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Las niñas con autismo tienen casi tres veces más probabilidades que los niños con autismo de tener epilepsia severa de tipo refractario o que responde mal a la medicación (1).
Los resultados, publicados 26 de junio en la revista Autism Research, añaden un toque a uno de los mayores enigmas en el autismo: su relación de 4 a 1 de los niños a las niñas. La investigación sugiere que las niñas están de alguna manera protegidas de mutaciones relacionadas con el autismo. El nuevo estudio sugiere que estas mutaciones también conducen a la epilepsia resistente al tratamiento.
Aproximadamente el 25 por ciento de las personas con autismo tienen epilepsia, comparado con el 1 por ciento de la población general. En el nuevo estudio, los investigadores encontraron que las mujeres que tienen tanto autismo como epilepsia tienden a tener síntomas más leves de autismo, pero crisis más graves, que los hombres con este trastorno. El hallazgo sugiere que lo que protege a las mujeres de autismo no parece protegerlas de la epilepsia.
“Es muy intrigante”, dice el investigador principal, Karen Blackmon, profesora asistente de neurología en la Universidad de Nueva York.
Estudios anteriores han demostrado que la epilepsia afecta a más niñas que a niños con autismo. Los nuevos hallazgos sirven como una advertencia a los médicos que la epilepsia en estas niñas también pueden ser especialmente difícil de tratar.
Los médicos “deben estar preparados para probar con diversos tratamientos y tomar en consideración que los medicamentos podrían fallar en el primer intento”, dice Shafali Jeste, profesora asistente de psiquiatría en la Universidad de California en Los Angeles, que no participó en el estudio.
Sesgo convulsivo:
Blackmon y sus colegas siguieron a 125 personas con autismo que buscaron tratamiento para la epilepsia. Los participantes tenían edades de 2 a 35 años.
De los 97 niños y hombres, el 24 por ciento no mostró respuesta a dos medicamentos para la epilepsia. Por el contrario, el 46 por ciento de las 28 niñas y mujeres no respondieron. También tenían síntomas de autismo más leves que los hombres, de acuerdo a los cuestionarios rellenados por los padres.
Los investigadores excluyeron de la investigación a personas con síndromes genéticos conocidos vinculados a la epilepsia, como la esclerosis tuberosa. Pero algunos participantes podían tener variantes ligadas tanto al autismo como a la epilepsia resistente al tratamiento, tales como la duplicación de la región cromosómica 15q11.13, que puede llevar a ataques fatales.
Los resultados del estudio pueden mostrar que las niñas y las mujeres participantes tienen un número desproporcionado de estas mutaciones severas, dice Elliott Sherr, profesor de neurología en la Universidad de California, San Francisco, quien no participó en el estudio. Eso sería sesgar los resultados que sugieren que más niñas que niños en general tienen epilepsia resistente al tratamiento, por ejemplo.
Aun así, el trabajo arroja nueva luz sobre el largamente observado solapamiento entre el autismo y la epilepsia. “Sabemos muy poco sobre el subgrupo de individuos con autismo y epilepsia”, dice Christine Nordahl, profesora asistente de psiquiatría en la Universidad de California en Davis, quien no participó en el estudio. “Este estudio es un gran primer paso en la exploración de las diferencias sexuales en este subgrupo.”
Los investigadores también utilizaron imágenes de resonancia magnética para explorar las posibles bases neurológicas de la susceptibilidad de las niñas a las convulsiones resistentes al tratamiento.
Los investigadores encontraron que las mujeres que tienen autismo y epilepsia son más propensas que los hombres con ambos trastornos a tener anomalías leves como displasias corticales, en el que algunas neuronas en la capa superior del cerebro dejan de migrar al lugar correcto. Aproximadamente el 42 por ciento de las mujeres en el estudio tienen escáneres cerebrales inusuales, en comparación con sólo el 19 por ciento de los varones. Estas anormalidades son una pista para el tratamiento de la epilepsia resistente al tratamiento en ambos sexos.
Displasias corticales están relacionadas con la epilepsia, pero algunas de las otras anomalías observadas en el estudio son menores y pueden no ser perjudiciales. Blackmon y sus colegas están encontrando mejores maneras de detectar displasias corticales y planean buscar a través de una gran base de datos de imágenes del cerebro. La prevalencia de estas anomalías puede comenzar a explicar la conexión entre el autismo y la epilepsia severa en las niñas, dice Blackmon.
Referencias:
1: Blackmon K. et al. Autism Res. Epub ahead of print (2015) PubMed
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©Traducción Autismo Diario
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Para los interesados en el tema, el artículo citado lo podemos encontrar ya en ResearchGate: https://www.researchgate.net/publication/279302584_Treatment_Resistant_Epilepsy_in_Autism_Spectrum_Disorder_Increased_Risk_for_Females
Blackmon, K. et al. (2015). Treatment Resistant Epilepsy in Autism Spectrum Disorder: Increased Risk for Females. Autism Research, (Pagination), n/d–n/d. http://doi.org/10.1002/aur.1514
No costea comprarlo o rentarlo todavía en Wiley, ya que aún está en calidad de “temprano”.
Cuando se detectan ciertas irregularidades en un EEG, es suficiente para confirmar que existen epilepsias? Es nenesario un magnetoencefalograma o es un sacadinero?
El electroencefalograma puede registrar actividad anormal y esto no implica epilepsia. Muchos niños con TEA y un pequeño porcentaje de la población tienen anormalidades en sus electroencefalogramas y no por ello son diagnosticados de epilepsia.
Sin embargo la incidencia y prevalencia de epilepsia son mucho más altas en la población con TEA que en la población general. Se ha estimado que puede rondar del 5 al 22% (muy variable) y en las niñas es mayor que en varones.
La magnetoencefalografía no es necesaria.
Muchas gracias por enviarme estos articulos, son exelentes y de seguro me van a servir en mi vida profesional. Les pido de favor si me podrian enviar mas articulos sobre la epilepsia ya que es una esfermedad que se puede controlar con un tratamiento medico y llevar una vida normal, sin embargo en la sociedad en la que vivimos todavia es temida e ignorada, razon por laa cual los pacientes con este sindrome son discriminados completamente, gracias
Atentamente
XIMENA GUEVARA GARCIA
Psicologa Clinica Infantil