Estudio revela que se realizan muy pocas de las pruebas genéticas recomendadas en autismo

pruebas genéticas

Solo el 3 por ciento de las personas diagnosticadas con autismo informaron haber recibido pruebas genéticas clínicas recomendadas por sociedades médicas profesionales. Un estudio que analizó datos del Consorcio de Rhode Island para la Investigación y el Tratamiento del Autismo (RI-CART) encontró que solo el 3% de las personas diagnosticadas con trastorno del espectro autista … Leer más

La delgada línea entre el autismo y la discapacidad intelectual

autismo y discapacidad intelectual

Los médicos a menudo combinan autismo y discapacidad intelectual, y no es de extrañar: la distinción biológica entre ambos es borrosa. El progreso científico depende de saber dónde se cruzan las condiciones, y separarse. Poco después de que Patrick Kelly comenzara la escuela a los 5 años, sus maestros les dijeron a sus padres que … Leer más

Un nuevo estudio puede explicar los problemas sensoriales en el autismo

La investigación (1)  revela un circuito neuronal que parece subyacer a la hipersensibilidad sensorial en un modelo de autismo en ratones, ofreciendo una posible estrategia para desarrollar nuevos tratamientos. Estos hallazgos proporcionan evidencia de que la disfunción interneurónica GABAérgica cortical desempeña un papel clave en la hiperreactividad sensorial en un modelo de ASD de ratón … Leer más

Síndrome de X Frágil y Esclerosis Tuberosa ¿Estamos cerca de la cura?

El estudio publicado por la revista Nature titulado “Mutations causing syndromic autism define an axis of synaptic pathophysiology” nos desvela datos muy interesantes sobre la “Esclerosis Tuberosa” y el “Síndrome de X Frágil”. Ambos síndromes son causados por mutaciones que regulan la síntesis de proteínas en las neuronas, se sugiere que una síntesis excesiva de … Leer más

Comprendiendo el Síndrome de X-Frágil

El Síndrome de X-Frágil sigue siendo un gran desconocido. Para comprender mejor este trastorno, Kateryna Bereza, Irene Rico Ezequiel y Alba González Carrasco han realizado este estupendo trabajo, agradecemos que nos hayan permitido compartir en Autismo Diario este documento de divulgación y esperamos sea de interés para las familias y profesionales. Una de las primeras causas de la … Leer más

El CIBERER presenta investigaciones colaborativas en enfermedades metabólicas, ELA y síndrome X frágil

  El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), promovido por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, ha organizado esta mañana la III Jornada “Investigar es Avanzar” en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER).Se han expuesto tres ejemplos de colaboración … Leer más

Una startup pone a prueba unos medicamentos para combatir el autismo

Unos compuestos ofrecen resultados prometedores en ratones con mutaciones y podrían ofrecer el mismo tipo de esperanza en humanos. Por Emily Singer Traducido por Francisco Reyes (Opinno) Seaside Therapeutics, una startup con sede en Cambridge, Massachusetts, está poniendo a prueba dos compuestos para el tratamiento del síndrome X frágil, una forma poco común y hereditaria … Leer más

Pruebas con Medicamentos para tratar el Autismo

Los tratamientos se están probando para tres tipos de autismo hereditarios. Por Emily Singer Traducido por Rubén Oscar Diéguez Fuente original: Massachusetts Institute of Technology Tres medicamentos se probarán en humanos para tratar enfermedades raras, hereditarias que a menudo se asocian con el autismo: Síndrome de Rett, X frágil y el Complejo de Esclerosis Tuberosa … Leer más