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Hasta hace bien poco yo pensaba que el autismo era invisible porque no presentaba rasgos físicos como puede suceder con el Síndrome de Down -por poner un ejemplo-, pero según un equipo de investigación de la Universidad de Missouri (EE.UU.) existen diferencias en la morfología facial en algunos niños con autismo frente a los que no lo tienen. Según este estudio algunos niños con autismo presentan diferencias sutiles en la fisilogía de su cara. Estos cambios pueden ser de gran utilidad para entender mejor la etiología del autismo.
La Dra. Kristina Aldridge y colaboradores publicaron el día 14 de Octubre el estudio titulado “Facial phenotypes in subgroups of prepubertal boys with autism spectrum disorders are correlated with clinical phenotypes” en el cual han encontrado un fenotipo facial en niños con Trastornos del Espectro del Autismo (TEA). En este estudio se han pretendido probar dos hipótesis: Si realmente los niños con autismo presentan diferencias faciales frente a niños sin el trastorno; Determinar si existen a su vez subgrupos de fenotipos faciales dentro de la población de niños con TEA que puedan mostrar subgrupos diferentes a nivel biológico.
Entendiendo que el autismo presenta un origen genético (Incluyendo su relación con los factores ambientales) y con bases neuroanatómicas del fenotipo comportamental, descubrir cual es el origen genético exacto de este trastorno ha sido hasta la fecha imposible, sin embargo, este tipo de avances dan nuevas pistas a los investigadores, tanto desde un punto de vista cronológico como clínico. Este aspecto viene a reforzar la teoría de que es durante el desarrollo embrionario cuando el trastorno se desarrolla. “El rostro predice el cerebro”, esta frase está ligada al hecho de que cara y cerebro forman un gran todo que se va conformando de forma separada en base a complejos mecanismos, pero es el cerebro el fundamento de base sobre el cual se diseñan las diferentes partes y áreas de la cara. En estudios previos (ver anexos) ya se sugirió esta posibilidad, reportando una menor distancia interpupilar, ptosis, estrabismo, orejas caídas e hipotonía en la zona maxilar. En invetigaciones posteriores relacionadas con la formación del feto, se eliminaron algunas de las posibilidades propuestas, pero a raíz de este trabajo se ha podido mejorar la teoría y dar los primeros pasos en mostrar una evidencia de mayor alcance.
Para la realización de este estudio se seleccionaron a 105 niños (todos varones para evitar diferencias morfológicas relacionadas con el sexo) de 8 a 12 años de edad (ver tabla 1). Los participantes con TEA fueron seleccionados por tener un diagnóstico de TEA validado, sexo masculino, caucásicos, que no usaron ortodoncia, prepúberes y que fuesen capaces de permanecer quietos para la toma de fotografías. Los niños sin TEA fueron todos seleccionados en la comunidad de Columbia (MO) usando los mismos criterios que con el grupo anterior (salvo por el TEA). No se tomó en cuenta las capacidades intelectuales de ninguno de los niños participantes.
Tabla 1
Estudio de la muestra y rango de edad
|
Grupo de estudio |
n |
Edad en años (media ± DE) |
|---|---|---|
|
Los niños con TEA |
64 |
10,14 ± 1,318 |
|
Los niños con desarrollo típico |
41 |
10,19 ± 1,261 |
TEA = trastorno del espectro autista; DE = desviación estándar.
Las imágenes fueron tomadas con un sistema tridimensional de adquisición de imágenes (3dMDcranial System – 3dMD, Atlanta, GA, USA)
Adquisición de imágenes 3dMD y análisis. (A) Ejemplo de una imagen 3dMD adquirido de una persona elegida al azar de la muestra del estudio.
Estas fotografías conforman una imagen tridimensional de la cara del niño, donde se identifican 17 puntos diferentes (Ver imagen 2) y se mide la distancia entre ellos. Una vez obtenidas las mediciones de todos los niños de ambos grupos se procede a realizar el análisis comparativo de los datos obtenidos.
Tras el análisis de los datos obtenidos por las imágenes se encontró que de las 136 mediciones, 39 presentaban una diferencia estadística significativa entre el grupo de niños con TEA y el grupo de control. Básicamente se encontraron las siguientes diferencias:
- Los niños con TEA tienen una mayor amplitud en la parte superior de la cara
- Una región media más corta, incluyendo mejillas y nariz
- Una boca más amplia y/o de mayor tamaño y el surco nasolabial iniciando por debajo de la nariz hasta la parte superior del labio.
Pero en una segunda revisión de los datos se encontraron a su vez dos subgrupos dentro del grupo de niños con TEA. En el primer subgrupo (12 niños) se encontró con que la nariz y boca estaban bien definidas pero había una distancia mas corta entre las partes superior e inferior de la cara. El segundo subgrupo (5 niños) presentaron una parte más ancha en la parte superior de la cara. Hay que destacar que los niños del estudio que presentaron mayores diferencias faciales también tenían un mayor nivel de severidad.
