endofenotipo - Autismo Diario

Investigadores han conseguido un 95% de precisión en la identificación del autismo basándose en rasgos faciales específicos del autismo. En el año 2011 se publicó un artículo de investigación sobre rasgos faciales específicos en niños con autismo 1 y que, estos, podían usarse como herramienta de validación diagnóstica, estudio sobre el cual nos hicimos eco en su día. Desde el 2011 han pasado muchas cosas que vamos a intentar explicar. Se han publicado diversos estudios que han ahondado en esa propuesta diagnóstica y que hemos revisado. Esto supone una auténtica revolución en el diagnóstico del autismo. Este es un tema que puede generar muchas opiniones diferentes, pero quizá la más relevante es que el autismo genera un fenotipo facial que es identificable. Aunque quizá no a simple vista, dada la sutilidad de esos rasgos faciales específicos, pero estar están. En las últimas dos décadas se han realizado muchos avances en este campo, pero quizá los últimos 5 años son los que han generado el mayor salto cualitativo para estos modelos informáticos. La popularización de sistemas de inteligencia artificial, el aumento de las capacidades de cómputo, y un avance generalizado han dado un salto enorme y han potenciado este tipo de herramientas. ¿Hay rasgos faciales específicos en el autismo? Mucha gente cree que en el autismo no existen fenotipos, o que cuando aparecen están asociados a comorbilidades, sin embargo diversos estudios vienen a demostrar que sí existen fenotipos específicos en el autismo, aunque su extremada sutileza los hace pasar desapercibidos. En 2008, Hammond y colaboradores presentaron un estudio 2 donde abordaban las diferencias faciales existentes entre población con y sin autismo, incluyendo factores de herencia materna/paterna. Para ello compararon la morfología facial de 72 niños con autismo y 128 familiares de primer grado con la de 254 personas de un grupo de control. Pero esas asimetrías faciales encontradas en los niños con autismo, en muchos casos se encontraban también en la madre o el padre, y estos datos parecen ser consistentes, ya que estudios recientes 3 han venido a refrendar esta información. Posteriormente el artículo de 2011 que citamos al inicio, vino también a dar mayor consistencia a estos datos. Y otro estudio más reciente 4, del 2020, realizado en Australia también viene a reafirmar este hecho nuevamente. Incluyendo factores familiares que pueden ser detectados como fenotipo ampliado, y donde explican muchos de los rasgos específicos que se utilizan para definir los patrones faciales del autismo. Incluso un estudio de marzo del 2022 5 nos trae datos sobre aspectos de la “masculinidad” facial en los progenitores que se encuentran en el fenotipo ampliado y de como esta herencia es visible en los niños con diagnóstico de autismo. Por tanto, según la ciencia sí existen rasgos faciales específicos del autismo. Aunque sean rasgos muy sutiles y que no es fácil identificar, motivo por el cual se utilizan sistemas de análisis de imagen e inteligencia artificial para detectarlos. La tecnología de detección por rasgos faciales Los investigadores utilizan potentes sistemas de software para realizar los análisis de imagen facial. Estos sistemas están basados en un tipo de red neuronal artificial denominado “red neuronal convolucional”. Estos sistemas, usados también en sistemas de reconocimiento facial en seguridad, analizan los rostros y extraen características, generando cantidades masivas de datos que, posteriormente, se analizan para extraer diferentes conclusiones o conjuntos de datos. En el año 2017, un equipo de investigadores dio un gran paso en la mejora de los sistemas de red neuronal convolucional 6, dando, en el año 2019, lugar a la aparición de un estudio sobre el reconocimiento de expresiones faciales para el seguimiento de trastornos neurológicos basado en redes neuronales convolucionales 7. Estos avances tecnológicos marcaron un antes y un después en los modelos predictivos basados en imágenes, y más teniendo en cuenta que lo que se detectan son rasgos poco