Diferencias genéticas entre el autismo y el asperger

Hasta la llegada del DSM-5 el Síndrome de Asperger tenía una clasificación diagnóstica propia. La cual desapareció incluso en la CIE-11. También desapareció el Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD) y sus variantes. Pero apareció otra nueva clasificación, el Trastorno de la Comunicación Social. Hubo un importante cambio diagnóstico.

Así pues, asperger y autismo se fusionaron en el trastorno del espectro del autismo. Aunque tras este baile diagnóstico surgieron muchas dudas y cuestiones relacionadas al ¿Y ahora qué?

“Tenemos que asegurarnos de que no todas las personas con alguna peculiaridad reciban un diagnóstico de autismo o de asperger”. Dr. David J. Kupfer, presidente del grupo de trabajo sobre autismo de la APA. NYT 20/01/2012

Y es que la advertencia del Dr. Kupfer parece haberse hecho realidad. Y aunque el Dr. Kupfer no fuera consciente de la relevancia de sus palabras, la realidad nos lleva al actual cajón de sastre del diagnóstico del autismo actual. Donde las diferencias cada día son más confusas. Pero hoy en día aún persiste la pregunta de…

¿En qué se diferencia el asperger del autismo?

La respuesta sobre las diferencias entre asperger y autismo está rodea de incongruencias, opiniones, sesgos dogmáticos, y demasiada subjetividad. Así que vamos a intentar explicarlo desde un punto de vista biológico. Ya que de esa forma nos alejamos del relato para acercarnos al dato.

Tras la llegada del DSM-5 el autismo se dividió en 3 grados, en función de sus necesidades de apoyo o nivel de gravedad. Correspondiendo el grado 3 al autismo sindrómico, el grado 2 al autismo general y el grado 1 al autismo de bajas necesidades de apoyo, lo que antes denominábamos Asperger.

Sabemos que la diferencia más visible y obvia la marca el lenguaje y sus impactos directos en la cognición en general, el cual en el asperger no aparece “alterado”. Mientras que en el autismo este factor suele ser el más evidente. Aunque también es cierto que el autismo en etapas tempranas puede ser confundido con trastornos específicos del lenguaje u otros trastornos del neurodesarrollo.

Y si hay algo que complica aún más el espectro del autismo son los solapamientos. Es decir, síntomas que son comunes a otros diagnósticos tanto del DSM-5 como del CIE 11, en su área de diagnósticos asociados a salud mental.

Pero una cosa es cierta, y es que el asperger y el autismo forman parte de un continuo. Un continuo en el que también podríamos incluir el TDAH. E incluso el propio desorden o trastorno de la comunicación social, y si me apuran, hasta los trastornos del lenguaje ¿La presencia en el mismo continuo convierte a todos en lo mismo? Quizá en parientes, pero no en lo mismo. Pues veamos entonces qué dice la genética.

Diferencias genéticas entre el autismo y el asperger

Hay dos investigaciones relevantes sobre este particular. La segunda refrenda lo afirmado en la primera. Y cada día los avances, tanto en genética como en neurología, nos empiezan a mostrar no solo diferencias, sino aspectos que pueden estar directamente involucrados en el desarrollo, no solo del autismo, sino de otros trastornos el neurodesarrollo.

En enero de 2022 se publicó en la revista Genes un interesante trabajo ¹. “Evidencia basada en características y comorbilidades que sugiere que el síndrome de Asperger es un subtipo del trastorno del espectro autista”. En esta investigación, la cual tiene una muy interesante bibliografía, se remarca el hecho de que los investigadores ya han identificado numerosos biomarcadores específicos del síndrome de Asperger. Algunos ejemplos son la genética, los metabolitos, las células madre y las neuroanatomía.

A su vez, identificaron diferencias en la cognición, el lenguaje, el funcionamiento escolar y las comorbilidades, y sugirieron que “una distinción empírica del síndrome de Asperger dentro del trastorno del espectro autista debería ser clínicamente útil”.

