Derribando mitos en torno al autismo

Derribando mitos: Algunas ideas han calado tan hondo en el imaginario colectivo que son reproducidas casi sin pensar, sin tener en cuenta los avances logrados por los investigadores durante décadas.

En la era de la información estamos bombardeados por datos y mensajes que en la mayoría de los casos carece de rigurosidad científica. Muchas veces los resultados de las investigaciones llegan solamente a un grupo selecto de profesionales debido a que, en su mayoría, son publicados en prestigiosas revistas de acceso arancelado.

Esta información no está disponible al público en general y en las escasas excepciones en las que lo está, el lenguaje técnico suele obstaculizar la comprensión de un lector lego. A esta dificultad se le suma que, en el área de la salud mental y la crianza, casi cualquier persona cree tener respuestas y explicaciones para los sucesos que observa, aun careciendo de cualquier tipo de formación académica que los sustente. Voy a relatar una situación común, simplemente, a modo de ejemplo.

Me ha ocurrido en más de una oportunidad estar haciendo las compras y observar que algún niño desconocido tiene una conducta disruptiva. Entonces puedo escuchar comentarios del tipo: “es un malcriado”, “yo lo curo con una cachetada en un segundo”, “es un maleducado”. “lo consintieron tanto que no tiene límites”. Todos comentan como si conocieran las características del niño y cuál fue el detonante de ese comportamiento, presuponiendo un nivel de comprensión adecuado de la criatura en cuestión, dando por sentado que los cuidadores están actuando mal, que ellos (que no tienen idea de todo lo anterior) saben qué hacer y lo harían mejor solucionando el problema en un santiamén.

Este tipo de respuesta apresurada no se da en cualquier área, jamás escuche a un profano opinar sobre los cálculos estructurales de un puente. Como en este caso, también, todo transcurre sobre una estructura, la del sistema nervioso central. Intentaré arrojar luz sobre algunos supuestos tan comunes como falsos.

Al nacer todos traemos un cerebro igual

Aún circula un prejuicio muy arraigado y antiguo en nuestra sociedad. Pese a estar cada vez más informados, el mito del recién nacido como tabula rasa sobre la que sólo la impronta del ambiente humano dejará marcas que moldearan su estructura cerebral y su personalidad sigue vigente.

Los chicos traen la información genética que aportan sus padres. Si bien puede haber mutaciones genéticas, es bien sabido, por ejemplo, que las características físicas son aportadas por ambos padres por medio del ADN. Así, en parejas de color esperamos que su descendencia también lo sea; si ambos padres son altos, esperamos niños altos y cuando una pareja tiene más de un hijo, no nos sorprendemos de las diferencias de fisionomía y temperamento entre hermanos, ya que damos por supuesto que no necesariamente heredarán los mismos rasgos a menos que sean gemelos monocigóticos. Así como al nacer los niños traen consigo un color de piel definido, del mismo modo la carga genética da lugar a un tipo de cerebro.

De un modo muy simplificado podríamos afirmar que el sistema nervioso central es el encargado de recibir, procesar y emitir información. Esa información es tanto externa como interna, es decir, que proviene tanto del ambiente como del propio organismo. La misma es procesada de modo que ciertos estímulos son filtrados mientras que otros pasan a la conciencia y se organizan. Esta organización dará lugar a pensamientos, emociones y conductas, que a su vez se transformarán en nueva información a elaborar.

La información que recibimos desde los sentidos es organizada en el cerebro. Por este motivo, si una persona sufre, por ejemplo, lesiones en la parte del cerebro encargada de procesar los estímulos visuales, puede tener trastornos en la visión, aunque sus ojos estén sanos.

¿Qué pasaría si alguna de las funciones de filtrado funcionara diferente? ¿Qué sucedería si la integración de los estímulos fallara y todo fuera un caos desordenado y sin sentido? ¿Qué ocurriría si la parte del cerebro dedicada a regular la intensidad de los estímulos no pudiera hacer su trabajo?

En las primeras etapas de lectura sobre los trastornos del neurodesarrollo y, más específicamente, de los trastornos de la regulación y el procesamiento sensorial, cayó en mis manos el trabajo realizado con un niño con graves dificultades en la regulación.

