Un estudio ha descubierto que el aumento del riesgo de autismo parece estar relacionado con el cromosoma Y, lo que ofrece una nueva explicación de la mayor prevalencia del autismo en varones. El autismo es casi cuatro veces más frecuente entre los hombres que entre las mujeres, pero no se comprende bien el motivo de esta disparidad.
Una hipótesis común implica la diferencia en los cromosomas sexuales entre hombres y mujeres: las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
“Una teoría importante en este campo es que los factores protectores del cromosoma X reducen el riesgo de autismo en las mujeres“, afirmó Matthew Oetjens, profesor adjunto en el Instituto de Autismo y Medicina del Desarrollo de Geisinger.
El equipo de investigación de Geisinger, dirigido por el Dr. Oetjens y el Dr. Alexander Berry, buscó determinar los efectos de los cromosomas X e Y en el riesgo de autismo examinando los diagnósticos de autismo en personas con un número anormal de cromosomas X o Y, una condición genética conocida como aneuploidía de los cromosomas sexuales.
El equipo analizó datos genéticos y de diagnóstico de autismo de 177.416 pacientes inscritos en el estudio de la Fundación Simons para la Investigación del Autismo (SPARK) y la Iniciativa de Salud Comunitaria MyCode de Geisinger.
Descubrieron que las personas con un cromosoma X adicional no presentaban cambios en el riesgo de autismo, pero que aquellos con un cromosoma Y adicional tenían el doble de probabilidades de tener un diagnóstico de autismo. Esto sugiere un factor de riesgo asociado con el cromosoma Y en lugar de un factor protector asociado con el cromosoma X.
“Aunque parezcan dos caras de la misma moneda, nuestros resultados nos animan a buscar factores de riesgo del autismo en el cromosoma Y en lugar de limitar nuestra búsqueda a los factores protectores del cromosoma X“, afirmó el Dr. Berry. “Sin embargo, es necesario realizar más investigaciones para identificar el factor de riesgo específico asociado con el cromosoma Y“.
Este análisis también confirma trabajos previos al demostrar que la pérdida de un cromosoma X o Y, conocida como síndrome de Turner, está asociada con un gran aumento del riesgo de autismo. Se necesitan más investigaciones para determinar si los factores de riesgo de autismo asociados con la aneuploidía de los cromosomas sexuales explican la diferencia de sexo en la prevalencia de autismo.
Bibliografía:
- Alexander S. F. Berry, Brenda M. Finucane, Scott M. Myers, Lauren K. Walsh, John M. Seibert, Christa Lese Martin, David H. Ledbetter, Matthew T. Oetjens. A genome-first study of sex chromosome aneuploidies provides evidence of Y chromosome dosage effects on autism risk. Nature Communications, 2024; 15 (1) DOI: 10.1038/s41467-024-53211-7
Información proporcionada por Geisinger Health System
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