Mutaciones raras en los genes del autismo vinculados a la discapacidad intelectual

discapacidad intelectual y autismo

Las personas con autismo que tienen mutaciones raras en los genes del autismo tienden a tener cocientes de inteligencia (CI) más bajos que aquellos con mutaciones comunes, según un nuevo estudio1. Los resultados respaldan la idea de que un pequeño subconjunto de variantes particularmente dañinas contribuyen al autismo y la discapacidad intelectual concurrente , mientras que el … Leer más Mutaciones raras en los genes del autismo vinculados a la discapacidad intelectual

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Las pruebas genéticas de esperma pueden pronosticar probabilidades de autismo en niños

pruebas genéticas de esperma

Según un nuevo estudio1, algunos hombres que tienen un hijo con autismo presentan mutaciones genéticas relacionadas con el autismo que pueden ser detectadas en su esperma. En estos hombres, las pruebas genéticas de esperma, en lugar de sangre, pueden ayudar a estimar sus posibilidades de transmitir las mutaciones a futuros hijos. “Si miras la sangre del … Leer más Las pruebas genéticas de esperma pueden pronosticar probabilidades de autismo en niños

Detección de autismo a debate

La herramienta de detección más utilizada para el autismo excluye a una gran proporción de niños pequeños que luego son diagnosticados más tarde de autismo, según un estudio publicado en Pediatrics . La prueba, llamada Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños (M-CHAT), identifica a menos del 40 por ciento de los … Leer más Detección de autismo a debate

Los diagnósticos del autismo son altamente estables a partir de los 14 meses

Los diagnósticos de trastornos del espectro autista (TEA) realizados por profesionales capacitados en niños de tan solo 14 meses son notablemente estables, lo cual sugiere que es posible realizar una detección precisa y un tratamiento más temprano. Informan los científicos en la Universidad de California de San Diego en un estudio publicado el 29 de abril, 2019 en JAMA Pediatrics.

DSM-5 y CIE11: del diagnóstico de TEA a la intervención en el área de comunicación

El proceso del diagnóstico hacia la intervención, de la detección a la acción, se ha mejorado en gran medida para los Trastornos del Espectro del Autismo con los cambios realizados en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición (DSM-5) en 2013 y en 2018 con la publicación de la Undécima Edición … Leer más DSM-5 y CIE11: del diagnóstico de TEA a la intervención en el área de comunicación

No todo es autismo, revisando la epidemia diagnóstica

En los últimos años he advertido que la facilidad para que un niño sea diagnosticado con autismo o con un trastorno del espectro del autismo es tremendamente fácil. Al parecer ahora todo es autismo. Estamos ante una epidemia diagnóstica. Ya sucedió en el TDAH, donde a cualquier niño algo movido, inmediatamente se le daba un … Leer más No todo es autismo, revisando la epidemia diagnóstica

DSM-5 y CIE11: del diagnóstico de TEA a la intervención en el área de comunicación

El proceso del diagnóstico hacia la intervención, de la detección a la acción, se ha mejorado en gran medida para los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) con los cambios realizados en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición (DSM-5) en 2013 y en 2018 con la publicación de la Undécima … Leer más DSM-5 y CIE11: del diagnóstico de TEA a la intervención en el área de comunicación

Autismo vs Asperger y el diagnóstico: Ser o no ser, el dilema de la neurodiversidad

ser o no ser autismo asperger

Afortunadamente cada día que pasa, más y más personas adultas con neurodiversidad (Autismo/Asperger) reivindican su realidad, su existencia, sus derechos, pero también denuncian muchos de los problemas que la sociedad les impone: Autismo vs Asperger: Ser o no ser, esa es la cuestión. Y empiezo aquí la parte introductoria del asunto. Autismo vs Asperger; como … Leer más Autismo vs Asperger y el diagnóstico: Ser o no ser, el dilema de la neurodiversidad

El autodiagnóstico … ¿es tan fiable como muchos creen?

Desde la aparición de las nuevas tecnologías de la información tenemos acceso a miles y millones de páginas web. Muchas veces achacamos nuestros problemas del día a día con una explicación diagnóstica (me cuesta acercarme a la gente, posiblemente tenga autismo; me lavo continuamente las manos, lo más probable es que se trate de un … Leer más El autodiagnóstico … ¿es tan fiable como muchos creen?

