La Autism Science Foundation ha lanzado el proyecto Autism Sisters, hermanas y autismo. El objetivo es intentar entender lo que se ha llamado el «efecto protector femenino», es decir porqué las niñas tienen mucho menos autismo que los niños.
Los científicos no sabemos porqué el autismo es de cuatro a cinco veces más común en niños y hombres que en niñas y mujeres. Se cree que debe haber uno o más factores protectores pero no se sabe cuáles son.
El objetivo del proyecto Autism Sisters es reclutar hermanas de personas con autismo y conseguir una gran base de datos que ayude a los investigadores a esclarecer las diferencias y ver de qué manera se puede utilizar esa información para ayudar a las personas con TEA. El proyecto se desarrolla en tres niveles:
- Acumular información genética y de comportamiento de las hermanas no afectadas y sus familias a partir de las bases de datos ya existentes.
- Conseguir financiación para hacer secuenciación génica y valoraciones médicas y de comportamiento de hermanas sin TEA en familias que ya estén enroladas en programas de investigación.
- Reclutar nuevas familias donde al menos haya un miembro afectado de autismo y una hermana no afectada.
A la hora de pensar porqué las mujeres no desarrollan algunos de los síntomas del autismo se ha pensado en mecanismos genéticos, hormonales, ambientales o epigenéticos (cambios en los genes que modifican su expresión pero que tienen lugar posteriormente a la fecundación). Es posible que algo en el ambiente fetal, en los niveles de estrógenos, variables génicas o lo que sea proteja del desarrollo de un TEA a los fetos femeninos o sea capaz de paliar el aumento del riesgo que pueda producir un factor biológico como la edad de los padres o uno ambiental, como la presencia de algunas sustancias contaminantes en el ambiente. También se piensa que las mayores habilidades verbales de las niñas pueden tapar algunos de los síntomas del autismo y que las niñas pueden ser «portadoras», es decir, llevar los mismos genes que sus hermanos con TEA pero no presentar los síntomas clínicos.
La esperanza es que juntando una gran cantidad de información podamos obtener algunas respuestas. Curiosamente hay algunos otros ejemplos de una afectación diferente entre niños y niñas de la que no sabemos la causa. Un ejemplo es el pie varo, una disposición anómala donde los tobillos aparecen doblados y el pie curvado hacia dentro. Es el doble de frecuente en niños que en niñas y parece que las niñas para sufrirlo tienen que tener un número mucho mayor de genes de susceptibilidad que los niños. De hecho, las madres tienen una probabilidad de transmitir esta deformidad mucho mayor que los padres, en lo que se conoce como efecto Carter donde la herencia del pie equinovaro es poligénico (intervienen muchos genes) pero las niñas requieren una carga genética mayor para estar afectadas.
La esperanza es que el estudio de las hermanas permita identificar algo que pueda ser eficaz como tratamiento. El objetivo ideal es encontrar una molécula que permita aliviar los síntomas en las personas afectadas pero aún si no se consiguiera, el estudio de entrada está abriendo la puerta a una mejor comprensión del autismo, por qué surge y cómo se desarrolla. Hasta ahora nos habíamos centrado en los niños, hemos pensado en la testosterona, los cromosomas Y (o tener solo un cromosoma X) y otros factores específicamente masculinos pero esta nueva estrategia va a en sentido contrario, ver qué es lo que hace que una persona con los mismos genes no desarrolle autismo.
Para leer más:
- White J (2015) Calling the sisters of autism. New Scientist 3051: 27.
- https://www.autismspeaks.org/science/science-news/autism-science-foundation-launches-autism-sisters-project
- http://www.news-medical.net/news/20151014/ASF-launches-Autism-Sisters-Project-to-accelerate-research-into-Female-Protective-Effect.aspx
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Esta y otras más informaciones de gran interés podéis leerlas en mi blog personal UniDiversidad. Observaciones y pensamientos.
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Como se puede hacer para participar?
Yo soy abuela de un niño de seis años con autismo y si tiene un gemelo y una hermana sin autismo me encantarÃa participar
Hola, soy mariana y tengo 17 años pronto a cumplir 18. Tengo un hermano menor de 16 años con autismo y un hermano mayor de 20 añoscon deficit de atencion. De los 3 soy la unica sin ningun problema ni sintoma de algo, estoy interesada en poder aportar algo para este proyecto. Estoy a su disposicion
Hola, tengo 3 hijos uno de 20 con déficit de atención, una hija que está por cumplir 18 sin ninguna condición y un hijo de 16 que es autista, mi hija y yo estamos interesadas en ser parte de su investigación. De antemano GRACIAS
Hola, soy mariana y tengo 17 años pronto a cumplir 18. Tengo un hermano menor de 16 años con autismo y un hermano mayor de 18 con deficit de atencion. De los 3 soy la unica sin ningun problema ni sintoma de algo, estoy interesada en poder aportar algo para este proyecto. Estoy a su disposicion
Hola.. Tengo un hermano que le diagnosticaron TEA desde pequeño.. Yo sin embargo no tengo ningun tipo de transtorno ni nada.. Estaria interesada en algun tipo de ayuda que puedan brindarme y de mi parte brindarles toda la información que se.. Desde ya gracias!
hola buenas noches! soy de Uruguay,me llamo Katya,tengo dos hijos varones afectados con tea y una nena sin el trastorno.me interesarÃa mucho participar de la investigación de ser posible.muchas gracias por su trabajo que tanto nos ayuda a lo papas,gracias!!
Mi hijo mayor de 12 años recién cumplidos tiene autismo atÃpico y mi hijo deben medio tiene 11 y la pequeña de 6 años son niños@s “regulares” estarÃan más que dispuesta a aportar información que ayude a esta causa
Mi hija tiene 3 hijos, 2 niñas y un niño. El varón es el del medio y es el que tiene autismo. Actualmente viven en EU, buscando mayores beneficios de terapias, servicios médicos y educación para ellos, con prioridad para El Niño; quien recién cumplió sus 7 años y es no verbal.
Buenas tardes, tengo una hija de 25 años diagnosticada TEA. Es la mayor de cuatro hermanos, un chico de 24 años y unos mellizos chico y chica de 22 años. Ninguno de los tres presentan trastornos de ningún tipo. EstarÃa interesada en este estudio.
Hola, yo tengo un hijo diagnosticado con Asperger y una hija menor neurotipica, qué puedo hacer para partcipar?
Soy madre de un chico de 22 años con un autismo muy sebero, tanto que hemos tenido que internarlo en un centro residencial,pues nosotros, los padres, estabamos desbordados.
Tambien tenemos una hija de 15 años, que si bien no padece autismo, si esta afectada de una enfermedad rara, el sindrome de Giles de le Tourette, la cual nos han dicho algunos medicos que tiene cierta relacion con el TEA.
Me interesaria formar parte de este estudio sobre las hermanas de autistas, si es posible, ya que es un tema sumamente interesante.
Atentamente y en espera de su respuesta les saluda Maria Dolores Gozalvez Rodriguez