El autismo afecta 5 veces más a los varones ¿Por qué?

Estructura de la proteína del SHANK1

La gran desproporción entre niños y niñas con un Trastorno del Espectro del Autismo es algo que en los últimas décadas apenas ha variado, quizá sea en lo único que casi todo el mundo está de acuerdo. Y sin embargo esta desproporción no tenía una respuesta. Un equipo internacional de investigadores intentó dar una respuesta válida a esta diferencia. El estudio titulado “SHANK1 Deletions in Males with Autism Spectrum Disorder ”, publicado en la revista “American Journal of Human Genetics”, fue realizado por un equipo internacional de investigadores liderado por el Hospital Infantil (SickKids) de Toronto y la Universidad McMaster en Hamilton, Ontario.

Para llevar a cabo la investigación se analizaron los genes de 1.614 personas con autismo (1.158 del Canadá -898 varones y 260 mujeres- y 456 Europeos -362 varones y 94 mujeres-). En el estudio se ha identificado un gen conocido como SHANK1 que, cuando muta, puede ser responsable de desencadenar algunos casos de autismo. La familia de genes SHANK se compone de tres miembros (SHANK1, SHANK2 y SHANK3), que codifican la conexión de proteínas para la formación y funcionamiento de la sinapsis neuronal. Aunque mutaciones en SHANK2 y SHANK3 ya han sido asociadas con casos de Discapacidad Intelectual y Autismo, la participación de SHANK1 era desconocida hasta ahora.

Cuando la sinapsis no se realiza correctamente debido a la mutación de un gen se pueden ver alteradas las capacidades de comunicación e interacción social propias del autismo. Aunque la razón todavía no se conoce, en mujeres, esta mutación no parece afectar a este problema de sinapsis, creando cierto nivel de inmunidad o de resistencia. No obstante, en casos mucho más severos, la proporción entre varones y féminas es de 1 a 1, es decir, que es muy probable que existan otros factores asociados que en casos muy severos rompen esta inmunidad femenina.

Lo más significativo, sin embargo, se encontró en una familia, donde seis personas tenían la alteración del gen. Los cuatro miembros varones de la familia tenían autismo, mientras que dos mujeres no se vieron afectadas por el trastorno del desarrollo a pesar de tener la misma mutación. “Ahora tenemos una visión más clara de por qué los hombres pueden ser más susceptibles al Autismo que las mujeres”, dijo el Dr. Stephen Scherer, científico principal y director del Centro de Genómica Aplicada en SickKids y el Centro McLaughlin de la Universidad de Toronto.

Esta investigación abre una nueva puerta a la detección del origen del autismo, ya que esta mutación genética ya identificada y relacionada con el autismo, es lo suficientemente significativa como para seguir investigando en esa línea. A su vez, la inmunidad femenina puede ser usada como un sistema a futuro para poder intervenir en varones. El año pasado publicamos una investigación que perseguía conocer los porqués de esta diferencia. Esta investigación se centró en el gen RORA y el efecto de las hormonas.

Twitter: @danielcomin

Bibliografía:

Sato et al., SHANK1 Deletions in Males with Autism Spectrum Disorder, The American Journal of Human Genetics (2012), doi:10.1016/j.ajhg.2012.03.017

Sarachana T, Xu M, Wu R-C, Hu VW (2011) Sex Hormones in Autism: Androgens and Estrogens Differentially and Reciprocally Regulate RORA, a Novel  Candidate Gene for Autism. PLoS ONE 6(2): e17116. doi:10.1371/journal.pone.0017116

11 comentarios en «El autismo afecta 5 veces más a los varones ¿Por qué?»

  1. Buenas tardes me pareció interesante la investigación estoy realizando me tesis en niños con TEA me gustaría saber un poco mas del tema.

  2. Hay dos posibilidades, Adriana:
    – Que tenga una dificultad específica en el aprendizaje matemático (en cálculo y/o en problemas) [D.A.M.]
    – Que no la tenga y falle por escasa capacidad de abstracción (lo cual seguiría siendo una dificultad en el aprendizaje de las matemáticas, pero no categorizada como específica)
    En todo caso, necesitaría evaluación psicopedagógica. Como consejo personal, dos opiniones al menos de dos especialistas diferentes
    Los apoyos gráficos funcionan bien en las D.A.M. Hay bastante bibliografía al respecto. Pero, primero, que lo evalúen (no sea que no le pase nada y, sencillamente, deteste y aborrezca las mates..)

