Entender las nuevas necesidades diagnósticas asociadas a la neurodiversidad es todo un reto. Uno que, aunque tímidamente, empieza a tomar cuerpo. Y es que desde hace un tiempo venimos hablando de los desafíos en el actual modelo diagnóstico para abordar correctamente no solo la neurodiversidad, sino también otros aspectos ligados a la salud mental.
Y esto es lo que un excelente artículo aborda de forma extensa y completa. El artículo titulado: “Where do neurodevelopmental conditions fit in transdiagnostic psychiatric frameworks? Incorporating a new neurodevelopmental spectrum” 1 aborda el tema de forma completa y extensa. Y es de libre acceso. Si es usted un profesional del diagnóstico debe leerlo sí o sí. Y de paso revise la extensísima bibliografía mencionada en el mismo.
Y es que este artículo cuestiona de forma muy acertada el actual enfoque para el diagnóstico de los denominados trastornos del neurodesarrollo. Y es que estos tienen frecuentes solapamientos no solo entre sí mismos, también entre otros diagnósticos del área de salud mental. Está complejidad, bastante mal abordada hasta la fecha, ha generado un lío tremendo en la práctica clínica actual en lo referido al diagnóstico.
Las coocurrencias diagnósticas que se ven suelen ser opacadas. Este suceso denominado ensombrecimiento diagnóstico o Diagnostic overshadowing, ya lo abordamos no hace mucho en el artículo: “Diagnóstico de autismo en adultos: Un desafío pendiente”, el cual les invito a leer si no lo han hecho ya.
¿Qué son los trastornos del neurodesarrollo?
Los trastornos del neurodesarrollo implican una alteración de la función cerebral y/o del sistema nervioso central. Estas alteraciones pueden presentarse en todas las fases del desarrollo. Desde el embarazo hasta el final de la adolescencia.
Es decir, que la persona que tiene un trastorno del neurodesarrollo tiene un funcionamiento cerebral inesperado o fuera de la norma general. Se manifiesta desde una edad temprana y es crónico. Aunque con la atención debida se pueden obtener mejoras.
Esto provoca una heterogeneidad de manifestaciones, pudiendo ser estas motoras, sociales, lingüísticas o cognitivas. A su vez pueden afectar a la adquisición de habilidades, pudiendo ser estas específicas o de conjunto. Generan frecuentemente déficits sociales, académicos, de desarrollo personal o social. Incluyendo por tanto costos tanto personales como familiares. Pueden ser leves o graves, dificultando la gravedad (que no imposibilitando) la intervención.
Según el DSM-5 los clasifica en siete categorías: Trastornos del Desarrollo Intelectual, Trastornos de la Comunicación, Trastorno del Espectro Autista, TDAH, Trastornos del Desarrollo Motor, Trastornos Específicos del Aprendizaje y otros Trastornos del Neurodesarrollo. Incluyendo en la categoría de otros a trastornos genéticos (Síndrome de Down, X Frágil, …), lesiones cerebrales traumáticas (Parálisis cerebral) o trastornos asociados a neurotóxicos (trastorno del espectro alcohólico fetal o la enfermedad de Minamata).
El enfoque dimensional transdiagnóstico
Este enfoque cambia el paradigma de la visión clasificatoria. Pasando del modelo estático a un modelo de espectro. En vez de centrarse en un diagnóstico concreto aborda los diversos solapamientos que generan una conjunción de síntomas.
Hablamos en la actualidad de una visión binaria o categórica donde alguien puede tener depresión o no . Pero quizá también tenga un trastorno de ansiedad. Usando un modelo dimensional podemos extender mucho más la visión. Cual es el nivel de la depresión, o hasta qué punto se enlaza con la ansiedad. Qué concurre en mayor medida. Cuántos otros factores están implicados. Incluso evaluar diferentes intensidades en diferentes momentos en la misma persona. Y cómo otros factores ligados a la salud mental y emocional de la persona se hayan implicados y cómo su entorno impacta.
Los trastornos del neurodesarrollo como espectro
En esta visión más amplia y abierta, también hemos de entender que los trastornos del neurodesarrollo concurren muy habitualmente con otras condiciones de tipo psiquiátrico o de salud mental. Esto es algo extremadamente común en el autismo.
Se estima que la prevalencia de los trastornos del neurodesarrollo afectan alrededor del 15% de la población. Y esto está ligado al modelo de neurodiversidad, que está ampliando su alcance, ya que, aunque nació como un grupo relacionado con el autismo, hoy esta acepción se ha extendido considerablemente, abarcando no sólo los trastornos del neurodesarrollo sino otros aspectos ligados a la salud mental.
Esta superposición o solapamiento, ya sea esta ligada a factores genéticos, ambientales o sociales, da cabida a entender este gran conjunto como un espectro de síntomas en sí mismos que puede conducir a prácticas clínicas distintas a las realizadas hasta la fecha.
Esta visión debe ser útil para eliminar prejuicios o modelos categóricos existentes, que nos permitan ver más allá de una simple etiqueta. Así mismo, obliga al profesional a una mayor cantidad de conocimientos. Algo por otro lado altamente deseable. Ya que estamos viendo en la actualidad muchos fallos diagnósticos basados o en la falta de experiencia y conocimiento del profesional o en el uso de modelos diagnósticos binarios. Sobre esto también hablamos aquí.