perceptibles. Para dar mayor potencia al sistema los investigadores recopilaron una gran variedad de imágenes faciales de niños de desarrollo típico y niños con autismo, y se utilizaron diferentes modelos de aprendizaje automático, aprendizaje profundo y otros modelos preentrenados mejorados para analizarlos y poder generar patrones válidos. El sistema MobileNet-V1/2 de diagnóstico de autismo a partir de rasgos faciales En junio del 2021 un equipo de investigadores publicó un artículo que usaba MobileNet para el proceso diagnóstico 8 basado en el análisis de imágenes. Para ello usaron el repositorio de imágenes Kaggle, donde usaron 1.468 imágenes faciales de niños de desarrollo típico y 1.468 imágenes faciales de niños con autismo. Del repositorio general se seleccionaron 300 fotografías que eran las de mayor calidad para evitar sesgos de información, siendo 150 niños de desarrollo típico y 150 con autismo. El sistema fue comparado con otros similares, pero que no habían recibido parámetros específicos para búsqueda de patrones tan específicos, así como modelos de discriminación centrados en autismo. En conclusión, según los investigadores, el sistema MobileNet mejorado consigue un 83% de precisión para el conjunto de validación y un 91% de precisión para el conjunto de prueba. Debilidades del estudio Los investigadores que usaron MobileNet usaron imágenes de calidad baja, o incluso sesgos sobre la fiabilidad de los datos. Esto puede generar resultados no acorde a una realidad y generar falsos positivos o negativos. Uno de los aspectos fundamentales es la fisiología de los rostros en función de las razas. Nada tiene que ver el rostro de un niño del Sur de China, con otro de Uganda, un niño de Ecuador, y otro de Noruega. Estas diferencias raciales pueden generar una gran variabilidad, de forma que el sistema a lo mejor funciona bien con niños caucásicos, pero muy mal con niños asiáticos. Estudios recientes han demostrado que la mayoría de los software y algoritmos comerciales de análisis facial están sesgados contra ciertas categorías de raza y etnia 9. Algunas imágenes utilizadas en el paso de entrenamiento de aprendizaje profundo. (Arriba) Niños que tienen autismo. (Abajo) Niños que no tienen autismo. El sistema de aprendizaje profundo Visual Geometry Group (VGG) En octubre del 2021 otro equipo de investigadores publicó un trabajo con el mismo propósito 10, pero usando un enfoque distinto, no solo a nivel de software, sino también con el tipo de imágenes usadas para el estudio. En este caso utilizaron 600 imágenes faciales del Centro de rehabilitación de autismo Elim, que se especializa en niños con TEA y tiene su sede en Shandong, China. Y un total de 561 imágenes faciales de niños de desarrollo típico de los mismos rangos de edad y la misma región. Pero también utilizaron el repositorio de imágenes Kaggle. Este conjunto de datos contiene aproximadamente un 89 % de niños blancos y un 11 % de niños de color. Solo usaron este conjunto de datos para ilustrar el impacto de los factores raciales en el desarrollo de aprendizaje profundo basado en imágenes faciales. El equipo utilizó el conjunto de herramientas Tensorflow/VGGFace con el conjunto de datos de Asia oriental para ajustar el modelo y lograr el mejor rendimiento. El conjunto de datos de entrenamiento contenía 882 imágenes, y el conjunto de datos de validación contenía 230 imágenes, divididas equitativamente entre las clases con autismo y sin autismo. Lograron una precisión del 95% con el modelo de aprendizaje profundo basado en Tensorflow/VGGFace en el conjunto de datos de Asia oriental. Los resultados demuestran que es viable utilizar soluciones de aprendizaje profundo para la detección del autismo. Sin embargo, la usar el sistema para niños de raza negra la cantidad de falsos positivos se disparó casi el 24%. Es posible que las medidas antropométricas faciales normales de una raza puedan caer en las medidas antropométricas faciales anormales de otra raza o viceversa. La imagen de la izquierda indica cambios significativos en los puntos de referencia faciales en niños con autismo. La