Encuesta sobre calidad diagnóstica en autismo

El largo peregrinaje hasta que llegó el diagnóstico

Agradezco a varios padres de niños con TEA que me ayudaron respondiendo una encuesta sencilla que sirve de base para este artículo. La historia de largas peregrinaciones por diversos consultorios en búsqueda de diagnóstico, forman parte de la vivencia de muchas familias de personas con autismo.

DE LOS PRIMEROS SIGNOS AL DIAGNÓSTICO HAY MUCHO TRECHO

Hemos prestado mucha atención a los signos tempranos y muy tempranos de los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) por una sencilla razón: cuando más temprano el diagnóstico, mejor el pronóstico ¿A qué se debe esto? El cerebro experimenta un ritmo acelerado de crecimiento, formación y eliminación de conexiones, modificaciones en su estructura, etcétera, en los primeros dos años de vida y aún hasta los cinco; no es que luego se detenga eso, de hecho sigue por el resto de la vida pero en esos primeros años es a un ritmo vertiginoso; si en esas etapas tempranas planteamos un diagnóstico e iniciamos intervenciones oportunas, la probabilidad de provocar modificaciones plásticas positivas es muy grande.

El diagnóstico temprano ofrece una serie de ventajas:

1. Implementación de intervención y mejora del pronóstico
2. Planificaciones educativas tempranas
3. Provisión de apoyo oportuno a las familias
4. Manejo temprano de la ansiedad que el diagnóstico genera en la familia y más oportunidad de resolver la situación del duelo que genera
5. Provisión temprana de la atención médica, psicológica y pedagógica que se requiere (Filipek PA, 2000)

En la encuesta tenemos un 45% de familias que necesitaron de uno a dos años, al menos, para recibir el planteamiento de un diagnóstico concreto de Trastorno del Espectro del Autismo.  Sin duda las personas que respondieron la encuesta pueden sentirse privilegiadas viviendo en Hispanoamérica, porque en algunos países desarrollados el promedio de retardo del diagnóstico puede llegar a ser de 2 a 3 años.  El proceso de diagnóstico largo lleva consigo incluidos una serie de inconvenientes:

1. Desgaste emocional para la familia
2. Pérdida de oportunidades de intervención temprana del niño
3. Inversiones económicas más altas
4. Confusión por la diversidad de opiniones que pueden ser generadas (diversos diagnósticos)
5. Etc

RAZONES DEL RETRASO DIAGNÓSTICO

• Prácticas de screening (Cribado) inadecuado.  Se falla en el seguimiento pediátrico y médico en general en relación al crecimiento y desarrollo.
• Adicionalmente algunos instrumentos de screening tienen baja sensibilidad y baja especificidad (Mandell, 2007)
• Respuesta lenta del médico a las preocupaciones de los padres.
• Falta de respuesta del médico a las preocupaciones de los padres.
• Falta de conocimiento sobre el desarrollo, sus variaciones e irregularidades.
• Negación por parte de los padres (ambos o al menos uno que bloquea los intentos del otro por buscar un diagnóstico).
• Poca disponibilidad o limitado acceso a servicios de diagnóstico.

¿A QUÉ EDAD SE OBSERVARON LOS PRIMEROS SIGNOS? ¿QUIÉN ADVIRTIÓ SOBRE ELLO?

Hemos prestado mucha atención a los signos tempranos (los observados entre los 12 y 24 meses) y los muy tempranos (los observados antes de los 12 meses) como elementos necesarios de observar y monitorear para facilitar el diagnóstico temprano.  Los signos observados antes de los 12 meses no son tan específicos como los que se observan posteriormente, pero permiten verificar que algo en el desarrollo no está siguiendo el curso típico y orientan a la implementación de un programa de intervención, aunque no se tenga el diagnóstico preciso.

En el caso de nuestra encuesta la mayoría de los niños (55%) mostraron signos de alerta entre los 12 y 24 meses, pero en el 12.5% de los casos los padres observaron signos antes de los doce meses. El nivel de alerta en el seguimiento de los signos tempranos y muy tempranos es mayor cuando se tienen factores de riesgo: prematurez, hermanos mayores diagnosticados de TEA, etc.

En la población incluida en esta encuesta, los padres fueron quienes primero advirtieron alguna irregularidad en la conducta o en el desarrollo de su hijo (57.5%)En general fue la familia (80% de los casos) quienes se percataron de signos que despertaron la alerta. Solamente en el 5% de los casos la advertencia vino del pediatra de cabecera.

El 90% de los padres acudieron a su pediatra y notificaron sus inquietudes en relación a las conductas o el desarrollo observado en sus hijos.  En 58.9% de los casos la respuesta formulada no fue apropiada o no se prestó atención a la inquietud manifestada.