No obstante, la cara del resto de los otros niños no presentó diferencias destacables frente al grupo de control. No podemos por tanto hablar de una típica cara en el autismo, pero sí de estas sutiles diferencias que se presentan en una cantidad suficientemente significativa como para tenerla en cuenta. Estos cambios pueden indicar una diferencia subyacente en el desarrollo prenatal, tal y como hemos remarcado al principio. No nos encontramos ante un caso de fenotipo tal y como podemos ver en el Síndrome de Down o Williams, pero si la posible relación entre determinados matices y su relación en el desarrollo del feto nos llevan a diversas conclusiones previas: Que el autismo presenta un origen genético (este o no relacionado con otros factores que afecta a este desorden genético); que el niño nace con autismo; que la aparición de este fenotipo puede sugerir nuevas vías de búsqueda o incluso facilitar o dar pistas sobre dónde buscar.
Destacar que los niños se parecerán como es lógico a sus padres, pero en algunos casos presentaran estas sutiles diferencias. Esperamos que este estudio sea replicado para dar más fortaleza a esta teoría y que pueda presentar una evidencia final.
ANEXOS:
Facial phenotypes in subgroups of prepubertal boys with autism spectrum disorders are correlated with clinical phenotypes – Artículo original en Inglés.
Environmental causes of central nervous system maldevelopment
Minor malformations and physical measurements in autism: data from Nova Scotia
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Muchas de las personas afectadas del Sindrome de Asperger también presentan un aspecto característico de la mirada, los ojos y los globos oculares.
Hola megustaria saveras sobre el autismo ya que tengo un niño de 4años y no legusta jugar con otros niños todavia no hablabien entrelasa los dedos y la mayoria del tiempo esta mirando hasia la nada con una mirada perdida camina con la punta de sus pies y legusta dar vueltas con sus manitas abiertas y no mira mucho alos ojos de los demas.
Ni creo que un niño con autismo se le note en solo mirarlo como en síndrome de down. Si fuera cierto lo notarían en los estudios antes de nacer como pasa con otras deformidades, tengo una niña con rasgos autista y nadie lo nota al menos que yo le diga. Al igual que muchos otros niños companerito de ella mejor deberían preocuparse por saber que químicos ambientales afectan los cerebros de los niños que hace que no funcione como debe en cuanto al habla y aprendizaje. Tampoco creo que sea genético, pues ahora es cuando mas y mas niños nacen con problemas de habla y aprendizaje y muchos no tienen antecedentes en su familia incluyéndome. Deberían haber más estudio para darle soluciones a estas personas y trankilidad a sus familia.
Yo tengo TEA, y es verdad lo que dice este artículo. Yo por ejemplo de niña tenía una amplitud enorme en la frente y los ojos, y tamb una nariz muy cortita con una boca amplia.
Me alegra saber que este estudio podría servir de guía para el futuro.
Hola buenas tardes mi hijita tiene 4 anos y no habla y es muy tosca a los dos anos le lleve al neurologo pero me dijo que no tiene nada y que le lleve a terapias pero ya tiene 4 y le cuesta hablar y me dijo que a los 4o5 recien podria saber el diagnostico de ella pero me desepera al ver que mi hija no puede hablar
Noralia: El abanico del espectro autista es muy amplio, puede que solo sea un TGD NE con síntomas leves, o bien un retraso madurativo. No dejes de llevarlo a terapias sin duda le ayudarán mucho. A los 2 años es díficil dar un buen diagnóstico, también recuerda que todos los niños son diferentes todos tienen su momento para dar ese brinco… no desesperes y continúa con las terapias… al final si tiene el síndrome o no, le van a servir.
Hola buenos dias, mi hijo tiene 2 años y lo lleve a una neurologa pediatrica y no me dio exactamente el diagnostico de mi hijo solo q tenia rasgos de autismo enseguida lo puse con una terapeuta y ella me dijo qn me alarmara q solo era una posibilidad, pasando el tiempo el continuo con las terapias y avanzado mucho pero le cuesta hablar… Que podria ser????
Hola
Mamadeales aca en europa lo mismo, tubimos un diagnostico despues de varios anos y muchos pediatras, especialista inclusos, solo nosotras sabemos que se siente.
En el caso que esto fuese cierto y efectivo, nos ahorrariamos bastante tiempo, porque seria un elemento mas para llegar a un diagnostico.
Particularmente noto en mi hijo de 2 años ojos grandes y como la pupila constantemente dilatada, una mirada tan profunda en estos angeles.
Desde que tuvimos el diagnostico de nuestro nieto con autismo, comencé a buscar informacion en internet y artículos como juguetes, juegos, educativos etc.Le deje ver a mi hija mi preocupeacion de l parecido físico que tenían otros niños que habia visto en los grupos de apoyo,etc, con nuestro niño.Tan pronto vi el titulo de este artículo, me impactó, hasta el momento no había encontrado nada relacionado.Les agradezco de corazón, hayan compartido algo tan importante! GRACIAS
Ojalá que en base a esto puedan elaborar una herramienta más para darle a los pediatras, tan faltos de preparación para detección precoz, al menos en Latinoamérica… Sería bueno escuchar de vez en cuando: “lleve a su hijo/a a valorar”, en vez de “usted está exagerando”..Perdón por el comentario pero he escuchado barbaridades de pediatras renombrados, además…
Lo habia visto aqui.. practicamente comenta lo mismo la dra Aldridge:
http://www.sciencedaily.com/releases/2011/10/111020105914.htm
Saludos y gracias por poner estos interesantisimos artículos!!!