Relación entre patrones atípicos al caminar y los problemas sociales en el autismo

Se ha demostrado que el patrón de marcha en el autismo difiere del de las personas con desarrollo típico. Las alteraciones motrices son un factor ligado al autismo e impactan generando problemas sociales que han pasado desapercibidos. Hagamos un recorrido completo para entenderlo y saber cómo intervenir. Hay una interesante lista de artículos científicos sobre … Leer más

Sigue sin estar clara la genética del autismo

En el autismo existe una importante carga genética, tanto en aspectos hereditarios como de novo. A pesar de los avances en investigación siguen existiendo muchas lagunas que identifiquen alteraciones genéticas específicas. El impacto de la genética en el autismo es algo que se entiende como cierto, pero no se sabe a ciencia cierta qué gen … Leer más

Las regiones visuales y sensoriales del cerebro en niños con autismo pueden tener conexiones débiles

Según un nuevo estudio ​1​ las áreas del cerebro involucradas en el procesamiento de la visión están más débilmente conectadas con aquellas que procesan la información sensorial en niños con autismo que en los niños del grupo de control (desarrollo típico). En algunos niños con autismo, esta falta de conectividad tiene menos impacto en los … Leer más

Se patenta una bacteria intestinal para el tratamiento de la depresión y la ansiedad

El CSIC patenta una bacteria intestinal con aplicaciones terapéuticas para tratar la depresión y la ansiedad La bacteria ‘Christensenella minuta’, identificada por un equipo del IATA-CSIC, será aplicada en fármacos para la terapia de trastornos del estado de ánimo Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han patentado una bacteria intestinal (Christensenella minuta) con … Leer más

Problemas de alimentación en el autismo: Anorexia Nerviosa

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No hay diferencias entre sexos en lo referente a los problemas de alimentación en el autismo, afectan porcentualmente de la misma forma a hombres y mujeres, no hay diferencia, ni siquiera en los datos referidos a sobrepeso y obesidad o de malnutrición, las cifras de las investigaciones que hemos revisado no muestran diferencias significativas entre … Leer más

Problemas de alimentación en el autismo

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Los problemas de alimentación en el autismo afectan alrededor del 80% de la población en el espectro, esto es una cifra altísima, pero apenas se intervienen en los casos más extremos. En muchas ocasiones, este problema se ve minimizado por conductas problemáticas, problemas de lenguaje, etcétera, curiosamente, la correcta intervención en los problemas de alimentación … Leer más

Las personas con autismo reportan mala salud y baja satisfacción con la vida

Según una nueva encuesta (1) niños y adultos en el espectro del autismo informan de una mala salud física y mental y una mala calidad de vida en comparación con la población general. Pero además, niñas y mujeres reportan una menor calidad de vida que los varones. Los científicos a menudo evalúan la calidad de … Leer más

Un nuevo estudio puede explicar los problemas sensoriales en el autismo

La investigación (1)  revela un circuito neuronal que parece subyacer a la hipersensibilidad sensorial en un modelo de autismo en ratones, ofreciendo una posible estrategia para desarrollar nuevos tratamientos. Estos hallazgos proporcionan evidencia de que la disfunción interneurónica GABAérgica cortical desempeña un papel clave en la hiperreactividad sensorial en un modelo de ASD de ratón … Leer más

Autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes

Investigadores daneses han descubierto que el autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes . El nuevo conocimiento se relaciona directamente con las causas biológicas de los ambos trastornos infantiles. Investigadores daneses del proyecto psiquiátrico nacional iPSYCH han descubierto que el autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes. El nuevo … Leer más

Disfunción autonómica y ansiedad en el autismo

Durante muchos años, he estado interesado en el papel que juega el sistema nervioso autonómico (SNA) en el trastorno del espectro autista (TEA). El SNA inerva nuestros órganos internos y se encarga de las funciones corporales que se llevan a cabo automáticamente, sin nosotros tener conciencia de las mismas; por ejemplo, sudoración, dilatación pupilar, respiración … Leer más

Neurofeedback y el autismo

La capacidad del cerebro para procesar información, similar a los equipos de comunicación modernos, es transmitida electrónicamente como variaciones en frecuencias de voltaje. Estas frecuencias se caracterizan por el número total de oscilaciones (ciclos ascendentes y descendentes) en una unidad de tiempo dada. Tradicionalmente, el número de ciclos se mide por segundo y su unidad … Leer más

El autismo y el TDAH tienen marcas que se pueden identificar en los dientes de leche.

