Un nuevo estudio puede explicar los problemas sensoriales en el autismo

La investigación (1)  revela un circuito neuronal que parece subyacer a la hipersensibilidad sensorial en un modelo de autismo en ratones, ofreciendo una posible estrategia para desarrollar nuevos tratamientos. Estos hallazgos proporcionan evidencia de que la disfunción interneurónica GABAérgica cortical desempeña un papel clave en la hiperreactividad sensorial en un modelo de ASD de ratón … Leer más

Inyectar CRISPR al cerebro fetal podría mejorar mutaciones en el autismo

Los investigadores se están acercando a una terapia para el síndrome de Angelman que consiste en inyectar moléculas que pueden editar los genes en el cerebro fetal. Ellos ya han tenido éxito en ratones y dicen que el procedimiento, a la larga podría tratar a las personas con dicho síndrome. El trabajo es de alto … Leer más

El Síndrome de Rett. Una experiencia cubana en el abordaje terapéutico

“No podemos sentarnos a esperar por la curación… debemos esforzarnos para proveer el tipo de experiencias educacionales significativas que ayudaran a nuestras niñas a alcanzar su potencial para crecer” Kathy Hunter, Presidenta y fundadora de I.R.S.A. (International Rett Syndrome Association)   Introducción Hay momentos en la vida, que de alguna manera te marcan y te … Leer más

Todos con Maria en el 1º Maratón de Montaña de Valencia.

Hace tiempo que conocemos la lucha de este papa coraje y en una ocasión pudimos verle en otra maratón y quiero desde aquí transmitiros su lucha con el síndrome de Rett que padece su hija Maria y que forma parte del espectro autista.  En el mes de Abril correrá una maratón y quiere daros unas … Leer más

Prueba de fármacos para el Síndrome de Rett en células del cerebro humano

Un método consistente en células madre pluripotentes podría conducir a un tratamiento personalizado de la enfermedad El autismo es un trastorno muy complejo que afecta a uno de cada 110 niños nacidos en los Estados Unidos. El perfil genético de la enfermedad y los síntomas de comportamiento fluctúan mucho de un caso a otro, y … Leer más

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