RORA - Autismo Diario

AutismoDiario -Dr. Valerie Hu, Professor of Biochemistry and Molecular Biology, investigador de la George Washington University y su equipo de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, han encontrado que las hormonas sexuales masculinas y femeninas regulan la expresión de un gen importante en el cultivo de células neuronales a través de un mecanismo que podría explicar los niveles más altos ,no sólo de la testosterona se observa en algunos individuos con autismo, sino también por qué los hombres tienen una mayor incidencia de autismo que las mujeres. El gen, RORA, codifica una proteína que funciona como un "interruptor maestro" de la expresión génica, y es fundamental en el desarrollo del cerebelo, así como en muchos otros procesos que están alterados en el autismo. En una investigación anterior el Dr. Hu reveló que RORA se redujo en el cerebro autista. En este estudio, el grupo de investigación demuestra que la aromatasa, una proteína que está regulada por RORA, también se reduce en el cerebro autista. Esto es significativo porque la aromatasa convierte la testosterona en estrógenos. Por lo tanto, una disminución de la aromatasa se espera que conduzca en parte a la acumulación de hormonas masculinas que, a su vez, reducen aún más la expresión RORA, como se demuestra en este estudio utilizando un modelo de células neuronales. Por otro lado, las hormonas femeninas fueron aumentaron el nivel de RORA en las células neuronales. Los investigadores creen que las mujeres pueden estar más protegidas contra la carencia de RORA no sólo por el efecto positivo de los estrógenos sobre la expresión RORA, sino también porque los receptores de estrógenos, que regulan algunos de los mismos genes que RORA, puede ayudar a compensar la deficiencia en RORA . Es bien sabido que los hombres tienen una mayor tendencia para el autismo que las mujeres, sin embargo, esta nueva investigación puede, por primera vez, proporcionar una explicación molecular de por qué y cómo sucede esto Esto es sólo la punta del iceberg en términos de entender la biología subyacente del autismo, y vamos a continuar nuestro trabajo para descubrir nuevas maneras de entender y, ojalá, algún día, de combatir este trastorno del desarrollo neurológico , dijo el Dr. Hu. En su investigación publicada en 2009, el Dr. Hu y sus colegas encontraron que las deficiencias RORA sólo aparecieron en los casos más graves de autismo y se observaron en los tejidos cerebrales de los dos sujetos masculinos y femeninos. Se constató además que la deficiencia en RORA estaba vinculada a una modificación química del gen (llamado metilación), que reduce eficazmente el nivel de RORA. Bibliografía: Sarachana T, Xu M, Wu R-C, Hu VW (2011) Sex Hormones in Autism: Androgens and Estrogens Differentially and Reciprocally Regulate RORA, a Novel Candidate Gene for Autism. PLoS ONE 6(2): e17116. doi:10.1371/journal.pone.0017116