El riesgo de un segundo hermano con autismo es mayor de lo que se creía

Una decisión difícil para una pareja que ha tenido un niño con autismo es la de tener o no más hijos. Por un lado, se sabe que existe un mayor riesgo de tener otro hijo con autismo que en la población normal. Por otro lado, la posibilidad de que un segundo hijo tenga un desarrollo normal es mayor que la de que tenga autismo. En la actualidad disponemos de datos más actuales y mejor contrastados sobre cuánto es este aumento de riesgo.

Un estudio multicéntrico internacional de Sally Ozonoff de la Universidad de California, Davis, apoyado por la asociación Autism Speaks, tras analizar 664 familias donde al menos hay un niño con autismo y han tenido otro hijo, ha llegado a la conclusión de que un nuevo hermano tiene un 18,7% de probabilidad de desarrollar un trastorno del espectro autista (40,9% recibieron un diagnóstico de autismo y 59,1 de trastorno  generalizado del desarrollo, no especificado).  Ello aumenta las cifras de estudios anteriores en los que el riesgo se estimaba entre un 3 y un 10%. Se ha publicado en la revista Pediatrics (DOI: 10.1542/peds.2010-2825).

Como en otros casos donde se habla de la prevalencia de casos de autismo, este aumento se atribuye a un mejor diagnóstico de los TEA, una mayor amplitud de los criterios que hace que se incluyan más casos y a una eliminación de fuentes de error de los estudios previos. Como datos predictores del segundo caso de TEA se incluye tener más de un hermano mayor con autismo (en cuyo caso el riesgo era más del doble 32,2% frente a un solo hermano afectado 13.5% ) y que el bebé sea niño (el riesgo era casi el triple frente a un bebé niña; es decir el riesgo de que desarrolle un TEA un recién nacido niño es de 25.9% frente a un 9.6% si es niña). Todos los estudios sobre la concordancia entre hermanos (más de un hijo con autismo) pueden infravalorar la proporción de la recurrencia debido a una natural tendencia a dejar de tener niños después del nacimiento de un niño con autismo. Sin embargo, la consistencia con que los padres aplican esta regla de parada es difícil de estimar. Por otro lado, los padres que han tenido un hijo con TEA, pueden prestar mayor atención al desarrollo del nuevo bebé, lo que puede incrementar la probabilidad tanto de positivos correctos como de falsos positivos. El nuevo estudio ha buscado técnicas epidemiológicas que permitan la mayor representatividad de las familias afectadas y una evaluación directa por un experto con los mismos criterios para complementar las observaciones de los padres. Por tanto, los datos parecen los más fiables de que disponemos en estos momentos.

Por último, es importante informar a las parejas de que estos datos se basan en medias de grupos. No es posible, todavía, dar un consejo genético individualizado. Pero el seguimiento genético de las familias afectadas incluidas en este estudio, nos permitirá probablemente determinar en un futuro próximo, perfiles genéticos específicos que aumenten o disminuyan ese riesgo medio de que desarrolle un TEA nuestro futuro hijo.

Para leer más:

• Ozonoff S, Young GS, Carter A, Messinger D, Yirmiya N, Zwaigenbaum L, Bryson S, Carver LJ, Constantino JN, Dobkins K, Hutman T, Iverson JM, Landa R, Rogers SJ, Sigman M, Stone WL. (2011) Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study. Pediatrics 128(3): e488-e495.

Esta y otras más informaciones de gran interés podéis leerlas en mi blog personal UniDiversidad. Observaciones y pensamientos.