Y, aunque existen muchas similitudes entre asperger y autismo, también hay muchas diferencias. Las cuales son muy consistentes. Incluso a nivel de comorbilidades. Y otro aspecto que marca diferencias son las dificultades sensoriomotrices, que presentan marcadas diferencias entre los grupos estudiados con autismo y con asperger.

Pero, además, estas diferencias parecen estar relacionadas a especificidades genéticas, tal y como aborda uno de los artículos citados ² en este estudio.

Y a finales del 2024 se publicó el artículo ³ “Las redes genéticas sugieren que el síndrome de Asperger es un subtipo distinto de trastornos del espectro autista”. Y en este trabajo se recopila todos los trabajos anteriores al respecto (Nuevamente su bibliografía es muy recomendable) y se realiza nuevamente un estudio a nivel genético, para ver si esas diferencias son consistentes.

Y las conclusiones del estudio son claras: Los perfiles genéticos y moleculares identificados sugieren que el síndrome de Asperger, a pesar de compartir numerosas similitudes con el autismo, posee un perfil genético distintivo que lo convierte en un subtipo específico de autismo.

¿Por qué es importante diferenciar entre el asperger y el autismo?

Y es que anteriormente me refería a la existencia de ese continuo, donde diferentes trastornos del neurodesarrollo presentan, no solo solapamientos, sino incluso bases genéticas comunes. Pero eso, no significa ni que sean lo mismo, ni que sus necesidades sean las mismas.

Y es que tener claras las diferencias a nivel diagnóstico nos debe a marcar también las diferencias a nivel del tipo de intervención y apoyos que la persona requiere. Y eso es algo que, en países como EE.UU. ha sido totalmente alterado por motivos económicos por un lado e ideológicos por otro. Llegando hoy al extremo absurdo de que cualquier cosa sea autismo ya que, si no, no tienes derechos a la hora de percibir una intervención.

Pero el otro inmenso peligro que ha generado es que los han convertido en los mismo, y les dan la misma intervención. Normalmente ABA, que ya quedó claro que no es lo mejor para el autismo. Y este hecho, es altamente perjudicial para todas las personas con autismo, indistintamente del grado. Ya que se olvidan sus necesidades reales y se miran más las cifras. Porque, ¿recuerdan la cita del Dr. Kupfer? Pues si la extendemos un poco más dice lo siguiente: «Tenemos que asegurarnos de que no todas las personas con características un poco extrañas reciban un diagnóstico de autismo o trastorno de Asperger. Implica el uso de recursos de tratamiento. Se convierte en un problema de costos».

Conclusiones

Cada día aparecen nuevas evidencias científicas que vienen a refrendar que existen diferencias. Que autismo y asperger, no son exactamente lo mismo. Se refieren ya a subtipos de autismo, y quizá esto sea el principio para darse cuenta de que el modelo diagnóstico está mal. Y esto implica una mala intervención, y, por ende, perjudicar el futuro de las personas en el espectro, o en ese continuo, ya que cada vez, se tiene más a llamar a cualquier cosa autismo.

Es el momento en que los profesionales del diagnóstico empiecen a llamar a las cosas por su nombre, y dejen de meter a cualquier cosa en el saco del autismo.

Bibliografía:

1. Edelson SM. Evidence from Characteristics and Comorbidities Suggesting That Asperger Syndrome Is a Subtype of Autism Spectrum Disorder. Genes. 2022; 13(2):274. https://doi.org/10.3390/genes13020274
2. González-Peñas, J., Costas, J.C., García-Alcón, A. et al. Psychiatric comorbidities in Asperger syndrome are related with polygenic overlap and differ from other Autism subtypes. Transl Psychiatry 10, 258 (2020). https://doi.org/10.1038/s41398-020-00939-7
3. Sadiq Naveed, Adam A. Dmytriw, Sherief Ghozy, Sara Morsy. Genetic networks suggest Asperger’s syndrome as a distinct subtype of autism spectrum disorders. Research in Autism Spectrum Disorders .Volume 118,2024, https://doi.org/10.1016/j.rasd.2024.102484.