El relato describía una falla tan grande en la percepción, un exceso de filtrado tal, que el pequeño de 4 años se había quedado parado sobre una chapa ardiente durante un largo rato, lo cual le ocasionó graves quemaduras en los pies de las que pareció no enterarse. En ningún momento gritó o lloró. Aunque sabía caminar, no cambió de lugar; como si fuera inmune al dolor. Su sistema nervioso falló en su tarea de percepción y, por consiguiente, toda la secuencia esperable se vio afectada. No hubo respuesta acorde simplemente porque hubo un exceso de filtrado que ocasionó fallas en la percepción y el procesamiento.

Todos sabemos que existen algunas enfermedades congénitas que afectan al desarrollo del sistema nervioso central. Dentro de las condiciones más conocidas, podemos ubicar al síndrome de x frágil o síndrome de Down. El mismo se debe a la presencia de un cromosoma más que genera características físicas particulares, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. En algunos casos, pueden aparecer también enfermedades cardíacas, de la glándula tiroides y otras complicaciones.

Lo que no todos saben es que los cerebros no son todos iguales. La mayoría las personas tiene un desarrollo normal de su sistema nervioso que se ha dado en llamar neurotípico. No obstante, otras personas nacen con algunas diferencias que dan lugar a ciertas particularidades en el desarrollo, lo que se conoce como neurodesarrollo atípico o trastorno del neurodesarrollo.

Dentro de las características que traen las personas que tendrán un desarrollo estándar, se encuentra la de que su cerebro viene programado para mirar a los ojos de las otras personas. El contacto ocular juega un papel central en la interacción social. El cerebro de los niños con autismo parece fallar en esta predisposición natural. A simple vista, nadie notaría la diferencia en el contacto ocular de un bebé de meses que será diagnosticado con un trastorno del espectro autista y otro que no. Sin embargo, científicos del Marcus Autism Center han creado programas diseñados con tecnología especializada y mediciones repetidas que pueden detectar diferencias entre estos grupos a partir de los 2 meses de vida (Klin y Jones, 2013).

En cuanto a la estructura cerebral propiamente dicha, se han venido buscando alteraciones en la misma desde hace muchos años. Recientemente, un grupo de investigadores realizó estudios con resonancia magnética a bebés a los 6, 12 y 24 meses de edad y encontraron que los bebés que más tarde desarrollaron autismo habían presentado una hiperexpansión de la superficie de sus cerebros entre los seis y los 12 meses de vida.

Los científicos relacionaron ese aumento de la superficie cerebral durante el primer año con una mayor tasa de crecimiento del volumen cerebral total en su segundo año de vida, la cual estaría relacionada con la aparición de los déficits sociales a partir de los dos años. Con este método se alcanza un 80% de exactitud en la detección de autismo durante el primer año de vida, lo cual era impensable hasta hace tan sólo un par de años (Hazlett et al. 2017).

Por otra parte, se ha avanzado tanto en las bases biológicas del autismo que, con una resonancia magnética, es posible diferenciar en un 94% quienes padecen trastornos del espectro autista y quienes no. Se ha encontrado que el circuito cerebral es muy diferente en quienes tienen autismo, comparado con las personas con un funcionamiento cerebral normal, especialmente en zonas del cerebro relacionadas con el lenguaje y la función social y emocional.

Derribando mitos: La genética

La carga genética parece ser tan fuerte que en los gemelos monocigóticos que la concordancia es de casi el 98% y la ocurrencia en hermanos es veinte veces superior a la población general. Si bien las bases genéticas para el desarrollo del autismo varían entre el 56-95%, la carga de estas es notablemente más fuerte que los factores ambientales, que se reducen del 5 al 44% (Arberas y Ruggieri, 2019).

Las cuestiones relativas a la herencia no son para nada sencillas. No se trata de si un gen está o no presente. Se ha encontrado que por lo menos 33 genes están implicados en la aparición de los trastornos del espectro autista (Poultney, 2013).

