Un ejemplo más de epilepsia genética vinculada a autismo: el PCDH19

En la epilepsia los resultados genéticos han pasado a ser una herramienta muy importante para el tratamiento, se encuentran hallazgos genéticos en más de un 30% de los casos, el PCDH19 es uno de los genes más importantes junto con el SCN1A “Se manifiesta más frecuentemente en niñas, no todas presentan autismo a veces se … Leer más

Inyectar CRISPR al cerebro fetal podría mejorar mutaciones en el autismo

Los investigadores se están acercando a una terapia para el síndrome de Angelman que consiste en inyectar moléculas que pueden editar los genes en el cerebro fetal. Ellos ya han tenido éxito en ratones y dicen que el procedimiento, a la larga podría tratar a las personas con dicho síndrome. El trabajo es de alto … Leer más

Alteraciones en el cerebro pueden estar ligadas a factores hereditarios en el autismo

Un amplio estudio en Suecia sugiere que, los niños de familias con antecedentes de alteraciones cerebrales tienen mayores probabilidades de tener autismo. Cuanto más estrechos sean los lazos genéticos entre los miembros con alteraciones cerebrales, mayores serán las probabilidades de que el niño tenga autismo. Otros estudios han reportado tendencias similares: las probabilidades de que … Leer más

Efectos hereditarios de la anestesia general

¿Qué está causando el aumento asombroso en la prevalencia del autismo? Recientemente la exposición  neonatal al agente anestésico general ampliamente utilizado “sevoflurano” (dosis subclínicas, en este caso) afectó el cerebro y el comportamiento de la siguiente generación de ratas macho  a través de la modificación epigenética de la expresión genética. “Nos enfrentamos a una posible … Leer más

Un estudio de hermanos refuerza el vínculo genético entre autismo y déficit de atención

Un nuevo estudio1 sugiere que, los niños que tienen un hermano/a mayor,  con trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), tienen mayor riesgo de tener autismo, y también  es cierto de forma inversa. El autismo y TDAH comparten algunas características y con frecuencia son trastornos comórbidos. Otros estudios han documentado el aumento de riesgo … Leer más

Un nuevo estudio sugiere que, algunas mutaciones del autismo no son detectadas

Algunas mutaciones que contribuyen en el autismo y surgen de forma espontánea, puede ser confundida con mutaciones hereditarias. Varios estudios pueden haber pasado por alto esta clase de mutaciones del “mosaico”. Los investigadores presentaron un trabajo inédito en la conferencia de la Sociedad Americana de Genética Humana de 2018 en San Diego California. Las mutaciones … Leer más

La actividad cerebral muestra un desarrollo de la sensibilidad visual en el autismo

Científicos intentan explicar cómo responde el cerebro a los patrones visuales en personas con autismo, mostrando como las respuestas sensoriales cambian entre la niñez y la edad adulta. La investigación que estudia como responde el cerebro a patrones visuales en personas con autismo, ha demostrado que las respuestas sensoriales cambian entre la niñez y la … Leer más

Un nuevo análisis destaca las mutaciones en las regiones “oscuras” del genoma

Juego de números: una nueva forma de concentrarse en las variantes del autismo baraja matemáticamente miles de tipos de regiones no codificadas en el genoma. Según un nuevo y sólido análisis de casi 8.000 genomas completos, sugiere que, las mutaciones espontáneas en tramos de ADN entre genes contribuyen al autismo. Estas mutaciones están presentes en … Leer más

La genética juega un papel muy importante en el autismo, según un amplio estudio

El autismo tiene mayor carga hereditaria que la anorexia, dependencia del alcohol y trastorno obsesivo compulsivo, según un análisis de datos de casi 4,5 millones de personas. Según el estudio reciente, su heredabilidad es similar a la esquizofrenia, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno bipolar. La heredabilidad se refiere … Leer más

Descubren una proteína clave en el desarrollo del autismo

La proteína CPEB4, que coordina la expresión de cientos de genes necesarios para la actividad neuronal, está alterada en el cerebro de los pacientes con autismo El estudio publicado en Nature 1 indica que un defecto en la CPEB4 podría ser un nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes … Leer más

Espermatozoides y autismo

Hay una tendencia muy marcada en los países desarrollados a retrasar la edad de reproducción: motivos socioeconómicos y nuevos modelos de familia, con segundos y terceros matrimonios, explican al menos en parte ese cambio demográfico. Durante décadas hemos hablado de los riesgos asociados a los embarazos en mujeres añosas, con muchos años, un concepto que … Leer más

Las familias con un niño con autismo no acceden a los servicios genéticos disponibles en sanidad

Científicos de la U735 CIBERER en la Universidad Pompeu Fabra han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el riesgo de recurrencia en los padres de niños con autismo en España. El estudio, publicado en la revista Journal of Autism and Developmental Disorders, muestra la escasa utilización de estos servicios, que … Leer más

Genética del autismo ¿Qué sabemos?

Todo lo relacionado con el autismo y la genética es extremadamente complejo, cada día aparecen nuevos datos que -paradójicamente- complican aun más la comprensión de los aspectos de la genética del autismo. El genoma humano es extremadamente complejo y aún nos falta mucho por descubrir, pero cada día que pasa, los datos van cerrando más … Leer más

Entrevista a Beth Stevens y Steve McCarroll: ¿Cómo las células inmunes esculpen el cerebro?

El artículo original en inglés está disponible Aquí Durante los primeros años de vida, las neuronas en el cerebro de un niño forman miles de millones de conexiones, o sinapsis. El cerebro, en un momento dado, procede a eliminar algunas de ellas. Desde la niñez hasta la juventud, se separa el grano de la paja … Leer más

Nuevos avances en el origen y causas del autismo

Dos estudios publicados en enero vienen a aportar más luz sobre qué sucede en el cerebro para que se produzcan alteraciones en la conformación del mismo, las cuales están ligadas al autismo. El estudio “Cux1 Enables Interhemispheric Connections of Layer II/III Neurons by Regulating Kv1-Dependent Firing” publicado en la revista Neuron(1), llevado a cabo por … Leer más

Descubierto un nuevo gen implicado en el autismo

La alteración de este gen conlleva un deterioro de la interacción social, ansiedad y depresión en pruebas con ratones, según un estudio con participación del CSIC La identificación de este nuevo gen podría contribuir a diseñar tratamientos específicos contra el autismo La alteración de la expresión de un solo gen podría contribuir al autismo. Se … Leer más

Las esferas creadas en laboratorio revelan que existe biología en común en los niños con autismo

El artículo original en inglés está disponible Aquí Las bolas de neuronas derivadas de células de la piel de cuatro niños con autismo mostraron las mismas alteraciones en la biología y la manifestación de genes, informaron hoy los investigadores en Cell.1 Al igual que muchas personas con autismo, ninguno de los cuatro chicos poseen una … Leer más