imagen de la derecha indica los puntos de referencia de las características faciales utilizados en un estudio comparativo de diferencia de antropometría en relación con los africanos de Kenia, los afroamericanos y los blancos norteamericanos. Ya en el 2019 el estudio de Boutrus y colaboradores 11 nos mostraba los patrones de asimetría facial entre personas con y sin autismo. Comparación de la asimetría facial profunda en la forma media original a media reflejada para (A) niños con autismo y niños de desarrollo típico y (B) niños con autismo y sus hermanos. La escala de color utiliza naranja (o azul) para indicar dónde los puntos individuales en la cara original media están al menos 2 mm fuera (o al menos 2 mm dentro) de los puntos correspondientes en la cara reflejada media. Debilidades del estudio de diagnóstico por rasgos faciales Aunque quizá su debilidad sea su mayor fortaleza, y es mostrar la importancia contender con los aspectos raciales y étnicos, ya que un sistema entrenado en la detección del autismo entre niños chinos con una precisión del 95% genera una gran cantidad de falsos positivos cuando son niños de raza negra. Es decir, los sistemas de detección deben ajustarse a las diferentes razas y etnias para poder arrojar resultados acertados. Xception y EfficientNet vs MobileNet-V1/2 Otro estudio de enero de 2022 12 utilizó los mismos conjuntos de datos que el sistema MobileNet-V1/2 que reseñamos anteriormente. Tanto Xception como EfficientNet fueron algo superiores en cuanto a su capacidad de precisión y manejo de datos. Aunque Xception consiguió una precisión de casi el 97%, también es el más complejo computacionalmente hablando. Y obviamente las debilidades del estudio son exactamente las mismas que las del MobileNet, ya que el uso de imágenes de menor calidad puede generar sesgos importantes. Precisión diagnóstica del 95% En la actualidad los sistemas rondan una precisión diagnóstica del 95% 13, 14, que es un porcentaje altísimo. Y estamos a las puetas de disponer de sistemas abiertos en un corto plazo de tiempo. Como hemos visto la tecnología existe y quizá el último paso es alimentar a estos sistemas de inteligencia artificial con una base de imágenes suficiente como para acabar de perfeccionar el sistema, y, sobre todo, que no se produzcan sesgos basados en la etnia o raza, tal y como vimos anteriormente. Tanto es así que ya se ha lazado una gran encuesta 15 sobre este tema, para poder acceder a esa información fotográfica que alimenten este tipo de sistemas. Obviamente, a mayor volumen de datos, mayor será la precisión. Y esto puede ser toda una revolución, sobre todo porque no es el único sistema diagnóstico, ya que ya hay otros sistemas que pueden trabajar de forma complementaria y poder dar un diagnóstico certero en edad temprana y de forma rápida, y, sobre todo, muy económica. ¿Qué utilidad tiene un sistema diagnóstico por imágenes faciales? El diagnostico de autismo se lleva a cabo mediante pruebas no clínicas, las cuales intentan, a través de las respuestas de la persona poder identificar los síntomas típicos del autismo. Y en base a ellos dar un diagnóstico. Y a veces, en el caso de niños, este proceso puede ser muy lento. El proceso es lento, y costoso. Pero además se dan muchos falsos positivos, y más ahora que ya prácticamente cualquier cosa es autismo. Un sistema que funciona en base a un determinado conjunto de biomarcadores como son los rasgos faciales, y que puede dar un diagnóstico rápido, económico y fiable pues es algo realmente positivo. A mayor velocidad y simpleza del proceso diagnóstico antes se podrá dar atención temprana al niño. Otra cuestión será si se tiene o no acceso a esa atención. ¿Y se puede usar en adultos? Pues es cuestión de dar al sistema el entrenamiento adecuado, exactamente igual que se ha hecho con niños. De esta forma solo con fotografías podríamos obtener de forma rápida ese diagnóstico, o, no obtenerlo, que también. Ya que como sabemos en la edad adulta muchas veces se confunden los diagnósticos de autismo con otros con los que se pueden dar muchos solapamientos, como pueda