Autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes

Investigadores daneses han descubierto que el autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes . El nuevo conocimiento se relaciona directamente con las causas biológicas de los ambos trastornos infantiles. Investigadores daneses del proyecto psiquiátrico nacional iPSYCH han descubierto que el autismo y el TDAH comparten cambios en los mismos genes. El nuevo … Leer más

Detección de autismo a debate

La herramienta de detección más utilizada para el autismo excluye a una gran proporción de niños pequeños que luego son diagnosticados más tarde de autismo, según un estudio publicado en Pediatrics . La prueba, llamada Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños (M-CHAT), identifica a menos del 40 por ciento de los … Leer más

Disfunción autonómica y ansiedad en el autismo

Durante muchos años, he estado interesado en el papel que juega el sistema nervioso autonómico (SNA) en el trastorno del espectro autista (TEA). El SNA inerva nuestros órganos internos y se encarga de las funciones corporales que se llevan a cabo automáticamente, sin nosotros tener conciencia de las mismas; por ejemplo, sudoración, dilatación pupilar, respiración … Leer más

Neurofeedback y el autismo

La capacidad del cerebro para procesar información, similar a los equipos de comunicación modernos, es transmitida electrónicamente como variaciones en frecuencias de voltaje. Estas frecuencias se caracterizan por el número total de oscilaciones (ciclos ascendentes y descendentes) en una unidad de tiempo dada. Tradicionalmente, el número de ciclos se mide por segundo y su unidad … Leer más

El autismo y el TDAH tienen marcas que se pueden identificar en los dientes de leche.

Investigadores del Mount Sinai de Nueva York (Estados Unidos) han identificado en los dientes de leche los ciclos metabólicos relacionados con el trastorno del déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el autismo. El descubrimiento puede ser el primer paso para lograr un camino de detección precoz para mejorar la calidad de vida. No sólo … Leer más

Nueva condena récord a Johnson & Johnson: deberá indemnizar con 8.000 millones de dólares a un afectado por el Risperdal

  Uno de sus medicamentos ‘estrella’ Este neuroléptico trata el trastorno bipolar, la esquizofrenia y la irritabilidad asociada al autismo y era uno de los productos más vendidos de Johnson & Johnson en Estados Unidos mientras lo comercializó en exclusiva hasta 2008. Una vez más la empresa es obligada a indemnizar. La farmacéutica Johnson & … Leer más

Adaptación olfativa y autismo

El Manual estadístico y diagnóstico de los trastornos mentales, 5ª edición (DSM-5) incluye las alteraciones sensoriales como una de las cuatro características de comportamiento restringido/repetitivo de las personas con trastorno del espectro del autismo (TEA). Define esta característica sintomática como una «hiper- o hiporreactividad a entradas sensoriales o un interés inusual por aspectos sensoriales del … Leer más

Infraestructura de datos de SFARI para el descubrimiento del autismo

    Hace unos 15 años, comenzó a surgir un consenso de que el autismo no es una condición única, sino más bien diversa, con cientos de subtipos diferentes y genes subyacentes. Dada esta complejidad, la Iniciativa de Investigación del Autismo de la Fundación Simons (SFARI) concluyó que el enfoque tradicional para el descubrimiento científico, … Leer más

La torpeza y el autismo

  Cuando nació mi nietecito, era un bebé quisquilloso. Solía ​​llorar mucho y el sostenerlo en los brazos no le ofrecía consuelo. Parecía estar despierto la mayor parte de la noche y nada lograba poder captar su atención. Aún así, todo esto fue fácilmente pasado por alto por el pediatra quien atribuía los exabruptos a … Leer más

Trastornos del espectro autista y predicción del comportamiento social

Una de las características de las personas afectadas de trastornos del espectro del autismo (TEA) es que les resulta más difícil que a los normotípicos evaluar los pensamientos, las emociones y las intenciones de los demás en forma individual.  Los rasgos de TEA en la población general también se han asociado a un déficit a … Leer más

La influencia de la epigenética en los trastornos del espectro Autista.

¿El autismo es genético?

¿El autismo es genético?

 