Para complicar las cosas aún más, cabe recordar el concepto de mosaicismo genético. Este hace referencia a aquellos casos en los cuales la alteración genética congénita no está presente en todas las células sino solo en algunas, dando por resultado una atenuación de algunos rasgos de la enfermedad. Es probable que, por estos motivos, las distintas combinaciones genéticas, las mutaciones y el mosaicismo genético, encontremos un rango tan amplio en la expresión de los trastornos de este espectro: desde personas sin adquisición del lenguaje hasta políglotos, desde quienes presentan discapacidad intelectual hasta grandes genios que han hecho historia.

El ambiente es determinante

Por lo general cuando escuchamos que el ambiente es detonante o determinante para el desarrollo de ciertas condiciones o enfermedades, se suele dar un lugar central a las variables emocionales. Se parte de la hipótesis de que todos nacen más o menos iguales y de acuerdo con la estimulación que reciban, se desarrollaran bien o no. Si el desarrollo se corre de los parámetros esperables, entonces rápidamente se supone que la estimulación fue inadecuada; sin tener muy claro cuáles son los factores ambientales implicados en la génesis de cada cuadro.

Es evidente que ciertos estresores ambientales dan lugar a circuitos neuronales diferentes. Por ejemplo, para los pequeños que salen del vientre de una madre con consumo patológico de sustancias, ese cerebro ya ha reforzado los circuitos implicados en la adicción. Poco tiempo después de nacer, ya presentan síntomas de abstinencia porque su pequeño sistema nervioso en desarrollo fue acostumbrado a esa droga que recibió mientras aún estaba en el útero materno.

Los trastornos del espectro autista no escapan a esta lógica de la importancia de los factores ambientales. En estos casos se cuenta con evidencia empírica para las siguientes variables (Arberas y Ruggieri, 2019):

  • la exposición a agroquímicos
  • el consumo de drogas de la madre durante la gestación
  • el nacimiento prematuro
  • la edad avanzada de los padres
  • las infecciones virales durante el embarazo
  • sufrimiento fetal durante el embarazo
  • dificultades durante el parto, especialmente si hubo hipoxia

Son bastante conocidas las experiencias con niños que fueron privados de cuidados amorosos durante sus primeros tiempos de vida, dando lugar a desenlaces fatales. El contacto físico humano es tan imprescindible que su falta puede llevar a la muerte. A mediados del siglo XIX miles de bebés huérfanos morían en los hospicios de todo el mundo a causa de una extraña condición que se llamó Marasmo. Bebés que tenían cubiertas sus necesidades básicas de alimentación, higiene y abrigo, sanos desde el punto de vista clínico, entraban gradualmente en un estado de decaimiento que aumentaba hasta que morían.

El Dr. Fritz Talbot descubrió, gracias a las observaciones que hizo sobre una enfermera muy especial llamada Ana, que aquellos bebés que recibían caricias, contacto amoroso, palabras emitidas en un tono suave, quienes eran alzados y recibían ternura por parte de otro ser humano, escapaban a la muerte por marasmo.

Los cuidados por parte de otro ser humano son claves para el crecimiento sano de un bebé y quienes conocen estos estudios, seguramente, ponen un especial énfasis en los cuidados maternos.

Derribando mitos: La madre es la culpable

Durante mucho tiempo se consideró que el autismo podía ser una respuesta de niños normales a madres excesivamente frías y distantes, a las que se llamó madres nevera. Esta hipótesis teórica fue transmitida a miles de familias, generando un terrible sentimiento de culpa sin ningún fundamento empírico, sentenciando a los niños a vivir confinados en asilos, ya que se creía que los primeros años sin un adecuado amor maternal habrían perturbado irremediablemente su psiquismo y debían ser separados de sus familias, puesto que nunca se podrían adaptar a la vida en sociedad.

El origen de este mito surge de la descripción que realizó el Dr. Kanner del autismo clásico en 1943 y de algunos informes desarrollados posteriormente por un grupo de psicoanalistas que sostenían que los padres de niños con autismo poseían un alto coeficiente intelectual, interesados principalmente en el pensamiento abstracto y emocionalmente fríos.

Más adelante, por medio de estudios bien controlados, se arribó a resultados que echaban por tierra las hipótesis planteadas en relación con la crianza distante (Orniz y Ritvo, 1976). Actualmente, el conocimiento sobre bases biológicas de esta condición es tal que se puede afirmar que no es causada por factores psicológicos o sociales (Lorna Wing, 1998).