ser, por ejemplo, con el trastorno límite de la personalidad, que en edad adulta es fácil confundirlo con autismo por las muchas similitudes que presentan ambos. ¿Cuándo estarán disponibles estos sistemas? Pues no tardarán mucho, más teniendo en cuenta la velocidad a la que estos sistemas avanzan. De forma que se ajusten los factores étnicos, raciales y de edad en este tipo de sistemas, y de esa forma se eviten los sesgos diagnósticos que pueden darse hoy ante la falta de datos de comparación. Al igual que hace apenas 5 años pensar que podríamos tener charlas con una IA y hoy es algo al alcance de cualquiera, acabará sucediendo lo mismo con este tipo de sistemas diagnósticos. ¿Y cual son esos rasgos faciales específicos del autismo? En la bibliografía de este artículo se definen con mucha precisión, pero tal y como ya se ha comentado, son rasgos sutiles, es decir, que, si usted sale ahora mismo a mirar a su hijo, hija, familiar, alumno, paciente, …, con el firme propósito de encontrarlos, lo más probable es que no sea capaz de detectarlos de manera eficaz. O, todo lo contrario, de repente vea esos rasgos en todas partes. Eso sería por tanto un sesgo cognitivo. Incluso, si usted, madre o padre van a mirarse a un espejo y compararse con el rostro de su progenie, quizá sean capaces o no de ver esos rasgos. En cualquier caso, no se obsesionen demasiado. En este artículo nos hemos ceñido a solo 15 referencias a estudios, pero si ustedes desean saber más, encontrarán muchas más publicaciones sobre este particular, tanto a nivel de fenotipos faciales como de sistemas de diagnóstico a través de imágenes faciales en 2D. Y ya empiezan a salir sistemas basados en imagen 3D, que probablemente serán la siguiente generación de este tipo de programas diagnósticos basado en la imagen. Conclusiones Debo reconocer que este tipo de sistemas siempre me han generado mucha precaución. De hecho, realizar este recopilatorio de estudios y su análisis ha partido desde un punto de vista crítico. Pero a veces no queda más remedio que rendirse ante la evidencia. Es obvio que hoy todavía están algo verdes, y que se necesitará de algo más de tiempo para disponer de sistemas maduros y fiables. Pero si hoy, con el entrenamiento adecuado dan una precisión del 95%, pues no quiero pensar como funcionaran dentro de 5 años. Lo que si queda claro es que la ciencia requiere de tiempo, ya que las primeras referencias a los rasgos faciales en autismo tienen casi 20 años, y es hoy cuando empezamos a ver una aplicación de esos descubrimientos. Habrá mucha gente que rechazará esta tecnología, o que estará convencida de que no es real y ese fenotipo facial es mentira, o que se ha dedicado mucho tiempo y dinero a investigar algo que no sirve para nada. Y probablemente tendrán sus razones, pero la realidad es que este tipo de nuevas tecnologías han venido para quedarse, nos guste o no. Pero hay otro aspecto relevante, y es que si hay fenotipo es que hay un aspecto genético. Y si además en los progenitores también pueden detectarlo, hay un aspecto de herencia. Y aunque a lo mejor no se de en el 100% de los casos, si deja claro que hay un componente genético. Y eso nos lleva nuevamente a que el autismo es prenatal, y que la genética juega un papel fundamental. Incluso cuando no se den factores hereditarios y sean factores ambientales los desencadenantes, está claro que el patrón genético es el mismo, y por tanto te acerca a conocer más sobre los orígenes del autismo y del propio ser humano. BIBLIOGRAFÍA: 1.Aldridge K, George ID, Cole KK, et al. Facial phenotypes in subgroups of prepubertal boys with autism spectrum disorders are correlated with clinical phenotypes. Molecular Autism. Published online 2011:15. doi:10.1186/2040-2392-2-15 2.Hammond P, Forster-Gibson C, Chudley AE, et al. Face–brain asymmetry in autism spectrum disorders. Mol Psychiatry. Published online March 4, 2008:614-623. doi:10.1038/mp.2008.18 3.Tan DW, Gilani SZ, Boutrus M, et al. Facial asymmetry in parents of children on the autism spectrum. Autism Research. 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