Estudio revela que se realizan muy pocas de las pruebas genéticas recomendadas en autismo

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Solo el 3 por ciento de las personas diagnosticadas con autismo informaron haber recibido pruebas genéticas clínicas recomendadas por sociedades médicas profesionales. Un estudio que analizó datos del Consorcio de Rhode Island para la Investigación y el Tratamiento del Autismo (RI-CART) encontró que solo el 3% de las personas diagnosticadas con trastorno del espectro autista … Leer más

El CIBERER presenta investigaciones colaborativas en enfermedades metabólicas, ELA y síndrome X frágil

  El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), promovido por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, ha organizado esta mañana la III Jornada “Investigar es Avanzar” en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER).Se han expuesto tres ejemplos de colaboración … Leer más

Melatonina y vitamina E, la nueva esperanza contra el Síndrome de X-Frágil

Científicas de los laboratorios de investigación del Hospital Regional Carlos Haya de Málaga. La esperanza para los afectados por el Síndrome de X-frágil (SXF), la forma hereditaria más común de retraso mental, se llama melatonina o tocoferol (vitamina E). Científicos españoles acaban de publicar sendos trabajos, realizados con ratones, en los que se constata que … Leer más