pruebas genéticas

Estudio revela que se realizan muy pocas de las pruebas genéticas recomendadas en autismo

Solo el 3 por ciento de las personas diagnosticadas con autismo informaron haber recibido pruebas genéticas clínicas recomendadas por sociedades médicas profesionales.

Un estudio que analizó datos del Consorcio de Rhode Island para la Investigación y el Tratamiento del Autismo (RI-CART) encontró que solo el 3% de las personas diagnosticadas con trastorno del espectro autista informaron haber recibido pruebas genéticas clínicas recomendadas por sociedades médicas profesionales.

Los resultados revelan una disonancia entre las recomendaciones profesionales y la práctica clínica, dicen los investigadores del estudio.

El autismo es una de las afecciones neuropsiquiátricas más fuertemente asociadas a aspectos genéticos. Las sociedades profesionales médicas, como la Academia Estadounidense de Pediatría, el Colegio Estadounidense de Genética Médica y la Academia Estadounidense de Psiquiatría Infantil y Adolescente, recomiendan ofrecer pruebas de microarrays cromosómicos y pruebas de X frágil para pacientes diagnosticados con autismo. Las pruebas pueden identificar o descartar anomalías genéticas que podrían tener implicaciones en el diagnóstico y la atención clínica de un paciente.

El estudio, publicado en JAMA Psychiatry el 13 de mayo, analizó a 1.280 participantes con autismo basándose en registros médicos y datos autoinformados desde abril de 2013 hasta abril de 2019. El estudio se centró en el avance de la investigación y el desarrollo de la comunidad entre las personas con autismo en Rhode Island y sus familias. El objetivo del estudio era determinar el estado actual de las pruebas genéticas clínicas para el autismo en esta cohorte, dijeron los autores Dr. Daniel Moreno De Luca y Dr. Eric Morrow.

De los 1.280 participantes, el 16.5% informó haber recibido algunas pruebas genéticas, con el 13.2% afirmando que recibieron la prueba X frágil, y el 4.5% informó que recibió la prueba de microarrays cromosómicos. Sin embargo, solo el 3% de los participantes informó haber recibido las dos pruebas recomendadas.

Tenía la impresión de que la frecuencia de las pruebas genéticas recomendadas no iba a ser muy alta en función de los pacientes con los que me encuentro clínicamente, pero el 3% es en realidad más bajo de lo que pensé que sería“, dijo Moreno De Luca, profesor asistente de psiquiatría y comportamiento humano en la Universidad de Brown, que está afiliada al Instituto Carney para la Ciencia del Cerebro, y psiquiatra en el Hospital Bradley. “Una proporción más alta se ha sometido a cualquiera de las pruebas individualmente, y la proporción de personas con microarrays cromosómicos es más alta en los últimos años, lo que es una visión esperanzadora para las personas que están siendo diagnosticadas recientemente y que pueden ser más jóvenes. Sin embargo, esto subraya que existe aún queda mucho trabajo por hacer, especialmente para adultos en el espectro del autismo “.

En el estudio, los investigadores examinan las posibles razones de la brecha entre la práctica clínica y las recomendaciones de las sociedades profesionales médicas. La edad fue una de las más destacadas, ya que las personas con autismo en grupos de mayor edad tienen menos probabilidades de hacerse la prueba. Según el estudio, los adultos con autismo generalmente no se habían sometido a las pruebas genéticas clínicas.

Los investigadores también encontraron que los pacientes diagnosticados por pediatras subespecialistas tenían más probabilidades de informar pruebas genéticas en comparación con los diagnosticados por psiquiatras y psicólogos.

Este documento trata realmente sobre cómo implementar pruebas genéticas clínicas en el entorno de diagnóstico clínico“, dijo el Dr. Eric Morrow, profesor asociado de biología en Brown y director del Programa de Investigación de Genética de Trastornos del Desarrollo en el Hospital Bradley. “Hay un rápido progreso de la investigación, y luego está el médico y los sistemas de salud que necesitan traducir eso a la práctica clínica. Las clínicas necesitan establecer más apoyo para educar a los médicos y las familias sobre la genética y el autismo. En general, esto se hace por genética consejeros que pueden ser raros en las clínicas de autismo “.

Además, los investigadores encontraron que casi el 10% de los participantes que recibieron un diagnóstico de autismo entre 2010 y 2014 informaron haber recibido pruebas de microarrays cromosómicos, una de las pruebas genéticas más modernas. En comparación con aquellos en el estudio que recibieron un diagnóstico en años anteriores a 2010, esto mostró un aumento en las pruebas autoinformadas.

Hay un mensaje esperanzador que transmite que el éxito en la implementación de pruebas genéticas clínicas está aumentando“, dijo Morrow, quien está afiliado al Instituto Carney, codirige la Iniciativa de Autismo en el Instituto de Innovación de Salud Infantil Hassenfeld en Brown y dirige el Centro Universitario de Neurociencia Traslacional.

Con sede en el Hospital Bradley en East Providence, el equipo detrás de RI-CART representa una asociación entre investigadores del Hospital Brown, Bradley y Mujeres y Bebés que también involucra a casi todos los centros de servicio para personas en el espectro del autismo y sus familias en Rhode Island.

Como siguiente paso, los investigadores detrás del estudio JAMA Psychiatry están llevando a cabo un estudio separado para comprender con mayor detalle los factores que podrían estar influyendo en la tasa de pruebas genéticas.

Los desafíos se pueden encontrar en el lado del paciente y las familias, en el lado del médico y en el lado sistémico con los requisitos institucionales y muchas otras posibles barreras“, dijo Moreno De Luca. “Queremos abordar cada uno de esos factores de forma independiente“.

BIBLIOGRAFÍA:

Daniel Moreno-De-Luca, Brian C. Kavanaugh, Carrie R. Best, Stephen J. Sheinkopf, Chanika Phornphutkul, Eric M. Morrow. Clinical Genetic Testing in Autism Spectrum Disorder in a Large Community-Based Population SampleJAMA Psychiatry, May 13, 2020; DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2020.0950

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