Autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes

  • Investigadores daneses han descubierto que el autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes .
  • El nuevo conocimiento se relaciona directamente con las causas biológicas de los ambos trastornos infantiles.

Investigadores daneses del proyecto psiquiátrico nacional iPSYCH han descubierto que el autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes. El nuevo conocimiento se relaciona directamente con las causas biológicas de los dos trastornos infantiles.

En Dinamarca, aproximadamente el uno por ciento de los escolares tienen autismo y del dos al tres por ciento son diagnosticados con TDAH. El autismo y el TDAH son diferentes trastornos del desarrollo, pero pueden tener ciertos síntomas comunes. Por ejemplo, los niños con autismo pueden demostrar un comportamiento violento o agresivo, ser impulsivos y tener problemas en la escuela y en las relaciones sociales, y los niños con TDAH pueden compartir estos mismos síntomas.

Investigadores del iPSYCH, el proyecto de investigación más grande de Dinamarca en el campo de la psiquiatría, ahora han descubierto que las similitudes entre los dos diagnósticos pueden estar vinculadas a cambios en los mismos genes. El nuevo estudio es el estudio más grande hasta la fecha de mutaciones raras en el genoma de personas con TDAH y autismo.

El hecho mismo de que las mutaciones se encuentren en la misma medida y en los mismos genes en niños con autismo y en niños con TDAH, apunta hacia los mismos mecanismos biológicos involucrados“, dice Anders Børglum, profesor de la Universidad de Aarhus, investigador principal. en iPSYCH y uno de los principales investigadores detrás del estudio. El estudio se llevó a cabo en colaboración con el Broad Institute y Harvard.

Primera vez que un gen está relacionado con el TDAH y el autismo

Los resultados acaban de ser publicados en la revista internacional Nature Neuroscience.

Esta es la primera vez que el genoma se ha mapeado de manera tan completa tanto para el TDAH como para el autismo, y el descubrimiento de que los niños con TDAH tienen la misma cantidad de mutaciones genéticas perjudiciales en su ADN que los niños con autismo es sorprendente y bastante sorprendente“. dice Anders Børglum.

Los hallazgos apuntan directamente hacia qué mecanismos causales biológicos son compartidos por el TDAH y el autismo.

En el estudio, el gen que se ve afectado con mayor frecuencia por mutaciones en personas con TDAH o autismo es el llamado gen MAP1A. El gen está involucrado en la formación de la estructura física de las células nerviosas, su ‘esqueleto’ interno, por así decirlo, y es importante para el desarrollo del cerebro“, explica Anders Børglum.

Esta es la primera vez que este gen se ha relacionado con el desarrollo del TDAH y el autismo, y las mutaciones encontradas por los investigadores dan un riesgo significativamente mayor de desarrollar autismo y/o TDAH.

Descubrimos un aumento de la carga de mutaciones que destruyen o afectan gravemente el gen MAP1A en aquellos con TDAH y autismo, mientras que muy pocos de los sujetos de control tuvieron tales cambios en el gen“, explica Anders Børglum.

Esto significa que el riesgo de TDAH y autismo aumenta en más de 15 veces para las personas que portan dicha mutación. Los investigadores analizaron los genes de aproximadamente 8.000 personas con autismo y/o TDAH, y 5.000 personas sin ninguno de los dos trastornos, todos de Dinamarca. El estudio también incorporó datos adicionales de aprox. 45.000 sujetos de control internacional que no tenían ningún trastorno psiquiátrico.

El estudio muestra que muchos más genes para el TDAH y el autismo pueden identificarse directamente al estudiar a más personas de manera similar con una secuenciación de ADN extensa, proporcionando así una imagen más completa de los mecanismos causales biológicos y los posibles enfoques para el tratamiento médico“, explica el investigador.

Como parte del proyecto, Anders Børglum y sus colegas han tenido acceso a muestras del Danbank National Biobank en el Statens Serum Institut y a datos del Danish Psychiatric Central Research Register. Las personas nacidas en Dinamarca entre 1981 y 2005 fueron emparejadas con diagnósticos de autismo, TDAH y discapacidad intelectual.

Bibliografía:

  1. F. Kyle Satterstrom, Raymond K. Walters, Tarjinder Singh, Emilie M. Wigdor, Francesco Lescai, Ditte Demontis, Jack A. Kosmicki, Jakob Grove, Christine Stevens, Jonas Bybjerg-Grauholm, Marie Bækvad-Hansen, Duncan S. Palmer, Julian B. Maller, Merete Nordentoft, Ole Mors, Elise B. Robinson, David M. Hougaard, Thomas M. Werge, Preben Bo Mortensen, Benjamin M. Neale, Anders D. Børglum, Mark J. Daly. Autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder have a similar burden of rare protein-truncating variants. Nature Neuroscience, 2019; 22 (12): 1961 DOI: 10.1038/s41593-019-0527-8

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