Lo mejor del 2012 en investigación sobre Autismo

Durante el 2012 la cantidad de estudios publicados sobre los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) han continuado en un nivel imparable de crecimiento. Este hecho nos demuestra el interés a nivel científico por desvelar las claves de este trastorno, así como nuevos puntos de vista a la hora de llevar a cabo estas investigaciones.

Este año ha sido sin duda el año de la genética y de las nuevas técnicas de neuroimágen. Ambas ramas nos han llevado a conocer en profundidad qué mecanismos de tipo genético están involucrados en los TEA, y cómo este conocimiento nos puede ayudar en un futuro a descubrir los orígenes de los TEA e incluso a desarrollar biofármacos que nos ayuden a contrarrestar los efectos del trastorno. De igual forma, las nuevas técnicas de neuroimágen nos han mostrado diferencias anatómicas que nos llevan a entender mejor los procesos de crecimiento del cerebro y sus posibles relaciones con los TEA.

Pero este año que empieza también es el año del DSM-V, y las críticas han sido inmensas. Los cambios en el modelo diagnóstico no han convencido a todos, desaparece el diagnóstico de TGD y Asperger y ahora será TEA. Este cambio es importante, ya que en el caso de los falsos positivos o diagnósticos erróneos (es fácil confundir TEA por TEL en los primeros años) el cambio será más complejo para la familia.

Y aunque desde hace tiempo que se viene hablando de la incidencia de los factores ambientales en la salud en general, en el caso de los trastornos del neurodesarrollo cada vez parecen adquirir más relevancia. En el año 2012 la epigenética ha entrado con fuerza. Esta moderna ciencia pretende -entre otras cosas- explicar cómo factores sobrevenidos pueden alterar la expresión de un gen y los efectos que esta alteración puede provocar sobre la salud.

Aquí les dejamos nuestra selección de los mejores estudios de investigación del año 2012, y por supuesto, todo en Español y en un lenguaje lo más comprensible posible, no obstante, al final añadimos un listado extenso de bibliografía para aquellos que estén interesados en profundizar más.

Genética:

Sin duda alguna los avances se aceleran, a medida que se comprende más la relación entre nuestros genes y nuestra conducta se van perfeccionado los modelos. El descubrimiento de más y más genes implicados también lo convierte en un reto a la investigación. Una de las complejidades de los TEA en el ámbito genético es que el campo de investigación es inmenso. Sin embargo, las nuevas técnicas de estudio genético están dando sus primeros frutos.

• Síndrome de X Frágil y Esclerosis Tuberosa ¿Estamos cerca de la cura?

• Identificadas nuevas mutaciones genéticas relacionados con el Autismo

• El autismo afecta 5 veces más a los varones ¿Por qué?

• Un fallo en la síntesis de la carnitina podría ser un factor de riesgo en el autismo

• Autismo + epilepsia + discapacidad intelectual: ¿Una posible cura?

• Años del padre y autismo

• Un autismo tratable con suplementos nutricionales

• Genética del autismo

• Ratones curados de su “autismo”

Epigenética y factores ambientales:

La epigenética está irrumpiendo con fuerza en el campo de la investigación, intenta descifrar cómo factores externos inciden en cómo funcionan nuestros genes y qué sucede cuando algo los altera. A su vez, los aspectos relacionados con la contaminación pueden ser detonantes de alteraciones en la expresión de determinados genes que pueden incidir directamente en cómo nos comportamos o en cómo nuestro organismo reacciona ante determinados entornos.

• Posibles efectos adversos de la Oxitocina

• Tóxicos y su relación con el autismo y otros trastornos – 1

• Tóxicos y su relación con el autismo y otros trastornos – 2

• La epigenética y las causas del autismo

• Contaminación y autismo

Neuroimágen:

Los avances técnicos en los sistemas de radiología y medicina nuclear están permitiéndonos adentrarnos en un mundo hasta ahora vetado, el ver cómo nuestro cerebro se comporta. A su vez podemos mejorar la forma en que se realizan las mediciones de determinadas zonas del cerebro y poder realizar estudios comparativos que nos permitan descubrir diferencias sustanciales.

• Diferencias neuroanatómicas entre Autismo y el TEL

• Diferencias neuroanatómicas en el cerebro de las personas con autismo

• Cambios cerebrales tempranos en niños con autismo

Epidemiología:

En este aspecto hay mucho que destacar: El muy discutible informe sobre la prevalencia de los TEA en los EE.UU., muy lejos del resultados de las investigaciones en España. Nuevos factores que parecen estar relacionados a un mayor riesgo de tener descendencia con autismo han sido estudiados para ver sus posibles relaciones con otros aspectos, generalmente de carácter ambiental. A medida que se van perfeccionando los modelos de estudio obtenemos datos cada vez más fiables y basados en muestras más extensas.

• Vitaminas prenatales pueden prevenir los Trastornos del espectro Autista (TEA)

• ¿Emigrar incrementa el riesgo de tener hijos con Autismo?

• TEA en niños y niñas

• Autismo Regresivo

• Embarazos prematuros o postérmino están ligados a mayor gravedad en un TEA

• Obesidad, diabetes e hipertensión en la madre ligados a un mayor riesgo de autismo

• Autismo y crecimiento acelerado

• Diferencias sexuales en TEA

• Autismo: 1 de cada 88

• La prevalencia del Autismo en Salamanca y Zamora al descubierto

Conducta y terapia:

Disponer de modelos animales para el estudio es una gran herramienta, sobre todo para los estudios de eficiencia y eficacia de nuevos fármacos, o para ver como determinados factores inciden en los modelos de conducta. Otro de los grandes riesgos de los niños y niñas con TEA es su gusto por el escapismo, se ha publicado el informe final, muy interesante. Y nuevos e interesantes avances en los procedimientos de intervención temprana. Y como no, el DSM-V.

• Un modelo animal para el autismo

• Informe final sobre el peligro de escaparse de los niños con autismo

• Empleo de electroencefalografía y seguimiento de terapias

• Autismo en DSM-IV vs. DSM-V

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Si desean ampliar la información pueden consultar la bibliografía relacionada y los estudios originales. La documentación está en inglés y en muchos casos la información íntegra requiere de una suscripción.

Bibliografía relacionada:

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