Coocurrencias diagnósticas en el autismo
Sabemos que en el autismo es frecuente se den problemas de ansiedad, conductas obsesivas, depresión, y otros problemas de salud mental. Que no son propios del autismo ni son comorbilidades. Suelen ser efectos ligados al entorno de la persona y de cómo afronta las dificultades asociadas al autismo.
Y a su vez, vemos como todos los factores que concurren generan finalmente un espectro.
Representación gráfica del espectro del neurodesarrollo propuesto junto con las dimensiones que se encuentran actualmente en los marcos transdiagnósticos.
Los trastornos del neurodesarrollo como fenotipos complejos
Es común que una persona con un diagnóstico de autismo cumpla criterios para otros diagnósticos. Por ejemplo, el TDAH. Aunque hoy sabemos que muchos de estos aspectos están más ligados a factores sensoriales. También pueden presentar tics, dislexia, dificultades de aprendizaje o problemas motores. Y esto al revés también puede darse, que en TDAH se den problemas motores, dificultades de aprendizaje, … Muchas veces se habla de que el TDAH estaría a continuación del autismo. Se habla de un espectro continuo.
Es decir, los solapamientos, que también presentan características de tipo genético o de similitudes en la configuración cerebral 2.
Es decir, esos trastornos del neurodesarrollo se extienden en un espectro más amplio en el cual se dan esos fenotipos comunes. Entender esa amplitud implica trabajar desde una visión dimensional transdiagnóstica.
El artículo “A transdiagnostic approach to neurodiversity in a representative population sample: The N+ 4 model” aquí referenciado, también nos da una visión extensa de la aplicación abierta del modelo. Y también es de libre acceso, léanlo.
La genética como factor de base
Aunque no comprendemos bien la etiología de los trastornos del neurodesarrollo, y la mayoría de los estudios se han centrado en autismo y TDAH 3, esto no es óbice para no contender con otros diagnósticos. Factores de herencia, fenotipo y otros aspectos genéticos son una constante en los trastornos del neurodesarrollo. Conocerlos, es básico para poder tener esa visión amplia.
Si existe una correlación fenotípica entre autismo y TDAH, quizá esa correlación se extienda más allá. Esto debe servirnos como base a disponer de una capa más de información a la hora no solo del diagnóstico, si no de entender las múltiples necesidades y sus solapamientos. Trastornos asociados a la conducta también pueden verse reflejados en estos solapamientos, que muchas veces se atribuyen de forma única al autismo. Dejando por tanto de ver el bosque completo para fijarnos en una sola hoja.
El nuevo paradigma diagnóstico
Muchos críticos con el actual modelo diagnóstico han puesto de manifiesto, no solo la precariedad del sistema, sino los problemas que puede causar. Hemos visto como en la población adulta que, o bien por cuestiones de neurodiversidad, o de otros problemas de salud mental, están acudiendo al especialista en busca de respuestas. Y obtienen normalmente puras etiquetas, en muchos casos de autismo. Ya saben, hoy cualquier cosa es autismo. Y esto está generando una situación que vulnera el derecho a un diagnóstico adecuado. Y que además genera intervenciones inadecuadas, o mucho peor, la no intervención.
No se pueden explicar las dificultades o diversidad de una persona con una simple etiqueta diagnóstica, a veces hay que ir más allá. Por respeto a la propia persona, que necesita respuestas, o sencillamente, entenderse mejor a sí misma.
Conclusiones
Si es usted un profesional del sector, lea la bibliografía aquí reseñada. Profundice más, vea la literatura referenciada en los estudios. De un paso más allá. Es su obligación. Mejorar la calidad de la atención a las personas es básica y fundamental. Pero se debe entender el diagnóstico como una herramienta más del trabajo a realizar.
Y recuerden, un diagnóstico no es un pronóstico. Pero sí es una herramienta muy válida para entender las necesidades de cada persona y poder dar la mejor atención y orientación.
Bibliografía:
- Michelini, G., Carlisi, C.O., Eaton, N.R., Elison, J.T., Haltigan, J.D., Kotov, R., Krueger, R.F., Latzman, R.D., Li, J.J., Levin-Aspenson, H.F., Salum, G.A., South, S.C., Stanton, K., Waldman, I.D. and Wilson, S. (2024), Where do neurodevelopmental conditions fit in transdiagnostic psychiatric frameworks? Incorporating a new neurodevelopmental spectrum. World Psychiatry, 23: 333-357. https://doi.org/10.1002/wps.21225
- Apperly IA, Lee R, van der Kleij SW, Devine RT. A transdiagnostic approach to neurodiversity in a representative population sample: The N+ 4 model. JCPP Adv. 2024 Feb 1;4(2):e12219. doi: 10.1002/jcv2.12219. PMID: 38827989; PMCID: PMC11143952.
- Genetic influences on neurodevelopmental disorders and their overlap with co-occurring conditions in childhood and adolescence: A meta-analysis. Agnieszka Gidziela, Yasmin I. Ahmadzadeh, Giorgia Michelini, Andrea G. Allegrini, Jessica Agnew-Blais, Lok Yan Lau, Megan Duret, Francesca Procopio, Emily Daly, Angelica Ronald, Kaili Rimfeld, Margherita Malanchini. medRxiv 2022.02.17.22271089; doi: https://doi.org/10.1101/2022.02.17.22271089
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