Las familias con un niño con autismo no acceden a los servicios genéticos disponibles en sanidad

Científicos de la U735 CIBERER en la Universidad Pompeu Fabra han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el riesgo de recurrencia en los padres de niños con autismo en España. El estudio, publicado en la revista Journal of Autism and Developmental Disorders, muestra la escasa utilización de estos servicios, que … Leer más

Genética del autismo ¿Qué sabemos?

Todo lo relacionado con el autismo y la genética es extremadamente complejo, cada día aparecen nuevos datos que -paradójicamente- complican aun más la comprensión de los aspectos de la genética del autismo. El genoma humano es extremadamente complejo y aún nos falta mucho por descubrir, pero cada día que pasa, los datos van cerrando más … Leer más

Entrevista a Beth Stevens y Steve McCarroll: ¿Cómo las células inmunes esculpen el cerebro?

El artículo original en inglés está disponible Aquí Durante los primeros años de vida, las neuronas en el cerebro de un niño forman miles de millones de conexiones, o sinapsis. El cerebro, en un momento dado, procede a eliminar algunas de ellas. Desde la niñez hasta la juventud, se separa el grano de la paja … Leer más

Nuevos avances en el origen y causas del autismo

Dos estudios publicados en enero vienen a aportar más luz sobre qué sucede en el cerebro para que se produzcan alteraciones en la conformación del mismo, las cuales están ligadas al autismo. El estudio “Cux1 Enables Interhemispheric Connections of Layer II/III Neurons by Regulating Kv1-Dependent Firing” publicado en la revista Neuron(1), llevado a cabo por … Leer más

Descubierto un nuevo gen implicado en el autismo

La alteración de este gen conlleva un deterioro de la interacción social, ansiedad y depresión en pruebas con ratones, según un estudio con participación del CSIC La identificación de este nuevo gen podría contribuir a diseñar tratamientos específicos contra el autismo La alteración de la expresión de un solo gen podría contribuir al autismo. Se … Leer más

Las esferas creadas en laboratorio revelan que existe biología en común en los niños con autismo

El artículo original en inglés está disponible Aquí Las bolas de neuronas derivadas de células de la piel de cuatro niños con autismo mostraron las mismas alteraciones en la biología y la manifestación de genes, informaron hoy los investigadores en Cell.1 Al igual que muchas personas con autismo, ninguno de los cuatro chicos poseen una … Leer más

Lo mejor en investigación sobre autismo del 2014

Este año ha sido muy intenso en cuanto a avances en la investigación sobre el autismo. Durante el 2014 se ha continuado el trabajo intenso en los aspectos relativos a genética, quizá este sea el campo que más inversión está recibiendo, pero dos campos de investigación le han hecho sombra a la genética, aunque en … Leer más

Las mujeres están más protegidas del autismo según un estudio

El artículo original en inglés está disponible Aquí Se necesita más mutaciones para desencadenar autismo en las mujeres que en los hombres, lo que puede explicar por qué los hombres tienen cuatro veces más probabilidades de tener autismo, según un estudio publicado el 26 de febrero en la revista American Journal of Human Genetics (1). … Leer más

Autopsias de cerebros muestran la firma molecular del autismo

El artículo original en inglés está disponible Aquí Un análisis de los genes expresados en el cerebro post mórtem de personas con autismo ha identificado tres vías moleculares vinculadas al trastorno. Los resultados, publicados 10 de diciembre en Nature Communications, se suman a la creciente evidencia de que las miles de causas del autismo convergen … Leer más

¿Es una buena idea tener diagnóstico prenatal del autismo?

Al ritmo que van las investigaciones dentro de no demasiado podremos detectar el autismo antes incluso del nacimiento del niño, al igual que ya sucede por ejemplo con el Síndrome de Down a través de una amniocentesis. En breve publicaremos un extenso reporte sobre los avances existentes en biomarcadores para el autismo. Pero lo que … Leer más

Mutaciones raras vinculadas a la severidad de los síntomas del autismo

El artículo original en inglés está disponible Aquí Los niños con autismo con mutaciones raras y espontáneas (de novo) tienen cocientes de inteligencia (CI) más bajos y síntomas más severos que aquellos que pueden haber heredado el trastorno. El hallazgo, publicado el 21 de octubre en Proceedings of the National Academy of Sciences (1), alude … Leer más

Estudios de secuenciación masiva revelan genes clave del autismo

El artículo original en inglés está disponible Aquí Analizando las secuencias genéticas de más de 20.000 personas, los investigadores han descubierto la lista más grande y robusta de los genes implicados en el autismo hasta el momento, se informó la revista Nature (1,2). Estos 50 genes de ‘alta confianza’ pueden ayudar a los investigadores a … Leer más

La edad altera los patrones de las etiquetas químicas del ADN en el esperma

El artículo original en inglés está disponible Aquí La configuración de las etiquetas de metilo que modifican el ADN en el esperma, cambian a medida que los hombres envejecen, según un estudio publicado el 10 de julio en PLOS Genetics (1). Estas alteraciones pueden ayudar a explicar por qué los niños de padres mayores tienen … Leer más

Científicos españoles revierten los síntomas del autismo en ratones

[dropcap size=small]U[/dropcap]n equipo de investigadores de la Universidad de Sevilla, liderados por Francisco Gómez Scholl, logra revertir los síntomas específicos del autismo en ratones modificados genéticamente, tanto en ratones jóvenes como adultos. El equipo del profesor Gómez Scholl, perteneciente al Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y al departamento de Fisiología Médica y Biofísica de … Leer más

Un algoritmo matemático destapa las huellas del Autismo

El artículo original en inglés está disponible Aquí El Autismo se define en base a una amplia variedad de síntomas del comportamiento, pero es precisamente esta variación – junto con un fondo genético complejo – lo que hace que sea difícil conectar el comportamiento a los genes subyacentes. (1,2) Un nuevo algoritmo puede hacer este … Leer más

TDAH en las madres aumenta el riesgo de autismo infantil

El artículo original en inglés está disponible Aquí Los hijos de las mujeres que tienen Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) tienen un mayor riesgo de autismo y déficit de atención, según un estudio publicado el 21 de enero en la Revista “Journal of Child Psychology and Psychiatry”(1). Esto sugiere que los dos … Leer más