Un sistema innovador desarrollado en la Universidad de Virginia permite la identificación precisa de marcadores genéticos del autismo mediante un escáner cerebral.
Un equipo de investigación de varias universidades codirigido por el profesor de ingeniería de la Universidad de Virginia, Gustavo K. Rohde ha desarrollado un sistema que puede detectar marcadores genéticos del autismo en imágenes cerebrales con una precisión del 89 al 95%.
Avances en genética y diagnóstico de autismo
Su innovador sistema, basado en una técnica conocida como morfometría basada en el transporte (3D transport-based morphometry – TBM), permite la identificación precisa de marcadores genéticos del autismo en escáneres cerebrales extrayendo los cambios estructurales cerebrales vinculados a la variación en el número de copias (CNV) en la región 16p11.2. Esta tecnología no solo reduce potencialmente el tiempo necesario para el diagnóstico de autismo, sino que también proporciona información sobre factores genéticos que anteriormente estaban fuera del alcance de los métodos de diagnóstico de autismo tradicionales.
Sus hallazgos sugieren que los especialistas podrán detectar, clasificar y tratar el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo con este método, sin tener que depender de señales conductuales ni esperarlas.
La morfometría basada en el transporte permite diferenciar las variaciones biológicas normales en la estructura cerebral de las asociadas con el autismo, lo que proporciona a los investigadores información crucial sobre la base biológica de este trastorno. El profesor Rohde destaca que comprender cómo estas variaciones genéticas afectan a la morfología cerebral es un paso clave para desarrollar nuevos métodos terapéuticos.
Las imágenes que no se pueden separar fácilmente en el dominio de la imagen se transforman en el dominio del transporte, donde se representan como puntos en una variedad de Riemann de alta dimensión. El aprendizaje supervisado se realiza en el espacio de transporte. Los límites de decisión del clasificador se invierten para visualizar los patrones discriminantes que impulsan causalmente la clasificación como imágenes generadas por computadora en el dominio de la imagen. El TBM 3D se realiza en imágenes volumétricas, aunque aquí se muestra un solo corte axial de materia blanca con fines ilustrativos.
Innovaciones en tecnología médica
Mediante una novedosa técnica de modelado matemático, su sistema revela patrones de estructura cerebral que predicen variaciones en ciertas regiones del código genético del individuo, un fenómeno llamado “variaciones en el número de copias”, en el que se eliminan o duplican segmentos del código. Estas variaciones están vinculadas al autismo.
“Se sabe que algunas variaciones en el número de copias están asociadas con el autismo, pero su vínculo con la morfología cerebral (en otras palabras, cómo se organizan los diferentes tipos de tejidos cerebrales, como la materia gris o blanca, en nuestro cerebro) no se conoce bien”, dijo Rohde. “Descubrir cómo se relaciona la CNV con la morfología del tejido cerebral es un primer paso importante para comprender la base biológica del autismo”.
Cómo la TBM descifra el código
La morfometría basada en el transporte (TBM) se diferencia de otros modelos de análisis de imágenes de aprendizaje automático porque los modelos matemáticos se basan en el transporte de masas, es decir, el movimiento de moléculas como proteínas, nutrientes y gases dentro y fuera de las células y los tejidos. La “morfometría” se refiere a la medición y cuantificación de las formas biológicas creadas por estos procesos.
La mayoría de los métodos de aprendizaje automático afirmó Rohde, tienen poca o ninguna relación con los procesos biofísicos que generaron los datos. En cambio, se basan en el reconocimiento de patrones para identificar anomalías.
Pero el enfoque de Rohde utiliza ecuaciones matemáticas para extraer la información de transporte masivo de imágenes médicas, creando nuevas imágenes para visualización y análisis posteriores.
Luego, utilizando un conjunto diferente de métodos matemáticos, el sistema analiza la información asociada con las variaciones de CNV vinculadas al autismo y otras variaciones genéticas “normales” que no conducen a enfermedades o trastornos neurológicos, lo que los investigadores llaman “fuentes confusas de variabilidad”.
Estas fuentes impedían anteriormente que los investigadores comprendieran la relación “gen-cerebro-comportamiento”, lo que limitaba efectivamente a los proveedores de atención médica a diagnóstico de autismo y tratamientos basados en el comportamiento.
Nuevas perspectivas en el tratamiento y diagnóstico de autismo
Investigaciones como esta abren nuevas perspectivas en el tratamiento y diagnóstico de autismo. La capacidad de la TBM para identificar con precisión los cambios localizados en la morfología cerebral asociados con las CNV podría señalar regiones cerebrales y mecanismos específicos que podrían usarse para desarrollar nuevos métodos terapéuticos. Este método no sólo permite la detección temprana del autismo, sino que también puede ayudar a identificar terapias dirigidas adaptadas al perfil genético de cada individuo.
La TBM representa un avance significativo en la medicina personalizada, permitiendo a los médicos diagnosticar y tratar el autismo con mayor precisión basándose en datos genéticos, en lugar de depender de síntomas conductuales. A medida que la técnica evoluciona y se vuelve más accesible, podría traer cambios en una variedad de trastornos neurológicos, desde el autismo hasta otras afecciones que afectan al cerebro.
Esta investigación ejemplifica cómo la combinación de modelos matemáticos avanzados e imágenes médicas puede abrir nuevos caminos en la comprensión y el tratamiento de trastornos neurológicos complejos. La técnica de morfometría basada en el transporte no es sólo una herramienta para analizar imágenes; es una clave potencial para desbloquear nuevos conocimientos que podrían revolucionar la medicina.
Para saber más sobre Genética y Autismo
Bibliografía:
- Shinjini Kundu, Haris Sair, Elliott H. Sherr, Pratik Mukherjee, Gustavo K. Rohde. Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning. Science Advances, 2024; 10 (24) DOI: 1126/sciadv.adl5307
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