Hoy quería hacer un artículo que relacionase los trastornos del espectro autista (TEA) con mi formación de graduado en biología.
Quería hablaros de la epigenética, qué es y que tiene que ver con los TEA.
La epigenética como su nombre acusa es lo que está por encima de la genética, voy a explicarlo tranquilamente para que lo puedan entender las personas que no están formadas en ciencias.
La genética es lo relacionado con los genes, lo que contiene el DNA, la macromolécula que está dentro de los núcleos de nuestras células y de todas las células vivas.
Los genes están contenidos en el genoma, que es el conjunto de genes de un organismo, en este caso del ser humano.
Hay que tener en cuenta que más o menos el 95% del DNA no expresa genes, o sea, es DNA que no se traduce a proteínas.
Los genes no son funcionales sino se traducen a proteínas, un gen debe de ser transcribid a RNA mensajero y luego traducido en los ribosomas a proteínas, las cuales están hechas de unos eslabones llamados aminoácidos que forman largas y complejas cadenas que conforman las proteínas.
Las proteínas son útiles para muchísimas funciones fisiológicas y bioquímicas pero sin embargo los genes de DNA que se encuentran en el interior del núcleo celular no lo son. Por tanto los genes deben de expresarse a proteínas, un gen debe de aislarse por complejos procesos moleculares de la cadena de DNA superenrollada, transcrito a RNA y luego procesado.
El RNA se procesa, ciertas proteínas cortan y empalman hasta dar lugar a un RNA mensajero. Aquel RNA mensajero saldrá fuera del núcleo y viajará a los ribosomas que se encuentran fuera de este mismo, en el citoplasma celular, donde allí por el proceso de traducción pasarán de
nucleotidos a aminoácidos. Lo que quiero explicar con todo esto es que en un ser humano no vale los genes que existen, valen los que se expresan, o sea, los que son traducidos a proteínas.
Por este motivo no todas las personas que tienen genes implicados en el autismo son personas con autismo, por ejemplo mi hermano no tiene TEA, pese a tener prácticamente los mismos genes que yo, mientras yo sí tengo  TEA.
Esto podría explicar la diferencia entre los grados de TEA y las relaciones de parentesco entre personas con TEA y personas sin TEA.
Demostrando con estos argumentos las falacias de que el TEA se produce por motivos socioculturales o por motivos como las vacunas o los alimentos.
El TEA es genético y hereditario, pero no se da en todas las personas que tienen estos genes de la misma manera, al igual que una compleja neurona y una simple célula de la piel tienen los mismos genes en un individuo pero por la epigenética son células completamente diferentes, dos personas con parentesco pueden expresar más o menos autismo según su epigenética. Por ello yo reivindico la teoría de la Neurodiversidad, en la cual el espectro del autismo va desde el autismo más severo hasta un neurotípico total. Y en el que el TEA puede estar presente en la mayor parte de la población humana.

Descubren una terapia más eficaz para que los niños con autismo hablen

El tratamiento de respuesta fundamental (TRF) que involucra a los padres funciona mejor que otras terapias existentes para motivar a los niños con autismo y retrasos significativos en el habla, según los resultados de un gran estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos publicados este … Leer más

Compartir la información genética puede contribuir al autismo y su atención médica

En los últimos años, los avances en tecnologías de pruebas genéticas han hecho posible para que los investigadores proporcionen una explicación genética para casi el 25 por ciento de todos los casos del autismo. Esto es un incremento sorprendentemente grande, en comparación de hace poco más de una década, cuando la tasa de diagnóstico genético … Leer más

Las nuevas estadísticas de prevalencia del autismo destacan el desafío de un diagnóstico temprano

La prevalencia de autismo en niños de 4 años ha aumentado en Estados Unidos, de aproximadamente 1 de cada 75 niños en 2010 a 1 de 59 en 2014, mostrando un aumento reportado previamente en niños de 8 años, según datos publicado por el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Sin … Leer más

El apoyo parental es fundamental para los adolescentes con TEA que quieren aprender a conducir

De acuerdo a un estudio de instructores de manejo especializados que han trabajado específicamente con jóvenes conductores que tienen autismo, los adolescentes con TEA necesitan el apoyo de sus padres o tutores para priorizar la independencia de estar preparados a aprender a conducir.

Los diagnósticos del autismo son altamente estables a partir de los 14 meses

Los diagnósticos de trastornos del espectro autista (TEA) realizados por profesionales capacitados en niños de tan solo 14 meses son notablemente estables, lo cual sugiere que es posible realizar una detección precisa y un tratamiento más temprano. Informan los científicos en la Universidad de California de San Diego en un estudio publicado el 29 de abril, 2019 en JAMA Pediatrics.

Un ejemplo más de epilepsia genética vinculada a autismo: el PCDH19

En la epilepsia los resultados genéticos han pasado a ser una herramienta muy importante para el tratamiento, se encuentran hallazgos genéticos en más de un 30% de los casos, el PCDH19 es uno de los genes más importantes junto con el SCN1A “Se manifiesta más frecuentemente en niñas, no todas presentan autismo a veces se … Leer más

Inyectar CRISPR al cerebro fetal podría mejorar mutaciones en el autismo

Los investigadores se están acercando a una terapia para el síndrome de Angelman que consiste en inyectar moléculas que pueden editar los genes en el cerebro fetal. Ellos ya han tenido éxito en ratones y dicen que el procedimiento, a la larga podría tratar a las personas con dicho síndrome. El trabajo es de alto … Leer más

Neurocientíficos revierten algunos síntomas conductuales del síndrome de Williams

Un estudio realizado con ratones proporciona perspectiva respecto a la extraña afección, y puede esclarecer otros desordenes neurológicos. El Síndrome de Williams, es un extraño trastorno del neurodesarrollo, que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 bebes dentro de los Estados Unidos, produce una serie de síntomas incluyendo deterioros cognitivos, problemas cardiovasculares, una amabilidad extrema, … Leer más