¿Existe alguna conexión entre la epilepsia y el autismo?

Aunque no existe una cifra consensuada sobre la incidencia de la epilepsia en el autismo, los datos varían entre un 7 a un 46% en función de los estudios. Es la comorbilidad que se da con mayor frecuencia, y a su vez en el caso de diferencia de género nos encontramos con 2 casos en varones por 1 en féminas. Según el estudio del Dr. Patrick Cossete, sabemos que existen conexiones genéticas entre autismo y epilepsia ligados al gen SYN1. Se estima que quizá se está sub-diagnosticando la epilepsia en casos de autismo. Los investigadores creen que en casos donde la epilepsia se presenta de forma leve, algunos de sus síntomas pueden ser confundidos con los propios del autismo, tales como tics, déficit de atención, ensimismamientos (o ausencia),…, en suma, que quizá exista un mayor número de personas con la epilepsia como comorbilidad de lo que a priori pensamos.

Otro dato de relevancia es en la relación directa de la epilepsia y el manejo intelectual. Según el estudio “Epilepsy in autism is associated with intellectual disability and gender: evidence from a meta-analysis” en el cual se estima que en casos de autismo con discapacidad intelectual la aparición de epilepsia es de casi el 22% frente a un 8% en casos de autismo sin discapacidad intelectual. También sabemos que en el caso del grupo del 8%, su evolución es mucho peor que en los casos donde el autismo aparece sin comorbilidades. Hasta qué punto la epilepsia está relacionada con este compromiso en la gestión intelectual en las personas con autismo sigue siendo un misterio.

Otro de los enigmas relacionados con el tándem epilepsia-autismo está relacionado con su orden de aparición. No se sabe si la epilepsia es previa al autismo o vice-versa o si son simultáneos. Que aunque a priori pueda parecer algo irrelevante, el orden de los factores puede ayudar a conocer mejor el origen. Durante la creación de las conexiones cerebrales, la posibilidad de que la conexión sea incorrecta debido a la epilepsia podría agravar o incluso ser un detonante en el autismo es otro de los enigmas que los investigadores pretenden descubrir. En el estudio “Risk and correlates of autism spectrum disorder in children with epilepsy: a community-based study” se estudió a 550 personas con epilepsia, desde el nacimiento hasta los 16 años de edad. El 5% del grupo fue diagnosticado de autismo, pero en los casos en que presentaron algún tipo de crisis epiléptica antes de los dos años doblaron los casos de autismo sobre el grupo general.

Realmente faltan aun muchos estudios sobre el tema, pero cada día parece afianzarse más la idea de que puede existir una relación directa entre el autismo, la epilepsia y el desarrollo intelectual. Y aunque no todas las personas con autismo desarrollan epilepsia, el porcentaje es mucho mayor que el de la población en general. Sabemos que tiene una relación muy fuerte con la calidad del manejo intelectual, ya que las posibilidades de que éste se vea afectado son muy elevadas. También observamos dos grupos principales, que corresponden a quienes tienen manifestaciones en al infancia y quienes las tienen a partir de la pubertad. Y a su vez, estos grupos se subdividen en subgrupos, en función del tipo de manifestación e intensidad de las mismas, siendo estas convulsivas o no convulsivas. En el caso de las segundas, detectarla es mucho más difícil, complicando aun más el diagnóstico temprano. También se cree que la epilepsia puede estar relacionada en los casos de autismo regresivo, aunque nuevamente los estudios realizados han sido bajo una muestra pequeña.

Este es sin duda alguna un tema que preocupa a muchas familias, ya que es un factor que añade demasiadas incógnitas, aunque sí sabemos que este tándem aumenta el riesgo de muerte prematura hasta un 800%. Que incide directamente en la calidad de vida de la persona, y que en casos de epilepsia resistente al tratamiento, las cosas pueden ser muy complicadas. Esperamos que los nuevos avances ayuden a mejorar la calidad de vida de las personas.

Twitter: @danielcomin