Infraestructura de datos de SFARI para el descubrimiento del autismo

    Hace unos 15 años, comenzó a surgir un consenso de que el autismo no es una condición única, sino más bien diversa, con cientos de subtipos diferentes y genes subyacentes. Dada esta complejidad, la Iniciativa de Investigación del Autismo de la Fundación Simons (SFARI) concluyó que el enfoque tradicional para el descubrimiento científico, … Leer más

Compartir la información genética puede contribuir al autismo y su atención médica

En los últimos años, los avances en tecnologías de pruebas genéticas han hecho posible para que los investigadores proporcionen una explicación genética para casi el 25 por ciento de todos los casos del autismo. Esto es un incremento sorprendentemente grande, en comparación de hace poco más de una década, cuando la tasa de diagnóstico genético … Leer más

Las nuevas estadísticas de prevalencia del autismo destacan el desafío de un diagnóstico temprano

La prevalencia de autismo en niños de 4 años ha aumentado en Estados Unidos, de aproximadamente 1 de cada 75 niños en 2010 a 1 de 59 en 2014, mostrando un aumento reportado previamente en niños de 8 años, según datos publicado por el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Sin … Leer más

Inyectar CRISPR al cerebro fetal podría mejorar mutaciones en el autismo

Los investigadores se están acercando a una terapia para el síndrome de Angelman que consiste en inyectar moléculas que pueden editar los genes en el cerebro fetal. Ellos ya han tenido éxito en ratones y dicen que el procedimiento, a la larga podría tratar a las personas con dicho síndrome. El trabajo es de alto … Leer más

Alteraciones en el cerebro pueden estar ligadas a factores hereditarios en el autismo

Un amplio estudio en Suecia sugiere que, los niños de familias con antecedentes de alteraciones cerebrales tienen mayores probabilidades de tener autismo. Cuanto más estrechos sean los lazos genéticos entre los miembros con alteraciones cerebrales, mayores serán las probabilidades de que el niño tenga autismo. Otros estudios han reportado tendencias similares: las probabilidades de que … Leer más

El uso de células madre clandestinas: Falsas esperanzas para el autismo

Los padres de niños con autismo están pagando decenas de miles de dólares por terapias con células madre, que a menudo utilizan desechos médicos y a pesar de los riesgos que esto implica, las regulaciones han tardado en llegar y actuar. En julio de 2017, Jodi Kaufman Perskin, descubrió una publicación intrigante en un grupo … Leer más

¿Analizar los cerebros postmortem para el autismo? Proceda con precaución

Hace algunos años, recibí un email de Jane Pickett, Directora de recursos cerebrales e información de lo que era en aquel entonces el programa del tejido de autismo (ahora BrainNet). Jane estaba emocionada: Había recogido un cerebro que pesaba más de 1.700 gramos, notablemente más grande que el del adulto promedio. “Podría arrojar luz en … Leer más

Las conexiones de redes cerebrales motoras y sensoriales, pueden estar mal conectadas en los cerebros con autismo

Un estudio reciente 1 refleja que algunas conexiones de las redes neuronales y motoras en los cerebros de personas con autismo son inusualmente deficientes, pero hay otras conexiones que mejoran a medida que se intensifican los rasgos característicos del autismo, lo que sin lugar a dudas, apunta hacia una base neurológica a los problemas sensoriales y … Leer más

Un estudio refuerza el vínculo del autismo con la disforia de género

Un nuevo estudio 1 sugiere que, los rasgos asociados con el autismo y la disforia de genero coexisten incluso entre niños neurotípicos. El hallazgo podría moderar el escepticismo acerca de la superposición de autismo y disforia de género. En un comentario publicado a principios de este mes, dos médicos cuestionaron si el vínculo entre autismo y … Leer más

Un estudio de hermanos refuerza el vínculo genético entre autismo y déficit de atención

Un nuevo estudio1 sugiere que, los niños que tienen un hermano/a mayor,  con trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), tienen mayor riesgo de tener autismo, y también  es cierto de forma inversa. El autismo y TDAH comparten algunas características y con frecuencia son trastornos comórbidos. Otros estudios han documentado el aumento de riesgo … Leer más

Un estudio relaciona el autismo con altos niveles de hormonas grasas

De acuerdo con un estudio reciente 1, los niños con autismo pueden aumentar de peso rápidamente en la infancia y presentar altos niveles de la hormona grasa leptina. Otros estudios han vinculado el rápido aumento de peso en la infancia al autismo. Y un estudio del 2008 informó niveles inusualmente altos de leptina en 70 … Leer más

Un nuevo estudio sugiere que, algunas mutaciones del autismo no son detectadas

Algunas mutaciones que contribuyen en el autismo y surgen de forma espontánea, puede ser confundida con mutaciones hereditarias. Varios estudios pueden haber pasado por alto esta clase de mutaciones del “mosaico”. Los investigadores presentaron un trabajo inédito en la conferencia de la Sociedad Americana de Genética Humana de 2018 en San Diego California. Las mutaciones … Leer más

Revelando las fortalezas ocultas del autismo

Las personas con autismo, tienen dificultades en el habla y la motricidad lo que frecuentemente conlleva a que  su desempeño en pruebas de inteligencia estándar no sea muy bueno. Los nuevos métodos prometen descubrir sus fortalezas  y mejorar nuestra comprensión del autismo y sus características. Durante su trabajo como neuropsicóloga, clínica en un hospital de … Leer más

Un nuevo análisis destaca las mutaciones en las regiones “oscuras” del genoma

Juego de números: una nueva forma de concentrarse en las variantes del autismo baraja matemáticamente miles de tipos de regiones no codificadas en el genoma. Según un nuevo y sólido análisis de casi 8.000 genomas completos, sugiere que, las mutaciones espontáneas en tramos de ADN entre genes contribuyen al autismo. Estas mutaciones están presentes en … Leer más

Las diferencias de sexo en el cerebro apuntan a las causas del “enmascaramiento” en el autismo

Un nuevo estudio nos revela que el área social en el cerebro de las mujeres con autismo puede ser una de las razones por las cuales su autismo está tan enmascarado u oculto1 . La actividad cerebral en esta y otras áreas sociales, hacen que al reflejarse en sí mismas se asemejen a la de … Leer más

¿Cómo el autismo puede provenir de problemas con la predicción?

“Un código predictivo de la teoría del autismo sugiere que muchos de los rasgos característicos del autismo ocurren cuando la información sensorial anula o sobrepasa las capacidades del cerebro para procesar la entrada sensorial” Por George Musser Satsuki Ayaya recuerda lo difícil que era jugar con otros niños cuando ella era joven, como si una … Leer más

Los hermanos de niños con autismo, tienen problemas sociales y emocionales

De acuerdo a grandes análisis 1, aun los hermanos neurotípicos de los niños con autismo  tienden a luchar en contra de la ansiedad, depresión y dificultades sociales. Los hallazgos proporcionan desde la evidencia más sólida hasta la fecha para demostrar que los hermanos también tienen problemas, dice Carolyn Shivers, asistente y profesora en el desarrollo humano … Leer más

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