Nuevas evidencias sobre alteraciones táctiles y sensoriales en el autismo

Durante mucho tiempo se afirmó que los problemas del autismo estaban ligados tan sólo con el cerebro. De hecho tenemos evidencias sobre este particular. Sin embargo los desordenes sensoriales son un aspecto que cada día adquiere más relevancia en la investigación, tanto por sus orígenes, sus efectos como la forma de intervenirlos. Un estudio publicado en la revista Cell, el pasado 9 de junio viene, a aportar más información relacionada con alteraciones somatosensoriales. En concreto los investigadores usaron ratones modificados genéticamente para evaluar estas alteraciones.

“Una de las hipótesis ha sido que los TEA son un desorden que sólo afecta al cerebro, pero hemos encontrado que no siempre es así”, dice el autor principal, David Ginty, profesor de neurobiología en la Escuela de Medicina de Harvard y el Instituto Médico Howard Hughes Investigador. “Los avances en la genética del ratón han hecho posible para nosotros estudiar genes relacionados con los TEA mediante la alteración de sólo en ciertos tipos de células nerviosas y el estudio de sus efectos”.

En este nuevo estudio, los investigadores examinaron los efectos de las mutaciones de genes que se sabe están asociados con los TEA en los seres humanos. En particular, se centraron en MECP2, que causa el síndrome de Rett, así como el GABRB3, Shank3, y FMR1, que están involucrados en la conectividad sináptica de las neuronas y están relacionados con comportamientos ligados al autismo. Estos genes se cree que son esenciales para la función normal de las células nerviosas, y estudios anteriores han relacionado estas mutaciones a problemas con la función sináptica, la forma en que las neuronas se comunican entre si.

Mediante ingeniería genética los investigadores indujeron, en ratones, mutaciones en los genes que afectan a las neuronas sensoriales del sistema nervioso periférico, las encargadas de transformar los estímulos externos en internos. Tras alterar la secuencia de ADN, se estudiaron las reacciones de los ratones a los estímulos –como ligeros golpes de aire en su espalda– y probaron su capacidad para diferenciar objetos con diferentes texturas. Según los resultados, los roedores mostraron niveles elevados de sensibilidad a estímulos al tacto, pero fueron incapaces de diferenciar entre texturas. La transmisión de los impulsos neuronales entre las neuronas sensibles al tacto en la piel y las neuronas de la médula espinal que transmiten señales táctiles para el cerebro también fue anormal. En conjunto, estos resultados muestran que los ratones con mutaciones de genes asociados al autismo tienen déficits en la percepción táctil.

Los investigadores también encontraron que los nervios periféricos de MeCP2 en los ratones mutantes tenían bajos niveles de un receptor para el neurotransmisor GABA. Los bajos niveles de GABA en el cerebro han sido previamente relacionados con el autismo.

Sorprendentemente, los animales con mutaciones de genes que impactan solamente en las neuronas sensoriales periféricas, mostraron una mayor ansiedad e interactuaron menos con otros ratones. “¿Cómo de cerca estos comportamientos imitan la ansiedad se ve en el TEA en los seres humanos? es tema de debate”, dice Ginty, “pero en nuestro campo, esto son medidas bien establecidas de lo que consideramos como ansiedad, comportamiento y déficit de interacción social.”

“En base a nuestros resultados, creemos que estos ratones con mutaciones genéticas asociadas con los TEA tienen un defecto importante en el «control de volumen» de sus neuronas sensoriales periféricas”, dice, Lauren Orefice, un becario postdoctoral en el laboratorio de Ginty. En esencia, dice, el volumen está activado en todo el camino de estas neuronas, lo que lleva a los animales a sentir el tacto a un nivel exagerado. “Creemos que funciona de la misma manera en los seres humanos con TEA”, añade Ginty.

Sabemos que las alteraciones sensoriales impactan de forma intensa en las personas con autismo, y que aún a día de hoy muchos profesionales afirman que no existe suficiente evidencia sobre este particular. En la actualidad, hablar del autismo y no contender con los aspectos sensoriales es obviar una gran realidad que impacta de forma directa en las manifestaciones conductuales y sus efectos emocionales en las personas con autismo.

Bibliografía:

Orefice et al. Peripheral mechanosensory neuron dysfunction underlies tactile and behavioral deficits in mouse models of ASD. Cell, 2016 DOI: 10.1016/j.cell.2016.05.033