Sigue sin estar clara la genética del autismo

• En el autismo existe una importante carga genética, tanto en aspectos hereditarios como de novo.
• A pesar de los avances en investigación siguen existiendo muchas lagunas que identifiquen alteraciones genéticas específicas.

El impacto de la genética en el autismo es algo que se entiende como cierto, pero no se sabe a ciencia cierta qué gen o genes y bajo qué factores, estos pueden desembocar en la aparición del autismo. Hay evidentemente una parte importante de la herencia, es cada vez más habitual encontrar familiares cercanos que, o bien tienen autismo, o están en el fenotipo ampliado.

Este aspecto de la herencia ha impactado incluso en el autismo femenino, ya que muchas madres han descubierto, a raíz del diagnóstico de sus hijos, que ellas mismas estaban en el espectro, y obviamente en el caso de los padres también.

Una de las cosas que sí empieza a adquirir fuerza es la relación entre diferentes desórdenes del neurodesarrollo, que en conjunto presentan alteraciones similares, véase autismo, epilepsia, esquizofrenia, discapacidad intelectual, TDAH y otras alteraciones del neurodesarrollo. Pero, a día de hoy, sigue sin estar claro si existe algún tipo de alteración genética específica que pueda ser asociada únicamente la autismo.

El cromosoma 15 isodicéntrico o IDIC-15, el síndrome deleción 22q13 o síndrome Phelan-McDermid, son dos síndromes cuya genética está claramente identificada, sobre ambos estamos preparando un especial, y ambos están ligados al autismo por el tipo de manifestaciones y afecciones que genera, ya que incluso, la amplitud de síntomas asociados al autismo puede generar confusión al no establecerse líneas claras sobre qué es y qué no es al autismo, se diagnóstica por observación, no por prueba médica, y eso hace que esas manifestaciones conductuales y/o afecciones cognitivas puedan darse de forma similar en otras alteraciones del neurodesarrollo.

Se han detectado hasta 43 mutaciones en el SHANK3 ligadas al autismo, sin embargo, no está claro si es detonante específico o genérico en el autismo, ya que en otras alteraciones del neurodesarrollo también encontramos alteraciones similares. Sabemos que hay aspectos sensoriales ligados de forma directa, pero no tenemos a día de hoy la certeza absoluta.

Evidentemente se requiere más tiempo y más investigación, que conduzca no solo a conocer las cusas claras de la genética del autismo, también que sirva como herramienta diagnóstica, ya que hoy seguimos con una horquilla demasiado amplia para decidir qué es y qué no es autismo.

Bibliografía:

• Myers et al., Insufficient Evidence for ‘‘Autism-Specific’’ Genes, The American Journal of Human Genetics (2020), https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.04.004