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El artículo original en inglés está disponible Aquí Los hijos de las mujeres que tienen Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) tienen un mayor riesgo de autismo y déficit de atención, según un estudio publicado el 21 de enero en la Revista “Journal of Child Psychology and Psychiatry”(1). Esto sugiere que los dos … Leer más
La Genética no es fácil de explicar si no se tienen unos fundamentos de Biología pero hay resultados recientes sobre Genética de los TEA muy importantes y voy a intentar explicarlo de la forma más sencilla que pueda. Todas nuestras células usan el ADN como material hereditario y como libro de instrucciones para hacer otra … Leer más
Investigadores de la Universidad Brown, en Providence, Rhode Island, Estados Unidos, han rastreado una deficiencia genética implicada en el autismo con consecuencias moleculares y celulares específicas al causar déficits claros en la forma en la que las neuronas pueden hacer crecer las ramas intrincadas que les permiten conectarse a los circuitos cerebrales. Sin embargo, los … Leer más
Como medicamento, el Ácido Valproico (VPA) tiene una variedad de usos. No tan sólo sirve como un fármaco antiepiléptico, sino que también puede ser utilizado para estabilizar el estado de ánimo en el trastorno bipolar. Incluso se ha encontrado un uso más reciente como agente anti-cánceroso para ciertos tipos de tumores [1]. A pesar de … Leer más
Durante el 2012 la cantidad de estudios publicados sobre los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) han continuado en un nivel imparable de crecimiento. Este hecho nos demuestra el interés a nivel científico por desvelar las claves de este trastorno, así como nuevos puntos de vista a la hora de llevar a cabo estas investigaciones. … Leer más
La revista Nature ha publicado este 2012 tres artículos sobre el papel de mutaciones codificantes de novo, es decir que no son heredadas, en el desarrollo del autismo. Estos tres artículos han supuesto un importante paso adelante. Los puntos más importantes son que identificaban mutaciones relacionadas con el autismo en cuatro nuevos genes, demostraban la … Leer más
Muchas células de nuestro cuerpo se dividen y dan dos células hijas. Ese proceso se usa para crecer, para sustituir células que se han perdido (por eso no hay ningún problema en donar sangre en condiciones normales) o para generar células que nuestro cuerpo está programado para producir en oleadas sucesivas a lo largo de … Leer más
La prevalencia del autismo no para de subir, sabemos que una parte de este aumento está ligado a un mejor modelo de detección y diagnóstico, pero este hecho no explica todo el aumento. A su vez, los datos de prevalencia varían de unos países a otros, incluso dentro del mismo país podemos observar diferentes niveles en función de las regiones o los estados. A pesar de que en la última década este hecho ha adquirido una especial relevancia y se están invirtiendo cifras espectaculares en investigación nadie parecía dar más que con pistas sueltas.
Un equipo de investigadores han identificado que una deleción del exón 2 en el gen TMLHE -uno de los responsables de la codificación de la carnitina– podría explicar casos leves de autismo. El grupo de investigación conformado por científicos de la Facultad de Medicina Baylor y del Hospital Infantil de Texas, ambos en Houston y … Leer más
La gran desproporción entre niños y niñas con un Trastorno del Espectro del Autismo es algo que en los últimas décadas apenas ha variado, quizá sea en lo único que casi todo el mundo está de acuerdo. Y sin embargo esta desproporción no tenía una respuesta. Un equipo internacional de investigadores intentó dar una respuesta … Leer más
La revista Nature publicó el pasado 4 de Abril tres estudios de secuenciación genética de niños con autismo y sus familias que se centraron en buscar mutaciones de novo en el ADN. Los investigadores han encontrado una fuerte evidencia que vincula a seis genes con el autismo, dos de ellos no habían sido previamente identificados … Leer más
Las Fundaciones María José Jove y Pública Galega de Medicina Xenómica se unen para estudiar las causas genéticas de el autismo, la hiperactividad y el trastorno obsesivo compulsivo. Se trata de un proyecto de dos años, dirigido por el doctor Ángel Carracedo y en colaboración con el Chuac Para la investigación se recogerán 600 muestras en niños … Leer más
Durante el 2011 hemos intentado hacernos eco de los avances más importantes en lo que a investigación se refiere. Y realmente el año ha sido intenso, con una gran cantidad de estudios de gran interés. Basados en diversos campos, todos estos estudios nos ayudan a comprender mejor los “por qués” que cada día las familias … Leer más
La revista “Journal of Toxicology and Environmental Health” publicó el pasado 28 de Julio, en su versión digital, un interesante artículo que viene a dar un paso más en la demostración de la relación entre tóxicos y desordenes del neurodesarrollo. En el estudio/encuesta realizado por la Universidad de Swinburne (Australia) se investigó a 522 personas … Leer más
Según un estudio publicado el 12 de Julio en la versión en línea de la revista “Translational Psychiatry”, los hermanos de personas con autismo, muestran un patrón similar en su actividad cerebral cuando observan expresiones faciales ligadas a emociones. Investigadores de la Universidad de Cambridge han identificado una reducción de la actividad cerebral en las … Leer más
Las dos teorías más sólidas sobre la causa del autismo siempre se han basado en dos puntos principales: Factores Genéticos y Ambientales. Quizá la parte del origen genético tenía más peso. Aunque ciertamente ambas pueden ir de la mano, ya que determinados factores ambientales están directamente implicados en alteraciones genéticas. La respuesta al origen del … Leer más
Se acaban de publicar en la revista Neuron, tres estudios relacionados con mutaciones genéticas y autismo. Estos estudios de análisis de datos genéticos, sobre familias que tienen -al menos- un hijo con autismo, nos aportan una mayor evidencia que mutaciones raras de novo (que ocurren por primera vez) puedan tener una relación directa con el … Leer más
Aunque en el pasado mes de Febrero nos hacíamos eco de un estudio que nos hablaba de la baja prevalencia del los Trastornos del Espectro del Autismo entre niños latinos en los EE.UU., esta tasa está cambiando, y lleva camino de equipararse al resto de la población infantil del citado país. Según el CDC, la … Leer más
EP – Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), en Estados Unidos, han conseguido detectar la primera huella física del autismo, después de haber observado diferencias en la estructura molecular del cerebro de quienes lo padecen, según un estudio que publica la revista ‘Nature‘. Durante décadas, los investigadores encargados de estudiar este … Leer más
Un reciente estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Washington, ha identificado mutaciones relacionadas con los Trastornos del Espectro del Autismo. El Dr. Brian O’Roak y su equipo analizaron a 20 personas con autismo y a sus padres. En el estudio hallaron 21 nuevas mutaciones. De las 21 muevas mutaciones identificadas, 11 … Leer más