Un nuevo estudio sugiere que, algunas mutaciones del autismo no son detectadas

Algunas mutaciones que contribuyen en el autismo y surgen de forma espontánea, puede ser confundida con mutaciones hereditarias. Varios estudios pueden haber pasado por alto esta clase de mutaciones del “mosaico”. Los investigadores presentaron un trabajo inédito en la conferencia de la Sociedad Americana de Genética Humana de 2018 en San Diego California. Las mutaciones … Leer más Un nuevo estudio sugiere que, algunas mutaciones del autismo no son detectadas

Un nuevo análisis destaca las mutaciones en las regiones “oscuras” del genoma

Juego de números: una nueva forma de concentrarse en las variantes del autismo baraja matemáticamente miles de tipos de regiones no codificadas en el genoma. Según un nuevo y sólido análisis de casi 8.000 genomas completos, sugiere que, las mutaciones espontáneas en tramos de ADN entre genes contribuyen al autismo. Estas mutaciones están presentes en … Leer más Un nuevo análisis destaca las mutaciones en las regiones “oscuras” del genoma

Mutaciones genéticas “de novo” asociadas al autismo

Se acaban de publicar en la revista Neuron, tres estudios relacionados con mutaciones genéticas y autismo. Estos estudios de análisis de datos genéticos, sobre familias que tienen -al menos- un hijo con autismo, nos aportan una mayor evidencia que mutaciones raras de novo (que ocurren por primera vez) puedan tener una relación directa con el … Leer más Mutaciones genéticas “de novo” asociadas al autismo