Autismo Diario – Líder en información sobre autismo
Los médicos a menudo combinan autismo y discapacidad intelectual, y no es de extrañar: la distinción biológica entre ambos es borrosa. El progreso científico depende de saber dónde se cruzan las condiciones, y separarse. Poco después de que Patrick Kelly comenzara la escuela a los 5 años, sus maestros les dijeron a sus padres que … Leer más
La investigación (1) revela un circuito neuronal que parece subyacer a la hipersensibilidad sensorial en un modelo de autismo en ratones, ofreciendo una posible estrategia para desarrollar nuevos tratamientos. Estos hallazgos proporcionan evidencia de que la disfunción interneurónica GABAérgica cortical desempeña un papel clave en la hiperreactividad sensorial en un modelo de ASD de ratón … Leer más
Investigadores daneses han descubierto que el autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes . El nuevo conocimiento se relaciona directamente con las causas biológicas de los ambos trastornos infantiles. Investigadores daneses del proyecto psiquiátrico nacional iPSYCH han descubierto que el autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes. El nuevo … Leer más
En los últimos años, los avances en tecnologías de pruebas genéticas han hecho posible para que los investigadores proporcionen una explicación genética para casi el 25 por ciento de todos los casos del autismo. Esto es un incremento sorprendentemente grande, en comparación de hace poco más de una década, cuando la tasa de diagnóstico genético … Leer más
En la epilepsia los resultados genéticos han pasado a ser una herramienta muy importante para el tratamiento, se encuentran hallazgos genéticos en más de un 30% de los casos, el PCDH19 es uno de los genes más importantes junto con el SCN1A “Se manifiesta más frecuentemente en niñas, no todas presentan autismo a veces se … Leer más
Los investigadores se están acercando a una terapia para el síndrome de Angelman que consiste en inyectar moléculas que pueden editar los genes en el cerebro fetal. Ellos ya han tenido éxito en ratones y dicen que el procedimiento, a la larga podría tratar a las personas con dicho síndrome. El trabajo es de alto … Leer más
Un amplio estudio en Suecia sugiere que, los niños de familias con antecedentes de alteraciones cerebrales tienen mayores probabilidades de tener autismo. Cuanto más estrechos sean los lazos genéticos entre los miembros con alteraciones cerebrales, mayores serán las probabilidades de que el niño tenga autismo. Otros estudios han reportado tendencias similares: las probabilidades de que … Leer más
¿Qué está causando el aumento asombroso en la prevalencia del autismo? Recientemente la exposición neonatal al agente anestésico general ampliamente utilizado “sevoflurano” (dosis subclínicas, en este caso) afectó el cerebro y el comportamiento de la siguiente generación de ratas macho a través de la modificación epigenética de la expresión genética. “Nos enfrentamos a una posible … Leer más
Un nuevo estudio1 sugiere que, los niños que tienen un hermano/a mayor, con trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), tienen mayor riesgo de tener autismo, y también es cierto de forma inversa. El autismo y TDAH comparten algunas características y con frecuencia son trastornos comórbidos. Otros estudios han documentado el aumento de riesgo … Leer más
Algunas mutaciones que contribuyen en el autismo y surgen de forma espontánea, puede ser confundida con mutaciones hereditarias. Varios estudios pueden haber pasado por alto esta clase de mutaciones del “mosaico”. Los investigadores presentaron un trabajo inédito en la conferencia de la Sociedad Americana de Genética Humana de 2018 en San Diego California. Las mutaciones … Leer más
Científicos intentan explicar cómo responde el cerebro a los patrones visuales en personas con autismo, mostrando como las respuestas sensoriales cambian entre la niñez y la edad adulta. La investigación que estudia como responde el cerebro a patrones visuales en personas con autismo, ha demostrado que las respuestas sensoriales cambian entre la niñez y la … Leer más
Juego de números: una nueva forma de concentrarse en las variantes del autismo baraja matemáticamente miles de tipos de regiones no codificadas en el genoma. Según un nuevo y sólido análisis de casi 8.000 genomas completos, sugiere que, las mutaciones espontáneas en tramos de ADN entre genes contribuyen al autismo. Estas mutaciones están presentes en … Leer más
El autismo ha sido asociado con la deficiencia de Zinc en la infancia. Si bien aun no se sabe si la deficiencia de Zinc en el desarrollo temprano causa autismo, los científicos ahora han encontrado un vinculo mecanicista.
El autismo tiene mayor carga hereditaria que la anorexia, dependencia del alcohol y trastorno obsesivo compulsivo, según un análisis de datos de casi 4,5 millones de personas. Según el estudio reciente, su heredabilidad es similar a la esquizofrenia, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno bipolar. La heredabilidad se refiere … Leer más
La proteína CPEB4, que coordina la expresión de cientos de genes necesarios para la actividad neuronal, está alterada en el cerebro de los pacientes con autismo El estudio publicado en Nature 1 indica que un defecto en la CPEB4 podría ser un nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes … Leer más
Hay una tendencia muy marcada en los países desarrollados a retrasar la edad de reproducción: motivos socioeconómicos y nuevos modelos de familia, con segundos y terceros matrimonios, explican al menos en parte ese cambio demográfico. Durante décadas hemos hablado de los riesgos asociados a los embarazos en mujeres añosas, con muchos años, un concepto que … Leer más
Científicos de la U735 CIBERER en la Universidad Pompeu Fabra han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el riesgo de recurrencia en los padres de niños con autismo en España. El estudio, publicado en la revista Journal of Autism and Developmental Disorders, muestra la escasa utilización de estos servicios, que … Leer más
El número de genes ligados al autismo no ha parado de crecer en la última década. Aunque hay cientos que presentan variantes más frecuentes en las personas que son diagnosticadas con un trastorno del espectro del autismo (TEA) que en la población general, hay sesenta genes que tienen una vinculación más clara y podrían ayudar … Leer más
Todos los padres que tenemos hijos con algún tipo de dificultad social o discapacidad, nos planteamos la causa que lo provoca, si tenemos la suerte de encontrar a un médico que quiera buscar las causas y dedicar tiempo a realizar estudios genéticos, llegará un punto en el que obtenga un resultado afirmativo o bien llegue … Leer más
Todo lo relacionado con el autismo y la genética es extremadamente complejo, cada día aparecen nuevos datos que -paradójicamente- complican aun más la comprensión de los aspectos de la genética del autismo. El genoma humano es extremadamente complejo y aún nos falta mucho por descubrir, pero cada día que pasa, los datos van cerrando más … Leer más