Investigadores del Mount Sinai de Nueva York (Estados Unidos) han identificado en los dientes de leche los ciclos metabólicos relacionados con el trastorno del déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el autismo. El descubrimiento puede ser el primer paso para lograr un camino de detección precoz para mejorar la calidad de vida. No sólo … Leer más

Adaptación olfativa y autismo

El Manual estadístico y diagnóstico de los trastornos mentales, 5ª edición (DSM-5) incluye las alteraciones sensoriales como una de las cuatro características de comportamiento restringido/repetitivo de las personas con trastorno del espectro del autismo (TEA). Define esta característica sintomática como una «hiper- o hiporreactividad a entradas sensoriales o un interés inusual por aspectos sensoriales del … Leer más

Infraestructura de datos de SFARI para el descubrimiento del autismo

    Hace unos 15 años, comenzó a surgir un consenso de que el autismo no es una condición única, sino más bien diversa, con cientos de subtipos diferentes y genes subyacentes. Dada esta complejidad, la Iniciativa de Investigación del Autismo de la Fundación Simons (SFARI) concluyó que el enfoque tradicional para el descubrimiento científico, … Leer más

La torpeza y el autismo

  Cuando nació mi nietecito, era un bebé quisquilloso. Solía ​​llorar mucho y el sostenerlo en los brazos no le ofrecía consuelo. Parecía estar despierto la mayor parte de la noche y nada lograba poder captar su atención. Aún así, todo esto fue fácilmente pasado por alto por el pediatra quien atribuía los exabruptos a … Leer más

Camuflaje social en autismo

El camuflaje social es el conjunto de estrategias que se utilizan para compensar y esconder las características típicas del autismo durante las interacciones sociales. Parece claro que uno de los factores que explican la diferencia en el porcentaje de autismo que se diagnostica en hombres y en mujeres es debido a que ellas son mejores … Leer más

Trastornos del espectro autista y predicción del comportamiento social

Una de las características de las personas afectadas de trastornos del espectro del autismo (TEA) es que les resulta más difícil que a los normotípicos evaluar los pensamientos, las emociones y las intenciones de los demás en forma individual.  Los rasgos de TEA en la población general también se han asociado a un déficit a … Leer más

La influencia de la epigenética en los trastornos del espectro Autista.

¿El autismo es genético?

¿El autismo es genético?

 

Hoy quería hacer un artículo que relacionase los trastornos del espectro autista (TEA) con mi formación de graduado en biología.
Quería hablaros de la epigenética, qué es y que tiene que ver con los TEA.
La epigenética como su nombre acusa es lo que está por encima de la genética, voy a explicarlo tranquilamente para que lo puedan entender las personas que no están formadas en ciencias.
La genética es lo relacionado con los genes, lo que contiene el DNA, la macromolécula que está dentro de los núcleos de nuestras células y de todas las células vivas.
Los genes están contenidos en el genoma, que es el conjunto de genes de un organismo, en este caso del ser humano.
Hay que tener en cuenta que más o menos el 95% del DNA no expresa genes, o sea, es DNA que no se traduce a proteínas.
Los genes no son funcionales sino se traducen a proteínas, un gen debe de ser transcribid a RNA mensajero y luego traducido en los ribosomas a proteínas, las cuales están hechas de unos eslabones llamados aminoácidos que forman largas y complejas cadenas que conforman las proteínas.
Las proteínas son útiles para muchísimas funciones fisiológicas y bioquímicas pero sin embargo los genes de DNA que se encuentran en el interior del núcleo celular no lo son. Por tanto los genes deben de expresarse a proteínas, un gen debe de aislarse por complejos procesos moleculares de la cadena de DNA superenrollada, transcrito a RNA y luego procesado.
El RNA se procesa, ciertas proteínas cortan y empalman hasta dar lugar a un RNA mensajero. Aquel RNA mensajero saldrá fuera del núcleo y viajará a los ribosomas que se encuentran fuera de este mismo, en el citoplasma celular, donde allí por el proceso de traducción pasarán de
nucleotidos a aminoácidos. Lo que quiero explicar con todo esto es que en un ser humano no vale los genes que existen, valen los que se expresan, o sea, los que son traducidos a proteínas.
Por este motivo no todas las personas que tienen genes implicados en el autismo son personas con autismo, por ejemplo mi hermano no tiene TEA, pese a tener prácticamente los mismos genes que yo, mientras yo sí tengo  TEA.
Esto podría explicar la diferencia entre los grados de TEA y las relaciones de parentesco entre personas con TEA y personas sin TEA.
Demostrando con estos argumentos las falacias de que el TEA se produce por motivos socioculturales o por motivos como las vacunas o los alimentos.
El TEA es genético y hereditario, pero no se da en todas las personas que tienen estos genes de la misma manera, al igual que una compleja neurona y una simple célula de la piel tienen los mismos genes en un individuo pero por la epigenética son células completamente diferentes, dos personas con parentesco pueden expresar más o menos autismo según su epigenética. Por ello yo reivindico la teoría de la Neurodiversidad, en la cual el espectro del autismo va desde el autismo más severo hasta un neurotípico total. Y en el que el TEA puede estar presente en la mayor parte de la población humana.

Descubren una terapia más eficaz para que los niños con autismo hablen

El tratamiento de respuesta fundamental (TRF) que involucra a los padres funciona mejor que otras terapias existentes para motivar a los niños con autismo y retrasos significativos en el habla, según los resultados de un gran estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos publicados este … Leer más

Las nuevas estadísticas de prevalencia del autismo destacan el desafío de un diagnóstico temprano

La prevalencia de autismo en niños de 4 años ha aumentado en Estados Unidos, de aproximadamente 1 de cada 75 niños en 2010 a 1 de 59 en 2014, mostrando un aumento reportado previamente en niños de 8 años, según datos publicado por el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Sin … Leer más