hijo.
Las versiones defectuosas del gen Foxp2 interrumpen la capacidad de las neuronas para formar sinapsis en las regiones del cerebro involucradas en el habla
En el síndrome de X frágil las señales sensoriales del mundo exterior se integran de manera diferente, lo que hace que estén subrepresentadas por las neuronas piramidales corticales en el cerebro. Esta es la conclusión de un nuevo estudio realizado por un equipo dirigido por el profesor de neurociencias de la Universidad de Montreal dirigido … Leer más
Las personas con autismo que tienen mutaciones raras en los genes del autismo tienden a tener cocientes de inteligencia (CI) más bajos que aquellos con mutaciones comunes, según un nuevo estudio1. Los resultados respaldan la idea de que un pequeño subconjunto de variantes particularmente dañinas contribuyen al autismo y la discapacidad intelectual concurrente , mientras que el … Leer más
Solo el 3 por ciento de las personas diagnosticadas con autismo informaron haber recibido pruebas genéticas clínicas recomendadas por sociedades médicas profesionales. Un estudio que analizó datos del Consorcio de Rhode Island para la Investigación y el Tratamiento del Autismo (RI-CART) encontró que solo el 3% de las personas diagnosticadas con trastorno del espectro autista … Leer más
Según un nuevo estudio1, algunos hombres que tienen un hijo con autismo presentan mutaciones genéticas relacionadas con el autismo que pueden ser detectadas en su esperma. En estos hombres, las pruebas genéticas de esperma, en lugar de sangre, pueden ayudar a estimar sus posibilidades de transmitir las mutaciones a futuros hijos. “Si miras la sangre del … Leer más
En el autismo existe una importante carga genética, tanto en aspectos hereditarios como de novo. A pesar de los avances en investigación siguen existiendo muchas lagunas que identifiquen alteraciones genéticas específicas. El impacto de la genética en el autismo es algo que se entiende como cierto, pero no se sabe a ciencia cierta qué gen … Leer más
Los médicos a menudo combinan autismo y discapacidad intelectual, y no es de extrañar: la distinción biológica entre ambos es borrosa. El progreso científico depende de saber dónde se cruzan las condiciones, y separarse. Poco después de que Patrick Kelly comenzara la escuela a los 5 años, sus maestros les dijeron a sus padres que … Leer más
La investigación (1) revela un circuito neuronal que parece subyacer a la hipersensibilidad sensorial en un modelo de autismo en ratones, ofreciendo una posible estrategia para desarrollar nuevos tratamientos. Estos hallazgos proporcionan evidencia de que la disfunción interneurónica GABAérgica cortical desempeña un papel clave en la hiperreactividad sensorial en un modelo de ASD de ratón … Leer más
Investigadores daneses han descubierto que el autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes . El nuevo conocimiento se relaciona directamente con las causas biológicas de los ambos trastornos infantiles. Investigadores daneses del proyecto psiquiátrico nacional iPSYCH han descubierto que el autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes. El nuevo … Leer más
En los últimos años, los avances en tecnologías de pruebas genéticas han hecho posible para que los investigadores proporcionen una explicación genética para casi el 25 por ciento de todos los casos del autismo. Esto es un incremento sorprendentemente grande, en comparación de hace poco más de una década, cuando la tasa de diagnóstico genético … Leer más