Autismo Diario – Líder en información sobre autismo
La revista Nature ha publicado este 2012 tres artículos sobre el papel de mutaciones codificantes de novo, es decir que no son heredadas, en el desarrollo del autismo. Estos tres artículos han supuesto un importante paso adelante. Los puntos más importantes son que identificaban mutaciones relacionadas con el autismo en cuatro nuevos genes, demostraban la … Leer más
Muchas células de nuestro cuerpo se dividen y dan dos células hijas. Ese proceso se usa para crecer, para sustituir células que se han perdido (por eso no hay ningún problema en donar sangre en condiciones normales) o para generar células que nuestro cuerpo está programado para producir en oleadas sucesivas a lo largo de … Leer más
La prevalencia del autismo no para de subir, sabemos que una parte de este aumento está ligado a un mejor modelo de detección y diagnóstico, pero este hecho no explica todo el aumento. A su vez, los datos de prevalencia varían de unos países a otros, incluso dentro del mismo país podemos observar diferentes niveles en función de las regiones o los estados. A pesar de que en la última década este hecho ha adquirido una especial relevancia y se están invirtiendo cifras espectaculares en investigación nadie parecía dar más que con pistas sueltas.
Un equipo de investigadores han identificado que una deleción del exón 2 en el gen TMLHE -uno de los responsables de la codificación de la carnitina– podría explicar casos leves de autismo. El grupo de investigación conformado por científicos de la Facultad de Medicina Baylor y del Hospital Infantil de Texas, ambos en Houston y … Leer más
La gran desproporción entre niños y niñas con un Trastorno del Espectro del Autismo es algo que en los últimas décadas apenas ha variado, quizá sea en lo único que casi todo el mundo está de acuerdo. Y sin embargo esta desproporción no tenía una respuesta. Un equipo internacional de investigadores intentó dar una respuesta … Leer más
La revista Nature publicó el pasado 4 de Abril tres estudios de secuenciación genética de niños con autismo y sus familias que se centraron en buscar mutaciones de novo en el ADN. Los investigadores han encontrado una fuerte evidencia que vincula a seis genes con el autismo, dos de ellos no habían sido previamente identificados … Leer más
Las Fundaciones María José Jove y Pública Galega de Medicina Xenómica se unen para estudiar las causas genéticas de el autismo, la hiperactividad y el trastorno obsesivo compulsivo. Se trata de un proyecto de dos años, dirigido por el doctor Ángel Carracedo y en colaboración con el Chuac Para la investigación se recogerán 600 muestras en niños … Leer más
Durante el 2011 hemos intentado hacernos eco de los avances más importantes en lo que a investigación se refiere. Y realmente el año ha sido intenso, con una gran cantidad de estudios de gran interés. Basados en diversos campos, todos estos estudios nos ayudan a comprender mejor los “por qués” que cada día las familias … Leer más
La revista “Journal of Toxicology and Environmental Health” publicó el pasado 28 de Julio, en su versión digital, un interesante artículo que viene a dar un paso más en la demostración de la relación entre tóxicos y desordenes del neurodesarrollo. En el estudio/encuesta realizado por la Universidad de Swinburne (Australia) se investigó a 522 personas … Leer más
Según un estudio publicado el 12 de Julio en la versión en línea de la revista “Translational Psychiatry”, los hermanos de personas con autismo, muestran un patrón similar en su actividad cerebral cuando observan expresiones faciales ligadas a emociones. Investigadores de la Universidad de Cambridge han identificado una reducción de la actividad cerebral en las … Leer más
Las dos teorías más sólidas sobre la causa del autismo siempre se han basado en dos puntos principales: Factores Genéticos y Ambientales. Quizá la parte del origen genético tenía más peso. Aunque ciertamente ambas pueden ir de la mano, ya que determinados factores ambientales están directamente implicados en alteraciones genéticas. La respuesta al origen del … Leer más
Se acaban de publicar en la revista Neuron, tres estudios relacionados con mutaciones genéticas y autismo. Estos estudios de análisis de datos genéticos, sobre familias que tienen -al menos- un hijo con autismo, nos aportan una mayor evidencia que mutaciones raras de novo (que ocurren por primera vez) puedan tener una relación directa con el … Leer más
Aunque en el pasado mes de Febrero nos hacíamos eco de un estudio que nos hablaba de la baja prevalencia del los Trastornos del Espectro del Autismo entre niños latinos en los EE.UU., esta tasa está cambiando, y lleva camino de equipararse al resto de la población infantil del citado país. Según el CDC, la … Leer más
EP – Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), en Estados Unidos, han conseguido detectar la primera huella física del autismo, después de haber observado diferencias en la estructura molecular del cerebro de quienes lo padecen, según un estudio que publica la revista ‘Nature‘. Durante décadas, los investigadores encargados de estudiar este … Leer más
Un reciente estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Washington, ha identificado mutaciones relacionadas con los Trastornos del Espectro del Autismo. El Dr. Brian O’Roak y su equipo analizaron a 20 personas con autismo y a sus padres. En el estudio hallaron 21 nuevas mutaciones. De las 21 muevas mutaciones identificadas, 11 … Leer más
Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia han implicado a varios genes candidatos y nuevas variantes genómicas que contribuyen al autismo, y la conclusión de que muchos más quedan por descubrir. Las alteraciones genéticas son individualmente muy raras, pero en su mayoría parecen generar alteraciones en los genes con un mayor papel en el desarrollo del … Leer más
Investigadores del centro de investigación del Centro Hospitalario de la Universidad de Montreal, han conseguido identificar por primera vez un gen que predispone al mismo tiempo al autismo y la epilepsia. El equipo dirigido por el neurólogo Patrick Cossete, ha localizado una mutación severa del gen de la Sinapsina (SYN1) en todos los miembros de … Leer más
Investigadores del grupo Biología de Sistemas de la Universidad de Jaén ha creado una plataforma Web que facilita el análisis de los genes implicados en síndromes y enfermedades neurodegenerativos como el autismo y el Alzheimer. La plataforma, que ya se puede consultar en la dirección Web IEG_GATE puede acceder de modo libre y gratuito la … Leer más
AutismoDiario -Dr. Valerie Hu, Professor of Biochemistry and Molecular Biology, investigador de la George Washington University y su equipo de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, han encontrado que las hormonas sexuales masculinas y femeninas regulan la expresión de un gen importante en el cultivo de células neuronales a través de un … Leer más
Daniel Comin – He descubierto a Raymond F. Palmer, autor del informe “Explaining Low Rates of Autism Among Hispanic Schoolchildren in Texas” (Explicando la baja prevalencia del autismo entre los escolares latinos en Texas), que me ha dejado bastante impresionado al respecto de la menor prevalencia de autismo entre niños latinos y niños no latinos, … Leer más