ciencia - Autismo Diario

Todo el mundo está de acuerdo en que para encontrar la causa del autismo tendremos que enfocar nuestra investigación en el cerebro. Tan sólo mirando directamente al tejido de autopsia podemos lograr el nivel de resolución requerido para visualizar anormalidades en las células o moléculas del cerebro. Por ello, los científicos recolectan tejidos y los guardan en bancos de cerebros. Cuando el número de muestras es lo suficientemente grande para un proyecto de investigación, y las mismas se puede emparejar con muestras de pacientes controles, los tejidos puede ser retirados y ser objeto de investigación. Dada la importancia de llevar a cabo la investigación del cerebro en el autismo la Alianza Nacional para la Investigación del Autismo, establecida en el 1998, redacto una iniciativa orientada a recolectar tejido de autopsias. La iniciativa se llama el “Autism Tissue Program”(Programa de Tejidos de Autismo) y yo fui uno de sus miembros fundadores. El “Programa de Tejidos de Autismo” pasó a manos de “Autism Speaks”, cuando estas organizaciones se fusionaron en el ano 2006. El Programa de Tejidos de Autismo (PTA) no funciona como un banco de cerebros por sí mismo, sino que ayuda dando publicidad a la importancia de la donación de tejidos, recogiendo los consentimientos informados, y ayudando a establecer el diagnóstico clínico utilizando criterios de investigación. Aunque el PTA no es un banco de cerebros propiamente dicho, trabaja directamente con el Centro de Recursos para Tejido en Harvard, para servir como su repositorio de tejidos. En febrero de 2012, la PTA contaba con 539 casos para el posible uso en estudios de investigación (Jane Pickett, comunicación personal, 2012). En total, desde el 2001, la PTA ha suministrado tejido para 122 proyectos en 15 países diferentes así produciendo 100 artículos publicados en revistas médicas. Un esfuerzo notable de la PTA ha sido la creación de un atlas histológico que permite la comparación de secciones enteras del cerebro. Actualmente este atlas histológico consta de una serie de 13 individuos con autismo y un número igual de controles pareados por edad (Wegiel et al., 2010). Un sistema de acceso de datos proporciona información sobre los tejidos, por ejemplo, edad, medicación, hospitalización, la historia de convulsiones. La información sobre los casos individuales, así como en el tejido disponible, se puede encontrar en http://www.atpportal.org y en diferentes publicaciones (Pickett y London, 2005; Briacombe et al., 2007). En el 2012 se rompió un congelador en el Centro de Recursos de Tejidos en Harvard que contenía 54 de las 150 muestras de cerebros que habían sido recogidas durante los últimos 14 años. Las dos alarmas en el congelador fallaron en advertir al personal encargado del equipo. No está claro cómo la lectura digital de la temperatura también funcionó mal, ni por cuánto tiempo (días o semanas) las muestras se quedaron descongelándose. En el momento que se reconoció la falla, ya era demasiado tarde. Casi un tercio de los cerebros recogidos por investigadores de todo el mundo se habían perdido. Desde el principio los administradores del banco de cerebros trataron de distanciarse de cualquier culpa o responsabilidad. Su declaración de que algunas de las muestras aún pudieran ser salvadas para proseguir trabajo de RNA fue patética y, como era de esperar, nunca se materializó. El fiasco se dice que ha retrasado la investigación sobre el autismo por casi una década. Un análisis independiente encargado por el Hospital McLean (la vivienda académica del Centro de Recursos de Tejidos en Harvard) criticó a los controles digitales del congelador como el elemento responsable por la pérdida de las muestras de cerebro. El sistema de seguridad diseñado para detectar el mal funcionamiento del congelador falló. Curiosamente, la empresa que fabrica el congelador (Thermo Fisher Scientific) nunca fue capaz de reproducir la avería del congelador y las circunstancias que rodearon a este evento. Es una lástima que ninguna persona del Centro de Recursos de Tejido en Harvard asumiera la responsabilidad por el incidente. La redacciones transmitidas por su departamento de relaciones públicas tuvieron por objeto reducir al mínimo los daños, distanciarse de la crisis, y culpar al congelador. Poncio Pilato no pudiera haber hecho un mejor trabajo en lavarse las manos de todo este asunto. Momentáneamente aceptemos la increíble coincidencia de que 2 alarmas, una lectura digital y copia de seguridad de los sistemas del congelador todos fallaron simultáneamente. Sin embargo, ¿por qué habían almacenado 54 cerebros de individuos con autismo en el mismo congelador cuando habían 24 otros congeladores disponibles para distribuir las muestras? Cuando tuve la oportunidad de dirigir dos bancos de cerebros siempre distribuí las muestras con el mismo diagnóstico entre diferentes congeladores para prevenir esta eventualidad. Parece que las muestras se colocaron dentro de un congelador para hacer una demostración al personal de Autism Speaks que estaba visitando las instalaciones. La visita se produjo meses antes de la crisis, después de la cual las muestras no fueron devueltas a sus lugares originales de almacenamiento. ¿Fue este un descuido o fue un acto de conveniencia para el personal del banco de cerebros? Ciertamente es más fácil el muestreo de tejido, cuando todos ellos se encuentran convenientemente en el mismo congelador. Esto y la falta de inspecciones visuales me hace pensar que hubo un error humano en la perdida de las muestras cerebro. Las donaciones de cerebros conlleva un deber sagrado a aquellos que reciben las mismas. Los donantes están regalando un trozo de alguien a quien ellos amaban con la estricta condición de que el tejido se manipule y utilice correctamente. Tanto el Centro de Recursos de Tejido de Harvard y Autismo Speaks rompieron el pacto de confianza con los donantes. No hubo ningún intento de asumir la responsabilidad de esta crisis. En su lugar, ambas organizaciones ejemplificaron una actitud desdeñosa. Fue una conclusión inevitable lo que pasaría. El congelador tuvo la culpa. Referencias Briacombe, M. B., Pickett, R., & Pickett, J. (2007). Autism postmortem neuroinformatic resource: The autism tissue program (ATP) informatics portal. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37, 574–579. Pickett, J., & London, E. (2005). The neuropathology of autism: A review. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 64, 925–935. Wegiel, J., Kuchna, I., Nowicki, K., Imaki, H., Wegiel, J., Marchi, E., Ma, S. Y., Chauhan, A., Chauhan, V., Bobrowicz, T. W., De Leon, M., Louis, L. A., Cohen, I. L., London, E., Brown, W. T., & Wisnieski, T. (2010). The neuropathology of autism: Defects of neurogenesis and neuronal migration, and dysplastic changes. Acta Neuropathologica, 119, 755–770. Esta y otras más informaciones de gran interés podéis leerlas en mi blog personal

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