También se han postulado las ideas contrarias, planteando que es probable que el niño sea sobreprotegido y por ese motivo no se desarrolle normalmente. La sobreprotección de la madre, al tratarlo como un bebé indefenso y débil a lo largo del tiempo, daría lugar a dificultades en el desarrollo y la tolerancia a la frustración.

De este modo, si un niño padecía un retraso en el lenguaje o control de esfínteres, no se sospechaba un retraso madurativo con base en el sistema nervioso; sino que se presuponía, desde una lectura psicogénica, un andamiaje materno inadecuado.

De cualquier modo, los dedos parecen indicar siempre a la madre cuando el desarrollo de un niño no transcurre como se esperaba. Ya sea por déficit o por exceso, la madre es sentenciada culpable antes de tener siquiera la oportunidad de juntar pruebas para el juicio y recurrir a un abogado. La comunidad científica ha juntado pruebas suficientes para afirmar que el autismo es una condición de origen biológico.

Más allá de los datos científicos que volqué en estas páginas para derribar algunos mitos en torno a la crianza, no quiero dejar de subrayar un hecho. Tener un hijo con dificultades en la comunicación es un gran desafío. Hasta el momento todas las madres que conocí con hijos con algún tipo de autismo han hecho esfuerzos inimaginables por ayudarlos.

En medio de esa lucha, sintiendo el agobio de pelear cada minuto, cada interacción, cada síntoma, recibir un comentario que juzga el accionar se siente como si te hundieran la cabeza luego de años de haber estado nadando sin salvavidas en medio de un mar helado, llevando a tu hijo sobre tu cuerpo para brindarle el calor que te queda. Las palabras crean mundos y si hunden a la madre, ahogarán al niño. Hay palabras que duelen y otras que calman. También con palabras se pueden construir botes de rescate, aliviar el abatimiento, alumbrar el camino y llevar esperanza.

Las personas con autismo viven en su mundo

Las personas con autismo, así como las que presentan cualquier otra característica, habitan el mismo mundo que nosotros. Perciben el mundo de un modo diferente, así como es distinta la percepción que se tiene parados desde el suelo o sobrevolando el cielo en un avión. Si recordamos que el filtrado de la información es diferente, es fácil entender que los datos que se adquieren desde una perspectiva u otra también lo son. Del mismo modo, es distinta la construcción que hacen de sí mismos y del entorno quienes presentan autismo y quiénes no.

Con esa arquitectura diferente, algunos se refugian en actividades repetitivas que les brindan orden y tranquilidad, mientras que otros hacen esfuerzos desesperados por encajar. Al igual que los niños normotípicos, o los que poseen cualquier otro diagnóstico, los que presentan autismo disfrutan de jugar y compartir si se respetan sus necesidades.

Uno de los grandes problemas de quienes presentan autismo es la reacción que este tipo de cuadros provoca en los demás. Una persona que padece cáncer despierta en los demás empatía y deseos de aliviar su sufrimiento. No se la suele juzgar, incluso aunque haya incurrido en conductas que aumentan el riesgo de tener esta enfermedad, como fumar en exceso. Lo más frecuente es que su entorno muestre buena predisposición para acompañar y que todos hablen con esa mezcla inconfundible de pesar y amor.

En cambio, una persona que presenta autismo es estigmatizada desde el mismo momento en que recibe el diagnóstico; motivo por el cual, muchos familiares lo ocultan. Quienes tienen autismo con frecuencia son aislados y burlados, como si la reacción de quienes los rodean no fuera a impactarlos. Total, viven en su mundo y no se enteran. Tanto se enteran que tienen 10 veces más posibilidades de suicidarse que la población general (Hirvikoski, 2019). El principal desencadenante no es ninguna de las dificultades propias del cuadro, no es una dificultad sensorial, o alguna autoestimulación, no son las dificultades intelectuales para quienes las tienen, el principal detonante es sentirse discriminado.