¿Y si no es autismo? Aclarando dudas diagnósticas

El diagnostico de autismo no siempre es fácil, y puede ser confundido con otras entidades diagnósticas. Esta problemática, que se da con demasiada frecuencia, puede generar complicaciones tanto a nivel familiar como en el modelo de intervención, es por tanto muy importante mejorar la calidad diagnóstica. El diagnóstico de los Trastornos del Espectro del Autismo … Leer más ¿Y si no es autismo? Aclarando dudas diagnósticas

Los peligros de la información errónea

Hoy he hablado con una persona que había sido mal informada por algún profesional, le habían dicho que el Síndrome de Landau-Kleffner y el autismo estaban ahí, mezcladitos. Y esto pasa mucho más de lo que nos pensamos, se da información equivocada por parte de quienes se supone que saben y esto genera confusiones de … Leer más Los peligros de la información errónea

Clasificación diagnóstica del autismo en la CIE-11

La discusión sobre la futura CIE-11 se mantiene, se espera que entre en vigencia en mayo del 2018.  Diferentes aportes, comentarios, críticas, sugerencias, etcétera,  llegan con periodicidad a los grupos de discusión que ha integrado la Organización Mundial de la Salud (OMS) para hacer del instrumento el fruto del consenso de muchas personas alrededor del … Leer más Clasificación diagnóstica del autismo en la CIE-11

CIE-11 vigente a partir de mayo de 2018

La Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene previsto lanzar la versión 11 de la Clasificación Internacional de las Enfermedades el próximo mes de mayo, donde el CIE-10 empezará a ser sustituido por el CIE-11 si, finalmente, se cumplen los plazos previstos. En la actualidad los profesionales de la salud utilizamos dos manuales como apoyo … Leer más CIE-11 vigente a partir de mayo de 2018

Autodiagnóstico: contradicción semántica y aceptación del derecho negado

El diagnóstico es el acto de observar en un paciente una serie de síntomas, recabar datos a partir de la realización de diferentes pruebas y, por medio de la evaluación, llegar a la conclusión de si estos síntomas coinciden con una entidad o condición definida. Pero para que este análisis funcione como diagnóstico y no … Leer más Autodiagnóstico: contradicción semántica y aceptación del derecho negado

Y si el autismo no es un trastorno mental ¿Por qué está en el DSM?

El DSM es el «Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales» (en inglés, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, abreviado DSM), editado por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría y que en la actualidad se encuentra en su quinta edición, conocida como DSM-5. Este es pues el manual que se usa en los EE.UU., … Leer más Y si el autismo no es un trastorno mental ¿Por qué está en el DSM?

El impacto familiar del diagnóstico de autismo

Cuando generalmente escuchamos que en una familia uno de sus miembros ha sido diagnosticado con autismo, de inmediato surge la pregunta de ¿hasta qué punto el diagnóstico impacta realmente a todo el conjunto familiar? Desde mi punto de vista como trabajadora social y madre de un niño de 7 años con autismo, puedo asegurar que … Leer más El impacto familiar del diagnóstico de autismo

La importancia de la calidad diagnóstica en el autismo

¡Diagnosticando que es gerundio! dirían algunos, habida cuenta de que la calidad diagnóstica en muchos países es bastante deficiente. Y en autismo, mala calidad diagnóstica implica malos diagnósticos, que, a su vez, se enlazan a mala intervención y por tanto, a un mal pronóstico a corto plazo. Una cadena de equivocaciones que va a perjudicar … Leer más La importancia de la calidad diagnóstica en el autismo

Encuesta sobre calidad diagnóstica en autismo

El largo peregrinaje hasta que llegó el diagnóstico Agradezco a varios padres de niños con TEA que me ayudaron respondiendo una encuesta sencilla que sirve de base para este artículo. La historia de largas peregrinaciones por diversos consultorios en búsqueda de diagnóstico, forman parte de la vivencia de muchas familias de personas con autismo. DE … Leer más Encuesta sobre calidad diagnóstica en autismo

Sukhareva

Grunya Efimovna Sukhareva, judía y ucraniana, publicó una detallada descripción de los rasgos autistas de un grupo de seis niños. Lo hizo primero en una revista rusa en 1925 y al año siguiente publicó el mismo artículo en la revista alemana Monatsschrift für Psychiatrie und Neurologie, una de las escasas publicaciones periódicas de la época … Leer más Sukhareva

Entendiendo el diagnóstico y la evaluación en la intervención en el autismo

Entender la diferencia entre diagnóstico y evaluación es básico. No debemos incurrir en confusiones, ya que son cosas diferentes. El proceso diagnóstico debe ser llevado a cabo por especialistas en diagnóstico, quienes usarán herramientas específicas para tal fin. Y exactamente lo mismo en los procesos de evaluación. Introducción La detección temprana de las dificultades en … Leer más Entendiendo el diagnóstico y la evaluación en la intervención en el autismo