  3. Junto con los comentarios de Margot Borel, muy acertados, y los fallos en los instrumentos diagnósticos que no contemplan los roles de género IMPUESTOS a las niñas (neurotípicas y neurodivergentes), me parece que hay una buena explicación. De hecho, desde la adaptación de los test de diagnóstico a la realidad femenina la proporción pasó de 10:1 a 5:1. Falta continuar la labor.
    No podemos reducir la conducta a genes y cerebro. Necesitamos contemplar aspectos psicosociales; lo contrario es reduccionista y, a menudo, falaz (“falacia” y “mentira” no es lo mismo… me refiero a argumentos falaces)

  4. me parece que la causa podria ser cultural.. nuestra cultura promueve y premia a las niñitas que son silenciosas, y un poco ausentes. En cambio es un valor que los niñitos tengan roles mas acticos…. por lo que en caso de autismo, al no coincidir las caracteristicas observadas con los valores deseados, se “descubre” que algo anda mal. en el caso de las niñas… si es silenciosa y poco activa…. sera una buena mujer, buena dueña de casa, no sera salidora ni comadrera…. y a menos que el problema sea demaciado evidente, puede subsumirse en los valores culturales.
    eso explicaria por que hay una relacion tan desproporcionada entre niños y niñas, que en la medida en que se hace mas severa, se empareja.

  5. Tengo un sobrino con el espectro del autismo, de 8 años, integrado en una escuela regular desde pequeño. En lectura y escritura avanzo muy bien, ahora se le dificultan mucho las operaciones basicas y los problemas matematicos, alguna idea de por donde puedo ayudarle? a el, a sus maestras, a su familia?

  6. Finalmente, hay otro trabajo en Letters to Nature
    Nature 254, 140 (13 March 1975) de J. T. E.RICHARDSON Differential rates of cerebral maturation between sexes
    que menciona en el abstract( que incluyo traducido y en inglés)

    han propuesto un modelo que tiene en cuenta la edad de aparición de desórdenes del desarrollo y su incidencia relativa entre los dos sexos. Ellos proponen que hay un período en el continuo de la maduración en el que el niño es particularmente vulnerable a un desorden particular. Los varones se desarrollan más lento que las nenas y alcanzarían este estado “peligroso” más tarde y les tomaría más tiempo “pasarlo”. Se predice que para cierto desorden del desarrolo, los varones mostrarían una aparición más tardía y con mayor incidencia que las nenas pero las nenas es más probable que sufran versiones más serias que los varones( aunque esto no es consecuencia directamente del modelo)….

    Abstract
    TAYLOR and Ounsted1,2 have proposed a model to account for the age of onset of developmental disorders and their relative incidence between the two sexes. They propose that there is a period in the maturational continuum during which the child is particularly vulnerable to a particular disorder. Males develop more slowly than females and they should therefore reach this “dangerous state” later, and take longer to pass through it. It is therefore predicted for any developmental disorder, that males should show a later age of onset and a higher incidence than females2; but that females are more likely to suffer seriously than males1, (although this does not follow directly from the model). Evidence relevant to these predictions is reported here for congenital hydrocephalus.

    Más que ver genes particulares, creo que es necesaria una mirada de biología del siglo XXI.

  7. Hay un trabajo muy interesante de Nagy et al del 2001 “Gender related physiological differences in human neonates and the greated vulnerability of males to developmental brain disorders” in JGSM vol 4, 1 que explora el problema de la mayor población relativa de varones- no sólo en autismo.

  8. Existe un excelente artículo que explora las implicancias asociadas con lo ambiental, que se deberían investigar sin dudas
    “Shank3 is also expressed in the gut, the kidney, and other body tissues and may play a role in epithelial turnover and mucosal immune development; in addition, host Shank3 is recruited by gut pathogens in their induction ofactin rearrangement.”
    De Herbert, M.R., SHANK3, the Synapse, and Autism. New England Journal of Medicine (Clinical Implications of Basic Research), 365:2. July 14, 2011, pp. 173-175.

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