Las repercusiones del acoso y los rechazos sociales pueden acumularse con el tiempo. En un estudio realizado en el Reino Unido en 2014, se encontró que dos de cada tres personas adultas diagnosticadas con autismo informaron que habían contemplado el suicidio en algún momento de sus vida, particularmente cuando se enfrentaron a situaciones de bullying (Cassidy, 2014).

Derribando Mitos: Si su cerebro no es normal entonces sólo cabe esperar lo peor

A diferencia de otros órganos, como los riñones o el corazón, que cuando son dañados no pueden reparar su funcionamiento con estimulación externa, el cerebro posee una cualidad conocida como plasticidad neuronal. Esto significa que la estructura y función de las neuronas en parte son moldeables por la experiencia.

La plasticidad neuronal, o neuroplasticidad, es la capacidad del cerebro de modificarse y desarrollarse. Los aprendizajes que adquirimos las personas dependen en gran parte de las situaciones que atravesamos. Las experiencias que se vivan provocarán el desarrollo de cierto tipo de redes y conexiones neuronales. De este modo, se puede nutrir al cerebro con experiencias ricas para aquellas áreas que requieran más estimulación.

Así como quién sufre un accidente cerebrovascular, y tiene una lesión orgánica en su cerebro, se beneficia de una adecuada rehabilitación neurocognitiva, los niños con esta condición también lo hacen. Se han documentado muchos casos de personas que perdieron alguna función luego de sufrir una lesión en alguna parte del cerebro.

El área de Broca, por ejemplo, es la parte del cerebro humano involucrada con la producción del lenguaje. Cuando una persona padece una lesión en este sector, tendrá repercusiones en el habla. No obstante, con una adecuada estimulación neurocognitiva, podría recuperar el lenguaje. Los resultados dependerán en parte de la amplitud de la lesión y en parte de la rehabilitación recibida, tanto en intensidad como en calidad.

Lo mismo sucede con quienes presentan cualquier desafío en el desarrollo, la adecuada estimulación puede dar lugar al desarrollo de nuevos circuitos neuronales que impactan en el desarrollo de la comunicación y la sociabilización.

Autora:

Giselle Vetere

Presidenta de CEA Solidario. Lic. en Psicología y Profesora de Psicología de la UBA. Especialista en Psicología Clínica. Autora de decenas de publicaciones siendo reconocida con numerosos premios y distinciones en las áreas de investigación y tratamientos psicoterapéuticos. Investigadora Adjunta en la Carrera de Investigación del GCBA.

Bibliografía:

  • Arberas, C. y Ruggieri, V. (2019) Autismo. Aspectos genéticos y biológicos. 79 (I): 16-21
  • Cassidy, S. Bradley, P. Robinson, J. Allison, C. McHugh, M. y Baron-Cohen (2014) Suicidal ideation and suicide plans or attempts in adults with Asperger’s syndrome attending a specialist diagnostic clinic: a clinical cohort study. Lancet Psychiatry, 1(2):142-147.
  • Clínic Barcelona. (2018) Factores de riesgo del trastorno del espectro autista. Disponible en: https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/trastorno-delespectro-autista/factores-de-riesgo
  • De Rubeis, S., He, X., Goldberg, A. et al. Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism. Nature 515, 209–215 (2014). Disponible en: https://doi.org/10.1038/nature13772.
  • Hazlett, H., Gu, H., Munsell, B. et al. Early brain development in infants at high risk for autism spectrum disorder. Nature 542, 348–351 (2017). Disponible en: https://doi.org/10.1038/nature21369
  • Hirvikoski T, Boman M., Chen Q., D’Onofrio BM, Mittendorfer-Rutz E., Lichtenstein P., Bölte S. y Larsson H. (2019). Individual risk and familial liability for suicide attempt and suicide in autism: a population-based study. Psychological Medicine, 26:1-12.
  • Kanner L. (1943) Autistic disturbances of affective contact. Nerv Child. 2: 217-50. Klin A, Jones W. Attention to eyes is present but in decline in 2 – 6 – month – old infants later diagnosed with autism. Nature. 2013; 504: 427-31
  • Poultney CS, et al. (2013) Identification of Small Exonic CNV from Whole-Exome Sequence Data and Application to Autism Spectrum Disorder. American journal of human genetics. 93:607–619
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