Un estudio clásico en esta temática es el que Howlin y Moore publicaron en Autism en 1997 (Howlin, 1997).  El panorama que describe en relación a 1200 casos de TEA evaluados en el Reino Unido es el siguiente:

• Menos del 10% fueron diagnosticados en la primera visita y a 10% adicional se les pidió retornar para otra evaluación si sus preocupaciones persistían. El resto fueron referidos a otros profesionales, la media de edad para este momento fue de 40 meses.
• De los referidos 40% recibieron el diagnóstico, 25% recibieron la indicación de “no preocuparse” y 25% fueron referidos a un tercer profesional.
• 30% de los referidos a otro profesional indicaron que esta referencia no ofreció mayor apoyo a pesar de dar el diagnóstico, solamente 10% indicaron que recibieron explicaciones sobre la situación de su hijo.
• 20% indicaron que necesitaron ejercer presión para que se hiciera la referencia para evaluación.

Signos muy tempranos de los TEA	Signos tempranos de los TEA
Son poco específicos y poco sensibles. Su observación activa la alerta en relación a la necesidad de monitorización-seguimiento e implementación de las medidas de intervención que correspondan.	Más sensibles y más específicos que los anteriores. Algunos han sido recogidos en instrumentos debidamente validados como M-CHAT-R/F y sus predecesoras.

Respecto de los signos tempranos recomiendo algunos artículos publicados en AutismoDiario que pueden consultarse en los siguientes enlaces:

• https://autismodiario.com/2012/07/24/signos-tempranos-en-ninos-con-autismo/

• https://autismodiario.com/2016/07/08/signos-los-trastornos-del-espectro-del-autismo-periodo-normal-signos-tempranos-autismo/

• https://autismodiario.com/2016/12/14/m-chat-una-prueba-sencilla-screening-deberiamos-utilizar-control-crecimiento-desarrollo/

¿CUÁNTOS PROFESIONALES VISITARON ANTES DE LLEGAR AL DIAGNÓSTICO? ¿QUÉ TAN LARGO FUE EL PROCESO DE DIAGNÓSTICO?

Robin y colaboradores (Robin, 2006) publicaron en Autism un artículo muy interesante que viene al caso con el título de esta parte: “How many doctors does it take to make an autism spectrum diagnosis”.  Ellos incluyeron casos de diferentes países: Estados Unidos (377), Reino Unido e Irlanda (32), Canadá (30), Australia y Nueva Zelandia (18) y de otros países (6).

• La media de edad de diagnóstico fue de 4.5 años
• Las niñas fueron diagnosticadas más tardíamente que los varones
• La mayoría de los padres consultaron entre 1 y 5 profesionales para recibir el diagnóstico
• Aquellos que consultaron más profesionales recibieron el diagnóstico más tardío y sus padres estaban menos satisfechos con el proceso
• 1% de los padres se mostraron insatisfechos con el proceso de diagnóstico y 59.9% mostraban grados de satisfacción variables (satisfechos o muy satisfechos)

En nuestra encuesta 75% de los padres necesitaron consultar a más de un profesional y un cuarto de todos requirieron la consulta a cinco o más profesionales.

¿Qué profesional fue el que dio finalmente el diagnóstico?

• En 42.5% de los casos fue un neurólogo pediatra
• En 35% un psicólogo
• En 2.5% un pediatra
• En 7.5% un psiquiatra infantil
• Otros profesionales en 12.5% (psicopedagogo, maestro, etc.)

Otros datos de esta encuesta

¿Cómo fue formulado el diagnóstico?	¿Qué ocurrió después de ser formulado el diagnóstico?
De forma fría y poco empática 27.5% De forma cálida y empática 27.5% Rápidamente y con poco tiempo para plantear preguntas 35% Con suficiente tiempo para plantear preguntas 30%	La reunión terminó sin mayor orientación 42.5% Se aportaron mensajes de esperanza 12.5% Orientaron sobre medidas de apoyo 50% Orientaron sobre recursos disponibles en la comunidad 5%

DATOS DE LA ENCUESTA: realizada en redes sociales, 70 padres participantes de manera voluntaria.  Respondieron a preguntas de opción múltiple.  Algunas preguntas podían tener más de una respuesta.

CONCLUSIONES

Revisar los datos de la encuesta y contrastarlos con algunos recursos publicados permite considerar que aún nos falta mucho trecho por caminar en los siguientes aspectos:

• Es necesario mantener el control de crecimiento y desarrollo periódico, así como evaluaciones de screening programadas a determinadas edades a fin de procurar el diagnóstico temprano y la referencia oportuna
• Los pediatras y otros profesionales en contacto con los niños necesitan ser informados sobre los signos tempranos y muy tempranos de los Trastornos del Espectro del Autismo así como en el uso de algunas herramientas de screening
• Se necesita poner al alcance de los padres información sobre el desarrollo típico de los niños de manera que, al presentarse variaciones, retrasos o cualquier otra irregularidad, puedan buscar la asistencia oportuna.

BIBLIOGRAFÍA:

• Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, et al.  Practice paramener: screening and diagnosis of autism.  American Academy of Neurology and Child Neurology Society.  Neurology 2000; 55: 468-479.
• Howling P, Moore A.  Diagnosis of Autism: a survey of over 1200 patients in the UK.  Autism 1997;1: 135-162.
• Mandell DS, Ittenbach RF, Levy SE, Pinto-Martín JA.  Disparities in Diagnosis Received Prior to a Diagnosis of Autism Spectrum Disorder.  Journal of Autism and Developmental Disorders 2007; 37(9): 1795-1802.

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